პროგერია

პროგერია – იშვიათი პროგრესირებადი გენეტიკური სინდრომია, რომელიც ხასიათდება ნაადრევი დაბერებითა და ადრეული სიკვდილიანობით. სიმპტომები იწყება 2 წლის ასაკიდან. სიცოცხლის მაქსიმალური ხანგრძლივობა დაფიქსირებულია 20 წელი, ხოლო საშუალო მაჩვენებლად მიჩნეულია 12 წელი.

სიმპტომები: სიმაღლეში და წონაში ჩამორჩენა, თმის ცვენა ( რომელიც ასევე მოიცავს წამწამებს და წარბებს), სახეზე ნაოჭების გაჩენა, პატარა ქვედა ყბა, ვიწრო სახე, გამოხატული ვენული წნული სახეზე, სმენის დაქვეითება, სახსრების ტკივილი, ინსულინ რეზისტენტობის განვითარება, კარდიოვასკულური დაავადებებისა და ინსულტის განვითარების მაღალი რისკი.

დიაგნოსტიკა: დიაგნოზის დასმა ძირითადად ხორციელდება ანამნეზის შეკრებითა და ფენოტიპური გამოხატულებით.

მკურნალობა მოიცავს იმ დაავადებების პრევენციას, რომლებიც ხშირად გვხვდება პროგერიასთან ერთად. ასიპირინი, სტატინი ( ქოლესტეროლის დამაქვეითებელი მედიკამენტი), დეჰიდრატაციის პრევენცია ( სითხის ჭარბი რაოდენობით მიღება), ზრდის ჰორმონი, რომელიც ხელს უწყობს თმის ზრდას.