კრაბეს დაავადება

დაავადების აღწერა

კრაბეს დაავადება მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომლის დროსაც ნადგურდება ნერვული უჯრედების დამცავი გარსი–მიელინი, თავის ტვინსა და მთელ ნერვულ სისტემაში.

უმეტესად, სიმპტომები ვლინდება 6 თვემდე ასაკის ბავშვებში და დაავადება სიკვდილს იწვევს 2 წლამდე. როცა კრაბეს დაავადება ვითარდება მოზარდებში ან მოზრდილებში, დაავადების გამომწვევი მიზეზი სხვადსახვა შეიძლება იყოს.

არ არსებობს კრაბეს დაავადების განკურნების მეთოდი. მკურნალობა მხოლოდ მდგომარეობის შემსუბუქებას ისახავს მიზნად. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვამ აჩვენა დადებითი შედეგები ბავშვებში, რომელთაც სიმპტომების დაწყებამდე უმკურნალეს. ასევე მოზარდებსა და მოზრდილებშიც.

კრაბეს დაავადება აშშ–ში 100 000 დან 1 ადამიანს ემართება. დაავადების ალტერნატიული სახელია კონუსურ-უჯრედული ლეიკოდისტროფია.

გამომწვევი მიზეზი

კრაბეს დაავადება ვითარდება, როცა ადამიანი იმემკვიდრებს მუტაციური გენის ორ ალელს. ერთს თითოეული მშობლისგან.

გენი შეიცავს ინფორმაციას ცილის შესახებ. თუ ამ ინფორმაციაში შეცდომაა, ცილა ნორმალურად ვერ შეასრულებს ფუნქციას. კრაბეს დაავადების შემთხვევაში, გენის მუტაცია იწვევს ფერმენტის– გალაქტოცერებროზიდაზის შემცირებული რაოდენობით სინთეზს ან საერთოდ არარსებობას.

ფერმენტები, როგორიცაა გალაქტოცერებროზიდაზა, შლიან გარკვეულ ნივთიერებებს უჯრედის ერთ–ერთ ნაწილში–ლიზოსომებში. ფერმენტის ნაკლებობა იწვევს ნივთიერებების დაგროვებას, ამ შემთხვევაში ცხიმოვანი ნივთიერების–გალაქტოლიპიდების.

ნერვული უჯრედების დაზიანება

გალაქტოლიპიდები ნორმაში გვხვდება ნერვული უჯრედების დამცავ გარსში–მიელინში. გალაქტოლიპიდების ზედმეტი რაოდენობა იწვევს ტოქსიურ ეფექტს. ზოგიერთი გალაქტოლიპიდი მიელინის წარმომქმნელ უჯრედებს უბიძგებს განადგურებისაკენ.

სხვა გალაქტოლიპიდებს შეიწოვს სპეციფიკური უჯრედი–მიკროგლია, რომელიც ნორმაში ნერვულ სისტემაში არსებულ ცხოველქმედების პროდუქტებს ინელებს. მიკროგლიაში გალაქტოლიპიდები იწვევენ ცვლილებებს, რის შედეგადაც უჯრედს გარდაქმნიან კონუსისებრ უჯრედებად, რომლებიც მიელინის დაზიანებას უწყობენ ხელს.

მიელინის დაკარგვა (დემიელინიზაცია) ნერვებს უკარგავს სიგნალის მიღებისა და გაგზავნის უნარს.

სიმპტომები

უმეტესად, ნიშნები და სიმპტომები სიცოცხლის პირველ თვეებში იწყებს გამოვლენას. სიმპტომები თანდათან ვითარდება და პროგრესიულად მძიმდება.

ჩვილები

დაავადების ადრეული ნიშნები და სიმპტომებია:

• კვების გაძნელება
• აუხსნელი ტირილი
• ძლიერი გაღიზიანებადობა
• სიცხე, ინფექციის ნიშნების გარეშე
• გარემოზე რეაგირების შესუსტება
• ტიპიური განვითარების საფეხურების გავლის შენელება
• კუნთის სპაზმები
• თავის მოძრაობის კონტროლის დაქვეითება
• ხშირი ღებინება

როცა დაავადება გრძელდება, სიმპტომები მძიმდება:

• გულყრა
• განვითარების შეჩერება
• სმენისა და მხედველობის დაკარგვა
• რიგიდული, შეკუმშული კუნთები
• გაშეშებული ხერხემალი
• ყლაპვისა და სუნთქვის უნარის დაკარგვა

ბავშვები და მოზრდილები

როცა კრაბეს დაავადება მოგვიანებით ბავშვობაში ან მოზრდილ ადამიანში ვითარდება, ნიშნები და სიმპტომები მრავალგვარია:

• მხედველობის პროგრესიული დაქვეითება
• სიარულის გაძნელება (ატაქსია)
• კოგნიტიური უნარების დაქვეითება
• ნატიფი მოძრაობების შესრულების უნარის დაქვეითება
• კუნთების სისუსტე

ზოგადად, რაც უფრო ადრე იწყება კრაბეს დაავადება, მით უფრო მალე პროგრესირებს და მეტი ალბათობით მთავრდება სიკვდილით.

ზოგიერთ პაციენტში, რომელთაც დიაგნოზი მოზარდობის ან მოზრდილობის ასაკში დაესვათ, გვხვდება ნაკლებად მძიმე სიმპტომები, მთავარი ნიშანი კუნთის სისუსტეა. ამ პაციენტებს შესაძლოა არ განუვითარდეთ კოგნიტიური დისფუნქცია.

როდის მივმართოთ ექიმს

კრაბეს დაავადების ადრეული ნიშნები და სიმპტომები შესაძლოა გავდეს სხვა დაავადებების ნიშნებს. ამის გამო, საჭიროა დროული და ზუსტი დიაგნოსტირება, თუ თქვენს ბავშვს აღენიშნება ნებისმიერი მსგავსი სიმპტომი.

ნიშნები და სიმპტომები მოზარდებსა და მოზრდილებში ნაკლებსპეციფიკურია კრაბეს დაავადებისთვის, ამიტომ საჭიროა დროული გამოკვლევა.