გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი

დაავადების აღწერა

გამომწვევი მიზეზი

გული დღეში დაახლოებით 100 000–ჯერ იკუმშება, რათა სისხლი მთელ ორგანიზმში გადაისროლოს. გულის პარკუჭი იკუმშება და შემდეგ ისვენებს, ეს ციკლი კი მრავალჯერ მეორდება. პროცესს აკონტროლებს ელექტრული იმპულსები, რომლებიც იწყება სინუსურ კვანძში– მარჯვენა წინაგულის ზედა ნაწილში მოთავსებულ უჯრედთა ჯგუფში, შემდეგ კი გაივლის გულს და იწვევს შეკუმშვას.

თითოეული შეკუმშვის შემდეგ, გულის ელექტრული სისტემა თავიდან იტვირთება, რათა მოემზადოს შემდეგი შეკუმშვისათვის. ამ პროცესს რეპოლარიზაცია ეწოდება. გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომის დროს, გულის კუნთს დიდი დრო სჭირდება ამ რეპოლარიზაციისათვის. ელექტრული პროცესის შენელების გამო, ნიშნები ვლინდება ელექტროკარდიოგრამაზე, კერძოდ ხანგრძლივდება QT ინტერვალი.

გახანგრძლივებული QT ინტერვალი
ელექტროკარდიოგრამა (ეკგ) ზომავს ელექტრულ იმპულსებს, რომლებიც გულში მოძრაობენ. გადამცემები მაგრდება პაციენტის კანზე, რომლებიც ზომავენ ელექტრულ აქტივობას. შედეგი აისახება მონიტორზე ან იბეჭდება ქაღალდზე. აქტივობა ტალღების სახეს იღებს.

ეკგ ელექტრულ იმპულსებს 5 განსხვავებულ ტალღად (კბილად) აჩვენებს. ექიმები ამ ტალღებს (კბილებს) უწოდებენ P, Q, R, S, T კბილებს. Q დან T მდე მოთავსებული კბილები გულის ქვედა ნაწილების აქტივობას ასახავს.

Q კბილიდან T კბილამდე არსებული ინტერვალი შეესაბამება გულში მიმდინარე ამ პროცესებს– გული იკუმშება, შემდეგ ისვენებს, ივსება სისხლით და ემზადება შემდეგი შეკუმშვის განსახორციელებლად.

QT ინტერვალის გაზომვით, ექიმები ადგენენ, ნორმალურია თუ არა მოცემული რიცხვი. თუ ინტერვალი ნორმაზე უფრო დიდ დროს საჭიროებს, გვაქვს გახანგრძლივებული QT ინტერვალი. ინტერვალის ზედა ლიმიტი ითვალისწინებს ასაკს, სქესს, გულისცემის რეგულარულობასა და სიხშირეს.

გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი გამოწვეულია გულის ელექტრული სისტემის პათოლოგიით, თუმცა გულის სტრუქტურა ნორმალურია. ელექტრული სისტემის პათოლოგია შესაძლოა თანდაყოლილი, მემკვიდრეობითი ან შეძენილი იყოს. ზოგჯერ სინდრომი სხვა დაავადებას ან მედიკამენტს უკავშირდება.

მემკვიდრეობითი გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი

ჯერჯერობით, დადგენილია, რომ 12 გენია ასოცირებული გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომთან. ამ გენებში, ფიქსირდება ათასობით ტიპის მუტაციები. სამი გენის მუტაცია პასუხისმგებელია შემთხვევათა 70–75%–ზე.

ექიმები აღწერენ თანდაყოლილი სინდრომის ორ ფორმას:

