დაუნის სინდრომი
დაუნის სინდრომი გენეტიკური ქრომოსომული დაავადებაა, ამ დროს ვითარდება 21-ე ქრომოსომის ტრისომია.
რისკ ფაქტორები: დედის ასაკი 35 წელი და მეტი- დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი 350 დან 1 -ია, თუ ასაკი 40 წელზე ზევითაა, ამ შემთხვევაში 100 დან -1 ი, ხოლო 45 წელზე ზევით დაუნის სინდრომის განვითარების რისკი უფრო მეტად იზრდება და ყოველი 30 დან -1ია.
დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელია: მოკლე კისერი, პატარა თავი, მონღოლოიდური თვალის ფორმა, მოკლე თითები, ზრდაში ჩამორჩენა, მენტალური განუვითრებლობა ან ჩამორჩენა.
დაუნის სინრომით დაავადებულ პირებს შეიძლება განუვითარდეთ: გულის პათოლოგიები, ლეიკემია, დემენცია, ძილის აპნოე, დერმატოლოგიური პრობლემები -ფსორიაზი, მხედველობის გაუარესება და თმის ცვენა ადრეულ ასაკში.
დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკა ხორციელდება ფენოტიპური (გარეგნული) გასინჯვით, აუცილებელია სისხლით ქრომოსომული პათოლოგიის დიაგნოსტირება.
