პორფირია
დაავადების აღწერა
პორფირია წარმოადგენს დაავადებების ჯგუფს, რომელიც გამოწვეულია ორგანიზმში პორფირინის წარმომქმნელი ბუნებრივი ქიმიური ნივთიერებების დაგროვებითი. პორფირინი აუცილებელი კომპონენტია ჰემოგლობინის ნორმალური ფუნქციონირებისათვის. ჰემოგლობბინი სისხლის წითელ უჯრედებში არსებული ცილაა, რომელიც უკავშირდება პორფირინს, იკრობს რკინას და ატარებს ჟანგბათს ორგანოებისა და ქსოვილების მიმართულებით. პორფირინების მაღალმა შემცველობამ ორგანიზმში შესაძლოა მნიშნველოვანი პრობლემები ამოიწვოის.
პორფირია, მეტწილად, აზიანებს ნერვულ სისტემას, კანსა და სხვა ორგანოებს. პორფირიის სიმპტომები განსხვავებულია კონკრეტული ფორმისა და სიმძიმის მიხედვით. პორფირია, როგორც წესი, მემკვიდრულია. ერთი ან ორივე მშობელი არანორმალურ გენს გადასცემს საკუთარ შვილს. თუმცა პორფირიის ზოგიერთი ფორმის დროს, სიმპტომების ჩამოყალიბებაში გარემო ფაქტორები იღებენ მონაწილეობას.
მკურნალობა დამოკიდებულია პორფირიის ფორმაზე. მიუხედავად იმისა, რომ პორფირია, როგორც წესი, უკურნებელია, ცხოვრების სტილის შეცვლამ შესაძლოა გააუმჯობესოს მდგომარეობა.
გამომწვევი მიზეზი
პორფირია არის მემკვიდრული მუტაცია, რომელცი წარმოდგენია ჰემის წარმომქმნელ ერთ-ერთ გენში. თუმცა ზოგიერთ შემთხვევასი სიმპტომებს გარემო ფაქტორებიც იწვევენ.
ჰემი ჰემოგლობინის მთავარი კომპონენტია. ჰემოგლობინი სისხლის წითელ უჯრედებში შემავალი ცილაა, რომელსაც ჟანგბადი ფილტვებიდან დანარჩენი ორგანიზმის მიმართულებით გადააქვს. ჰემი ასევე იღებს მონაწილეობას ქიმიური ნივთიერებების დაშლაში, რათა ისინი მოშორდნენ ორგანიზმს. ჰემი, მეტწიალდ ძვლის ტვინსა და ღვიძლში წარმოიქმნება პორფირინისა და რკინასთან და შეკავშირების გზით.
8 სხვადასხვა ფერმენტი ამატებს და გარდაქმნის ბუნებრივ, მცირე ზომის სტრუქტურებს პორფირინად, რომელიც ხდება ჰემი რკინასთან შეკავშირების შემდგომ. ჰემის წარმოქმნის დროს რომელიმე ფერმენტის ნაკლებობა იწვევს პორფირინების დაგროვებას, რის შედეგადაც ვითარდება სიმპტომები. პორფირიის თითოეული ტიპი განმპირობებულია რომელიმე ფერმენტის ნაკლებობით.
გენეტიკა
პორფირიის უმეტესი ფორმა მემკვიდრულია. პორფირია შესაძლაო განვითარდეს, თუ პაციენტს დაუმემკვიდრდა:
- დეფექტური გენი ერთ-ერთი მშობლისგან(ავტოსომურ-დომინანტური დამემკვიდრება)
- დეფექტური გენი ორივე მშობლისგან(ავტოსომურ რეცესიული დამემკვიდრება)
პორფირიის გამომწვევი გენების დამემკვიდრება აუცილებლად სიმპტომების არსებობაზე არ მიუთითებს. თქვენ შესაძლოა აღგენიშნებოდეთ მდგომარეობა, რომელსაც ლატენტურ პორფირიას უწოდებენ და საერთოდ არ გაგივითარდეთ სიმპტომები. ეს შემთხვევა წარმოდგენილია დაავადების მატარებელი პაციენტების უმრავლესობაში.
