მარფანის სინდრომი

დაავადების აღწერა

მარფანის სინდრომი მემკვიდრული დაავადებაა, რომლის დროსაც დაზიანებულია შემაერთებელი ქსოვილი– ბოჭკოები, რომლებიც იჭერენ და ამაგრებენ ორგანოებს და სხვა სტრუქტურებს სხეულში. მარფანის სინდრომი ხშირად ვლინდება გულზე, თვალებზე, სისხლძარღვებსა და ჩონჩხზე.

მარფანის სინდრომით დაავადებული პაციენტი ტიპიურად მაღალი და გამხდარია, აქვს არაპროპორციულად გრძელი ხელები, ფეხები, ხელისა და ფეხის თითები. მარფანის სინდრომი შესაძლოა მსუბუქი ან მძიმე იყოს. თუ დაზიანდა გული ან სისხლძარღვები, მდგომარეობა სიცოცხლისათვის საშიშიცაა.

მკურნალობა ძირითადად გულისხმობს სისხლის წნევის დაქვეითებას, რათა დასუსტებული სისხლძარღვები დავიცვათ. სიმპტომების მიხედვით და დაზიანებული ორგანოების მიხედვით, შესაძლოა რეკომენდირებული იყოს ქირურგიული ჩარევაც.

გამომწვევი მიზეზი

მარფანის სინდრომს იწვევს გენის დეფექტი, რომელიც ნორმაში წარმოქმნის ცილას. ეს ცილა შემართებელ ქსოვილს ელასტიურობასა და სიძლიერეს ანიჭებს.

მარფანის სინდრომით დაავადებულთა უმეტესობა იმემკვიდრებს გენს დაავადებული მშობლისაგან. მშობლის თითოეულ შვილს აქვს დაავადების განვითარების 50% რისკი. მარფანის სინდრომით დაავადებულთა 25%–ში, მუტაცია არ მოდის მშობლისაგან. ამ შემთხვევებში, მუტაციები სპონტანურად, ჩასახვის დროს ხდება (ახალი მუტაცია).

სიმპტომები

მარფანის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები მრავალგვარია და შეიძლება ერთ ოჯახშიც განსხვავდებოდეს. ზოგიერთ პაციენტს მხოლოდ მსუბუქი დეფექტები აქვს, ზოგიერთს კი სიცოცხლისათვის საშიში გართულებები. უმეტესად, დაავადება უარესდება ასაკში.

მარფანის სინდრომის ნიშნებია:

• მაღალი, გამხდარი აღნაგობა
• არაპროპორციულად გრძელი კიდურები და თითები
• მკერდის ძვლის წინ ან უკან წამოწევა
• მაღალი, თაღიანი სასა და მიბჯენილი კბილები
• გულის შუილი
• ძლიერი ახლომხედველობა
• პათოლოგიურად მოხრილი ხერხემალი
• ბრტყელი ტერფი

როდის მივმართოთ ექიმს

თუ ფიქრობთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს აქვს მარფანის სინდრომი, ესაუბრეთ ექიმს ან პედიატრს. თუ ექიმი საჭიროდ ჩათვლის, თქვენ მიმართავთ სპეციალისტს მეტი გამოკვლევების ჩასატარებლად.