პოლიციტემია ვერა

დაავადების აღწერა

პოლიციტემია ვერა თანდათანობით განვითარებადი სისხლის უჯრედების პათოლოგიაა, რომლის გამოც ძვლის ტვინი ჭარბი რაოდენობით სისხლის წითელ უჯრედებს წარმოქმნის. პოლიციტემია შესაძლოა გამოვლინდეს სისხლის თეთრი უჯრედების ან თრომბოციტების ჭარბი სინთეზითაც. ჭარბი უჯრედები ასქელებს სისხლს და იწვევს გართულებებს, როგორიცაა სისხლის თრომბის წარმოქმნის მაღალი რისკი ან სისხლდენა.

პოლიციტემია ვერა არ არის ხშირი. დაავადება თანდათან ვითარდება და შესაძლოა წლობით არ გამოვლინდეს ნიშნებითა და სიმპტომებით. ხშირად, პოლიციტემია სისხლის ანალიზში შემთხვევით დიაგნოსტირდება.

მკურნალობის გარეშე, პოლიციტემია ვერა სიცოცხლისათვის საშიშია. სწორი მკურნალობით, პაციენტები ნაკლებ პრობლემებს წააწყდებიან ამ დაავადების გამო. დროთა განმავლობაში, არსებობს რისკი უფრო მძიმე სიმსივნეების განვითარების, როგორიცაა მიელოფიბროზი ან მწვავე ლეიკემია.

გამომწვევი მიზეზი

პოლიციტემია ვერა ვითარდება, როცა მუტაცია ძვლის ტვინში ქმნის სისხლის უჯრედების წარმოქმნის პრობლემას. ნორმაში, ორგანიზმი მკაცრად აკონტროლებს სისხლის უჯრედების თითოეული ტიპის წარმოქმნას. პოლიციტემიის დროს, კონტროლის მექანიზმი დარღვეულია, რაც იწვევს ძვლის ტვინში ჭარბი რაოდენობის უჯრედების გამრავლებას.

მუტაცია, რომელიც იწვევს პოლიციტემიას, სავარაუდოდ უჯრედის ზრდისათვის აუცილებელ ცილაშია. კონკრეტულად, ეს ცილა JAK2–ია (JAK2-V617F მუტაცია). პოლიციტემიით დაავადებულთა უმეტესობას სწორედ ეს მუტაცია (JAK2-V617F მუტაცია) აღენიშნება. არსებობს სხვა სავარაუდო მუტაციებიც, მაგრამ ჯერჯერობით უცნობია, რა როლი აქვს თითოეულ მუტაციას დაავადების განვითარებაში და რა შეიძლება შეიცვალოს ამ მუტაციების გამო პოლიციტემია ვერას სამკურნალო პროტოკოლებში.

უცნობია, რა იწვევს პოლიციტემია ვერასთვის დამახასიათებელ გენეტიკურ მუტაციებს. მეცნიერები ამბობენ, რომ მუტაცია ჩასახვის შემდგომ ჩნდება, რაც ნიშნავს, რომ მშობლებისგან მდგომარეობა არ მემკვიდრდება.

სიმპტომები

მრავალ პაციენტში, პოლიციტემია ვერა არ იწვევს ნიშნებსა და სიმპტომებს. თუმცა, ზოგჯერ ვლინდება:

• ქავილი, განსაკუთრებით თბილი აბაზანის შემდეგ
• თავის ტკივილი
• თავბრუსხვევა
• სისუსტე
• ჭარბი ოფლიანობა
• მტკივნეული შესიება სახსარში, ხშირად ფეხის ცერა თითზე
• სუნთქვის უკმარისობა
• სუნთქვის გაძნელება წოლით მდგომარეობაში
• მგრძნობელობის შესუსტება, დაბუჟება, წვის შეგრძნება კიდურებში
• სისავსის შეგრძნება მუცლის არეში გადიდებული ელენთის გამო

როდის მივმართოთ ექიმს

დაგეგმეთ ვიზიტი ექიმთან, თუ გაქვთ პოლიციტემია ვერას შესაბამისი ნიშნები და სიმპტომები.

რადგანაც პოლიციტემია ვერა იწვევს სისხლის გასქელებას და დინების შენელებას, იგი ზრდის შედედების განვითარების რისკს. თუ სისხლი შედედდება თავის ტვინში, შედეგად მივიღებთ ინსულტის განვითარებას. მოითხოვეთ სასწრაფო სამედიცინო დახმარება, თუ აღგენიშნებათ ინსულტის შესაბამისი ნიშნები და სიმპტომები:

• უეცარი დაბუჟება, სისუტე, პარალიზი სახის ან კიდურის არეში– ძირითადად სხეულის ცალ მხარეს
• მეტყველების უეცარი გაძნელება, მეტყველების აღქმის დარღვევა– აფაზია
• მხედველობის უეცარი დაბინდვა, გაორება
• უეცარი თავბრუსხვევა, ბალანსის დაკარგვა, კოორდინაციის რღვევა
• უეცარი, ძლიერი თავის ტკივილი, რომელსაც შეიძლება თან ახლდეს კისრის გაშეშება, ტკივილი სახეზე, ტკივილი თვალებს შორის, ღებინება ან ცნობიერების ცვლილება
• დაბნეულობა, მეხსიერების, ორიენტაციის პრობლემები