თალასემია

დაავადების აღწერა

თალასემია არის თანდაყოლილი პათოლოგია, რომლის დროსაც სისხლში შემცირებულია ჰემოგლობინის და ერითროციტების რაოდენობა. არსებობს თალასემიის მრავალი ფორმა, მათ შორის ალფა თალასემია, ბეტა თალასემია, კულის ანემია და ჰემოლიზური ანემია.

ჰემოგლობინი არის ნაერთი, რომლის დახმარებითაც ერითროციტებს გადააქვთ ჟანგბადი. თალასემიის დროს ჰემოგლობინისა და ერითროციტების დაბალი დონე იწვევს ანემიას, რაც თავის მხრივ იწვევს დაღლილობას.

მსუბუქი თალასემია შეიძლება არ საჭიროებდეს მკურნალობას, უფრო მძიმე ფორმას კი შეიძლება სისხლის რეგულარული გადასხმა სჭირდებოდეს. თქვენ თვითონ შეგიძლიათ მიიღოთ დაღლილობის საწინააღმდეგო ზომები, მაგალითად დაიცვათ დიეტა და ივარჯიშოთ რეგულარულად.

გამომწვევი მიზეზი

თალასემიას იწვევს ჰემოგლობინის წარმომქნელი უჯრედების დნმ-ის მუტაცია. ჰემოგლობინი ერითროციტებს სჭირდება ჟანგბადის გადასტანად. თალასემიასთან დაკავშირებული მუტაციები მშობლებისგან შვილებს გადაეცემათ.

თალასემიის გამომწვევი მუტაციები ხელს უშლიან ჰემოგლობინის წარმოქმნას და იწვევენ ჰემოგლობინის დაბალ დონეს, ერითროციტების გაძლიერებულ დაშლას და, შესაბამისად, ანემიას. ანემიის დროს სისხლში არ არის საკმარისი ერითროციტები ჟანგბადის გადასატანად, რაც იწვევს დაღლილობას.

თალასემიის ფორმები

თალასემიის ფორმა დამოკიდებულია მშობლებისგან მიღებულ პათოლოგიურ გენზე და იმაზე, თუ ჰემოგლობინის მოლეკულის რომელი ნაწილია დაზიანებული. რაც უფრო მეტი გენის მუტაციაა, მით უფრო მძიმეა თალასემია. ჰემოგლობინის მოლეკულება შედგება ალფა და ბეტა ნაწილებისგან. თითოეულში შეიძლება განვითარდეს მუტაცია.

ალფა თალასემია

ჰემოგლობინის ალფა ჯაჭვის წარმოქმნაში 4 გენი მონაწილეობს. თითოეული მშობლისგან 2 გენს იღებთ. თუ თქვენ მიიღებთ:

1 პათოლოგიურ გენს, თქვენ არ გექნებათ თალასემიის ნიშნები და სიმპტომები, თუმცა თქვენ შეიძლება ეს გენი გადასცეთ შვილებს.

2 პათოლოგიურ გენს, გექნებათ მსუბუქი ნიშნები და სიმპტომები. ამ მდგომარეობას ეწოდება მცირე ალფა თალასემია.

3 პათოლოგიურ გენს, თქვენ გექნებათ საშუალო ან მძიმე სიმპტომები. ამ მდგომარეობას ეწოდება H ჰემოგლობინის დაავადება.

4 პათოლოგიურ დგენს, მდგომარეობას ეწოდება დიდი ალფა თალასემია, ანუ ნაყოფის წყალმანკი. ამ დროს ნაყოფი ძირითადად მუცლადყოფნისას ან დაბადებიდან მალევე კვდება.

ბეტა თალასემია

ჰემოგლობინის ბეტა ჯაჭვის წარმოქმნაში 2 გენი მონაწილეობს. თითოეული მშობლისგან ერთ გენს იღებთ. თუ თქვენ მიიღებთ:

1 პათოლოგიურ გენს, გექნებათ მსუბუქი ნიშნები და სიმპტომები. ამ მდგომარეობას ეწოდება მცირე ბეტა თალასემია.

2 პათოლოგიურ გენს, გექნებათ საშუალო ან მძიმე ნიშნები და სიმპტომები. ამ მდგომარეობას ეწოდება დიდი ბეტა თალასემია, იგივე კულის ანემია. ორი პათოლოგიური გენის მქონე ბავშვები დაბადებისას ჯანმრთელები არიან, თუმცა სიმპტომები უჩნდებათ სიცოცხლის პირველ ორ წელიწადში. უფრო მსუბუქი ფორმა, საშუალო ბეტა თალასემია, შეიძლება განვითარდეს ორი პათოლოგიური გენის არსებობისას.

სიმპტომები

თალასემიის სიმპტომებია:

• დაღლილობა
• სისუსტე
• სიფერმკრთალე
• კანის სიყვითლე
• სახის ძვლების დეფორმაცია
• ზრდის შენელება
• მუცლის შეშუპება
• მუქი შარდი

ნიშნები და სიმპტომები დამოკიდებულია თალასემიის სიმძიმეზე.. ზოგიერთ ბავშვს თალასემიის სიმპტომები დაბადებისთანავე უვლინდება, სხვებს კი სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში. ზოგიერთ ადამიანებს, რომლებსაც მხოლოდ ერთი დეფექტური გენი აქვთ, სიმპტომები არ აქვთ.

როდის მივმართოთ ექიმს

მიმართეთ ექიმს, თუ გაქვთ თალასემიის რომელიმე ნიშანი ან სიმპტომი.