სიმპტომები
cპორფირიის ორი კატეგორია არსებობს – მწვავე, რომელიც უმეტესად ნერვულ სისტემას აზიანებს და კანის ფორმა. პორფირიის ზოგიერთი ტიპი როგორც ნერვული სისტემის, ასევე კანის სიმპტომებს იწვევს.
მწვავე პორფირიები
მწვავე პორფირიები მოიცავენ დაავადების ფორმებს, რომლებიც, როგორც წესი, იწვევენ ნერვული სისტემის სიმპტომებს. ეს გამოვლინებები სწრაფად ჩნდება და შესაძლოა იყოს სიცოცხლისთვის საშიში. მწვავე პორფირიის შეტევები იშვიათია მომწიფების ასაკამდე და მენოპაუზის შემდგომ ქალებსი. სიმპტომები შესაძლოა გაგრძელდეს 1-2 კვირის განმავლობაში და ძირითადად, უმჯობესდება ნელ-ნელა შეტევის შემდგომ.
მწვავე პორფირიის შესაძლო სიმპტოპმები:
- ძლიერი ტკივილი მუცლის არეში
- მუცლის შესიება
- ტკივილი მკერდის, ქვედა კიდურებისა და ზურგის არეში
- ყაბზობა ან ფაღარათი
- გულისრევა
- უძილობა
- გულისცემა, რომელსაც გრძნობთ (ფრიალი)
- სისხლის მაღალი წნევა
- შფოთვა ან მოუსვენრობა
- გულყრები
- მენტალური ცვლილებები, როგორიცაა დაბნეულობა, ჰალუცუნაციები, დეზორიენტაცია ან პარანოია
- სუნთქვის პრობლემები
- კუნთების ტკივილი, ჩხვლეტის შეგრზნება, მგრძნობელობის დაქვეითება, სისუსტე ან პარალიზი
- წითელი ან ყავისფერი ფერის შარდი
კანის პორფირიები
კანის პორფირიები მოიცავენ დაავადების ფორმებს, რომლებიც იწვევენ კანის სიმპტომებს სინათლეზე გაძლიერებული მგრძნობელობის შედეგად. თუმცა პორფირიის ეს ტიპები, როგორც წესი, არ ზემოქმედებენ ნერვულ სისტემაზე. შეტევები რამოდენიმე დღის განმავლობაში გრძელდება. დაავადების ზოგიერთი ტიპის პირობებში, სიმპტომები ახალშობილობის და ბავშვობის ასაკიდან იწყება.
მზის სინათლესთან კონტაქტის შედეგად პაციენტს შესაძლოა აღენიშნებოდეს:
- მგრძნობელობა მზეზე და ზოგჯერ, ხელოვნურ სინათლეზე, რაც იწვევს მწველ ტკივილს
- უცაბედი, მტკივნეული სიწითლე (ერითემა) და შესიება (ედემა) კანზე
- ბუშტუკები, რომლის მოშუშებასაც რამოდენიმე კვირა სჭირდება
- ქავილი
- მყიფე კანი
- ნაწიბურები ან კანის ფერის ცვლილებები, რომლებიც გამოწვეულაი ბუშტუკების მოშუშების პროცესით
- თმის გაძლიერებული ზრდა
- წითელი ან ყავისფერი ფერის შარდი
როდის მივმართოთ ექიმს
პორფირიის ბევრი სიმპტომი უკავშირდება სხვა, უფრო ხშირი მდგომარეობების გამოვლინებებს. შესაბამისად რთულია მიხვდე, რომ სიმპტომები პორფირიის შეტევითაა განპირობებული. შემდეგი სიმპტომებიდან ნებისმიერი მოითხოვს სასწრაფო სამედიცინო დახამრებას:
- ძლიერი ტკივილი მუცლის არეში. ტკივილი მკერდის, ქვედა კიდურებისა და ზურგის არეში, რომელსაც თან ახლავს ყაბზობა, ღებინება და ზოგიერთ შემთხვევაში ფაღარათი.
- მზის სინათლეზე და ხელოვნურ სინათლეზე მგრძნობელიბა, რომელიც იწვევს მწველ უცაბედ, მტკივნეულ ტკივილს, დაბუშტუკებას, სიწითლეს(ერითემა) და შესიებას(ედემა) კანზე
- წითელი ან ყავისფერი ფერის შარდი