• რომანო–ვარდის სინდრომი. ეს ტიპი უფრო ხშირია იმ პაციენტებში, რომელთაც აქვთ მხოლოდ ერთი მუტაციური გენეტიკური ვარიანტი რომელიმე მშობლისგან.
• ჯერველის და ლანგ–ნილსენის სინდრომი. ამ იშვიათი ფორმის ნიშნები და სიმპტომები უფრო მალე იწყება და უფრო მძიმეა, ვიდრე რომანო–ვარდის სინდრომში. ეს მდგომარეობა გავრცელებულია დაბადებიდან სმენადაქვეითებულ ბავშვებში. ამ დროს ბავშვი იმემკვიდრებს მუტაციურ გენეტიკურ ვარიანტს ორივე მშობლისგან.
• დამატებით, იკვლევენ შესაძლო კავშირს გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომსა და ჩვილების უეცარი სიკვდილის სინდრომს შორის. აღმოჩნდა, რომ უეცარი სიკვდილით გარდაცვლილი ჩვილების 10%–ს ჰქონდათ გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი.
• შეძენილი გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი
• 50–ზე მეტი მედიკამენტია QT ინტერვალის გახანგრძლივების შესაძლო მიზეზი, სხვამხრივ ჯანმრთელ ადამიანებში. ეს მედიკამენტები იწვევენ შეძენილ QT ინტერვალის გახანგრძლივების სინდრომს, იგივე მედიკამენტურ სინდრომს.
• ეს მედიკამენტებია: გარკვეული ანტიბიოტიკები, ანტიდეპრესანტები, ანტიჰისტამინურები, შარდმდენები, გულის დაავადებათა სამკურნალო პრეპარატები, ქოლესტერინის შემამცირებელი მედიკამენტები, ანტიდიაბეტური წამლები, ასევე ანტისოკოვანი და ფსიქოტროპული საშუალებები.

მედიკამენტოზური სინდრომის მქონე პაციენტებს შესაძლოა ჰქონდეთ მცირე მნიშვნელობის თანდაყოლილი დეფექტიც, რაც მათ მეტად მგრძნობიარეს ხდის QT ინტერვალის გახანგრძლივებისაკენ, წამლების ფონზე.

სიმპტომები

მრავალ პაციენტს ნიშნები და სიმპტომები სულაც არ აქვს. მათი დიაგნოზი მხოლოდ ელექტროკარდიოგრამაზე ჩანს, რომელსაც ძირითადად სხვა მიზეზით აკეთებენ, შესაძლოა ოჯახური ისტორიის ან გენეტიკური ტესტების შედეგების გამო.
იმ პაციენტებში, რომელთაც აღენიშნებათ სიმპტომები და ნიშნები, ყველაზე გავრცელებული გამოვლინებებია:

• გულის წასვლა. ეს გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომის ყველაზე ხშირი ნიშანია. გულის წასვლა (სინკოპე) ასეთ პაციენტეში გამოწვეულა გულის დროებითი ქაოსური შეკუმშვებით. სინკოპე ვითარდება როცა პაციენტი აღგზნებულია, ბრაზობს, ეშინია ან ვარჯიშობს. სინკოპე გამაფრთხილებელი ნიშნების გარეშე იწყება, მაგალითად ტელეფონის ზარის შემდეგ უცაბედად გონების დაკარგვა.
• სხვა ნიშნები და სიმპტომებია თავბრუსხვევა, გულის პალპიტაციები (ფრიალი), არარეგულარული რითმი, სისუსტე, დაბინდული მხედველობა. გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომის დროს გულის წასვლამდე გამაფრთხილებელი ნიშნები იშვიათია.
• გულყრა. თუ გული განაგრძნობს ქაოსურად შეკუმშვას, ტვინს სისხლი ნაკლებად მიეწოდება და ვითარდება გულყრითი შეტევები.
• უცაბედი სიკვდილი. უმეტესად, გული ნორმალურ რითმს უბრუნდება. თუ ეს სპონტანურად არ მოხდა და სასწრაფო დახმარება მალევე არ იყო ადგილზე გულის რითმის დეფიბრილატორის საშუალებით აღსადგენად, შესაძლოა უცაბედი სიკვდილი.
• თანდაყოლილი გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები ძირითადად სიცოცხლის პირველ თვეს ვითარდება ან, გვიან–შუა ხნის ასაკში. პაციენტების უმეტესობას პირველი ეპიზოდი 40 წლამდე აქვს.

იშვიათად, ნიშნები და სიმპტომები ძილის ან გაღვიძების დროს ვლინდება.

როდის მივმართოთ ექიმს

• უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ უცაბედად გული წაგივიდათ ფიზიკური დატვირთვის ან ემოციური აღგზნების შემდეგ, ასევე, ახალი მედიკამენტის გამოყენებისას.
• რადგან გახანგრძლივებული QT ინტერვალის სინდრომი ხშირად ოჯახებში ხდება, უნდა მიმართოთ ექიმს, თუ თქვენს ახლო ნათესავს (მშობელი, და–ძმა, შვილი) აქვს სინდრომის დიაგნოზი.