მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია
დაავადების აღწერა
მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება იმ ფერმენტის ნაკლებობა, რომელიც მონაწილეობას იღებს ცხიმოვანი ნივთიერებების(ლიპიდები) დაშლაში. დაავადება იწვევს ცხიმოვანი ნივთიერებების დაგროვებას თავისა და ზურგის ტვინში და აგრეთვე პერიფერიულ ნერვებში. შედეგად, თავის ტვინისა და ნერვული სისტემის ფუნქცია ნელ-ნელა ქვეითდება.
იშვიათ შემთხვევაში, არაფერმენტული ცილა (გამააქტიურებელი ცილა) ასევე იწვევს მეტაქრომატულ ლეიკოდისტროფიას.
თქვენს შვილს შესაძლოა ღენიშნებოდეს მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის სამი ტიპიდან ერთ-ერთი. თითოეული ფორმა ვითარდება სხვადასხვა ასაკში და ახასიათებს სხვადასხვა სიმპტომები.
დაავადების ფორმები, რომლებიც შესაძლოა წარმოდგენილი იყვნენ ერთად:
- ბავშვობის ფორმა, რომელიც გვხვდება 6 თვიდან 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში
- მოზარდობის ფორმა, რომელიც წარმოდგენილია 3-6 წლის ბავშვებსი ან 6-16 წლის მოზარდებში
- მოზრდილების ფორმა, რომელიც 17 წელზე მეტი ასაკის პაციენტებში გვხვდება
