კუნთოვანი დისტროფია
დაავადების აღწერა
კუნთოვანი დისტროფია წარმოადგენს დაავადებათა ჯფუდს, რომელიც იწვევს კუნთის თანდათანობით სისუსტესა და კუნთის მასის დაკარგვას. კუნთოვანი დისტროფიის დროს, გენური მუტაციები ხელს უშლიან ჯანმრთელი კუნთის ჩამოყალიბებისათვის აუცილებელი ცილების წარმოქმნას.
კუნთოვანი დისტროფიის ბევრი ფორმა არსებობს. სიმპტომები, ძირითადად, ბავშვობაში ვითარდება და ძირითადად ბიჭებშია წარმოდგენილი. დანარჩენი ტიპები ზრდასრულ ადაკში იჩენენ თავს.
დისტროფიის მქონე ზოგიერთი პაციენტი საბოლოო ჯამში, კარგავს სიარულის უნარს. ზოგიერთს კი სუნთქვისა და ყლაპვის პრობლემები უვითარდება.
კუნთოვანი დისტროფია უკურნებელია. თუმცა მედიკამენტები და სხვა საშუალებები ხელს უწყობენ სიმპტომების გაკონტროელბას და ანელებენ დაავადების განვითარებას.
გამომწვევი მიზეზი
ზოგიერთი გენი იღებს მონაწილობას იმ ცილების წარმოქმნაში, რომლებიც კუნთის ბოჭკოებს დაზიანებისგან იცავენ. კუნთოვანი დისტროფია ვითარდება ასეთი გენების დეფექტურობის დროს.
კუნთოვანი დისტროფიის თითოეული ფორმა ვითარდება კონკრეტული დისტროფიის გამომწვევი გენის მუტაციის შედეგად. ასეთი მუტაციების უმრავლესობა მემკვიდრულია. თუმცა ზოგიერთი მათგანი უცაბედად ვითარდეაბ დედის კვერცხუჯრედში ან განვითარებად ემბრიონში. შედეგად დაავადება შემდგომ თაობაზე გადადის.
სიმპტომები
კუნთოვანი დისტროფიის მთავარი ნიშანია კუნთის ეტაპობრივი დასუსტება. კონკრეტული სიმპტომები ყალიბდება განსხვავებულ ასაკში და მოიცავს სხვადასხვა კუნთებს. ეს პროცესი დამკიდებულია კუნთოვანი დისტროფიის ფორმაზე.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია
კონთოვანი დისტროფიის მქონე პაციენტების ნახევარში ეს ფორმა აღინიშნება. მიუხედავად იმისა, რომ გოგოები შესაძლოა იყვნენ მუტაციის მატარებლები და აღენიშნებოდეთ მსუბუქი ავადმყოფობა, დაავადება ძირითადად ბიჭებში გვხვდება.
დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მქონე ბიჭების ერთ მესამედს არ აღენიშნება იმავე დაავადება ოჯახში, რაც იმაზე იმუთითებს, რომ გენის მუტაცია შესძლოა იყოს სპონტანური.
სიმპტომები, უმეტეს შემთხვევაში, თავს იჩენს 2-3 წლის ასაკში:
- ხშირი წაქცევები
- მწოლიარე ან მჯდომარე მდგომარეობიდან ფეხზე წამოდგომის გაძნელება
- სირბილის და ხტუნაობის პრობლემები
- ბაჯბაჯით სიარული
- ფეხის თითებზე სიარული
- განიერი კანჭის კუნთები
- კუნთების ტკივილი და დაჭიმულობა
- სწავლის პრობლემები
ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია
ამ დაავადების სიმპტომები წააგავს დუშენის კუნთოვანი დისტროფიის გამოვლინებებს, თუმცა ბეკერის დისტროფიია უფრო მსუბუქი ფორმაა და დუშენის დისტროფიასთან შედარებით უფრო ნელა პროგრესირებს. სიმპტომები, როგორც წესი, თინეიჯერებში იწყება თუმცა საბოლოო გამოვლინება დაახლოებით 25 წლის ასაკში ან მოგვიანებით ხდება.
კუნთოვანი დისტროფიის სხვა ფორმები
კუნთოვანი დისტროფიის ზოგიერთი ტიპი განისაზღვრება კონკრეტული მახასიათებლით ან დაზიანებული კუნთის ადგილმდებარეობის მიხედვით. მაგალითად:
- მიოტონური. ამ ფორმის დროს ვითარდება შეკუმშული კუნთების მოდუნების უუნარობა. მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია მოზრდილებში გამოვლენილი დისტროფიებიდან ყველაზე ხშირი ფორმაა. დაავადება, პირველ ეტაპზე, სახისა და კისრის კუნთებში ვლინდება.
- ფაციოსკაპულოჰუმერული. კუნთის სისუსტე, როგორც წესი, ვლინდება სახისა და მხრების არეში. როდესაც ამ დაავადების მქონე ადამიანი ხელებს მაღლა წევს, მისი ბეჭის ძვლის ქვედა ნაწილები ფრთებივით გამოიზნიქება. დაავადება, უმეტეს შემთხვევაში, თინეიჯერობის ასაკში გვხვდება, თუმცა დისტროფია შესაძლოა ბავშვობაში ან 40 წლის ასაკს ზემოთ პაციენტებშიც იყოს წარმოდგენილი.
- კონგენიტალური. ეს ტიპი გვხვდება ბიჭებსა და გოგოებშიც და თავს იჩენს 2 წლამდე. ზოგიერთი ფორმა ნელა პროგრესიერბს და მხოლოდ მსუბუქ უუნარობას იწვევს. თუმცა სხვა ტიპები სწრაფად ყალიბდებიან და განაპირობებენ მძიმე დარღვევებს.
- კიდურების სარტყლისმიერი ფორმა. ამ ფორმის დროს პირველ რიგში ზიანდება ბარძაყისა და მხრის კუნთები. კუნთოვანი დისტროფიის ამ ტიპის მატარებელ პაციენტებს უჭირთ ტერფის წინა ნაწილის აწევა და ხშირად უცდებათ ფეხი. დაავადება, როგორც წესი, ვლინდება ბავშვობაში ან თინეიჯერობის პერიოდში.
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ კუნთის სისუსტის სიმპტომებს, როგორიცაა მოუქნელობა ან გახშირებული წაქცევები.
