თანდაყოლილი მიოპათიები
დაავადების აღწერა
თანადყოლილი მიოპათიები წარმოადგენენ კუნთის იშვიათ მემკვიდრულ დაავადებებს, რომელთა მიზეზიც გენეტიკური დეფექტია. არსებობს თანდაყოლილი მიოპათიის ბევრი ფორმა, თუმცა მათ უმრავლესობას საერთო მახასიათებლები აერთიანებთ, როგორიცაა კუნთის არასაკმარისი ტონუსი და სისუსტე.
თანდაყოლილი მიოპათიის სიმოტპმები მოიცავს კვებისა და სუნთვის შეზღუდვას, საყრდენ-მამოძრავებელი სისტემის პრობლემებს, როგორიცაა ხერხემლის გამრუდება(სქოლიოზი), მყიფე ძვლები(ოსტეოპენია) ან ბარძაყის პათოლოგიები. თანდაყოლილი მიოპატიების სიმპტომები შესაძლოა გვიანდელ ბავშვობამდე არ გამოვლინდეს.
თანდაყოლილი მიოპათიები არ იკურნება. დამხმარე მკურნალობა მოიცავს ფიზიკურ, პროფესიულ და მეტყველებით თერაპიებს. შესაძლოა საჭირო გახდეს კვებითი და სუნთქვითი დახმარებები.
გენეტიკური ანალიზი შესაძლოა სასარგებლო აღმოჩნდეს შემდგომ ორსულობებში თანდაყოლილი მიოპათიების რისკის განსასაზღვრისთვის.
