ტერნერის სინდრომი
ტერნერის სინდრომი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ახასიათებს მხოლოდ მდედრობით სქესს. დამახასიათებელია ერთი X ქრომოსომის ნაკლებობა.
ტერნერის სინდრომისთვის დროს მუცლადყოფნის პერიოდში ულტრასონოგრაფიულად ჩნდება სითხის დაგროვება კისრის და მუცლის არეში. გულის და თირკმელების პათოლოგიების განვითარება.
დაბადების შემდგომ ახასიათებთ: დიდი კისერი, პატარა ქვედა ყბა, შედარებით დაბლა განვითარებული ყურები, მოკლე თითები, სიმაღლეში ჩამორჩენა, განვითარებაში ჩამორჩენის პრობლემები.
რისკ- ფაქტორები: ზოგჯერ შესაძლებელია დაავადების მიზეზი გახდეს სპერმის ან საკვერცხის ბრობლემები.
გართულებები:
- გულის პრობლემები, რომელიც მოიცავს აორტის დისექციას, აორტის სარქვლის სტენოზს. გულის კორონარების პრობლემებს.
- სმენის დაქვეითება, ხშირია საშარდე გზების ინფექციები.
- ხშირია ჰიპოთირეოზი, ასევე იზრდება დიაბეტის, ნაწლავების ანტებითი დაავადებების განვითარების რისკები.
- სტომატოლოგიური პრობლემები, პატარა ყბის და სასის პათოლოგიური ფორმის გამო ხშირია კბილების არასწორი ზრდა.
- მხედველობასთან დაკავშირებული პრობლემები, რომელიც მოიცავს თვალის მამოძრავებელი კუნთის სისუსტეს ( სტრაბიზმს)
- ძვალ-სახსროვანი პრობლემები: სქოლიოზი, კიფოზი, ოსტეოპოროზი.
დიაგნოსტირება ხორციელდება მუცლად ყოფნის დროს ამნიო ცენტეზით, ხოლო დაბადების შემდგომ გენეტიკური ანალიზის ჩატარებით.
