ბულოზური ეპიდერმოლიზი

დაავადების აღწერა

ბულოზური ეპიდერმოლიზი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც იწვევს კანზე ბუშტუკების გაჩენას. ბუშტუკები შესაძლოა გაჩნდეს მცირე ტრავმული დაზიანების, სიცხის, ხახუნის, მოფხაჭვნის ან წებოვანი ლენტის დაკრობის შედეგად. მძიმე შემთხვევებში ბუშტუკები ყალიბდება სხეულის შიგნით, მაგალითად პირის ღრუს ან ნაწლავების არეში.

ბულოზური ეპიდერმოლიზის უმრავლესო ფორმა მემკვიდრულია. მდგომარეობა თავს იჩენს ადრეულ ბავშვებოაში ან ახალშობილებში. ზოგიერთ ადამიანს სიმპტომები არ აღენიშნება მოზარდობის ან ადრეული ახალგაზრდობის ასაკამდე.

ბულოზური ეპიდერმოლიზისგან განკურნება შეუძლებელია, თუმცა მსუბუქი ფორმებით გამოწვეული მდგომარეობის შემსუბუქება შესაზლებელია ასაკთან ერთად. მკურნლობა მიმართულია სიმპტომების მოსახსნელად, როგორიცაა ინფექცია და ქავილი. მკურნალობა ასევე ფოკუსრიდება ტკივილისგან და ჭრილობებისგან თავის არიდებაზე. დაავადების მძიმე ფორმებმა შესაძლოა გამოიწვიონ სერიოზული გართულებები, რომლებიც ზოგჯერ ფატალურად სრულდება.

გამომწვევი მიზეზი

ბულოზური ეპიდერმოლიზი ძირითადად მემკვიდრულია. მკვლევარებმა ამოიცნეს კანის ჩამოყლიბებასთან დაკავშირებული რამოდენიმე გენი, რომლის დეფექტურობის შემთხვევაშიც შესაზლოა განვითარდეს ბულოზური ემიდერმოლიზი.

კანი შედგება გარე( ეპიდერმისი) და მის ქვეშ არსებული შრისგან(დერმისი). ამ ორი ფენის შეერთების ადგილს ბაზალური მემბრანის ზონა ეწოდება. ბულოზური ეპიდერმოლიზის ფორმა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელ შრეში ყალიბდება ბუშტუკები.

ბულოზური ეპიდერმოლიზის მთავარი ფორმები:

• მარტივი ბულოზური ეპიდერმოლიზი. ეს დაავადების ყველაზე ხშირი ფორმაა. იგი ყალიბდება დაბადებისთანავე ან ახალშობილებში და აზიანებს ძირითადად ხელისა და ფეხის გულებს.

  ბულოზური ეპიდერმოლიზის მარტივი ფორმის დროს, კანის ზედა ნაწილში არსებული ფიბროზული ცილის(კერატინი) წარმოქმნისთვის აუცილებელი გენი არის დეფქტური. ეს მდგოამრეობა იწვევს ეპიდერმისზე ბუშტუკების გაჩენას. ამ მსუბუქი ფორმის დროს ბუშტუკები არ გარდაიქმნება ნაწიბურებად.

  თუ პაციენტს აქვს მარტივი ბულოზური ეპიდრემოლიზი, ეს იმას ნიშნავს, რომ პაციენტმა მიიღო ერთი დეფექტური გენი ერთ-ერთი მშობლისგან(აუტოსომური დომინანტური დამემკვიდრება). თუ ერთ-ერთ მშობელს აღენიშნება დეფექტური გენი, იმის შანსი, რომ მის შვილს გადაეცეს ეს გენი, არის 50%.

• შეერთებითი ბულოზური ეპიდერმოლიზი. ეს მძიმე ფორმაა, რომელიც დაბადებისთანავე იჩენს თავს. ამ მდგომარეობის დროს, ბავშვს აღენიშნება დაბოხებული ხმიანობის ტირილი, რადგან ხმის იოგებში მუდმივად უყალიბდება მუწუკები და ნაწიბურები.

  დაავადებას იწვევს ცაფისებრი ბოჭკოების(ფიბრილები) წარმოქმნაზე პასუხისმგებელი გენის დეფექტი. ეს ბოჭკოები ეპიდერმისს ბაზალურ მემბრანაზე ამაგრებენ. გენის დეფექტი იწვევს ქსოვილის სეპარაციასა და კანის ღრმა ფენებში ბუშტუკების გაჩენას.

  შეერთებითი ბულოზური ეპიდერმოლიზის დროს, ორივე მშობელი ატარებს თითო დეფექტურ გენს, რომლებსაც ისინი შვილს გადასცემენ(ავტოსომური რეცესიული დამემკვიდრება). მიუხედავად ამისა, არცერთ მშობელს არ აღენიშნება დაავადების სიმპტომები(ჩუმი მუტაცია). ტუ ორივე მშობელი ატარებს თითო დეფექტურ გენს, შანსი იმისა, რომ შვილი დაავადდება, არის 25%.

• დისტროფიული ბულოზური ეპიდერმოლიზი. ამ ფორმის დროს პაციენტს შესაძლოა აღენიშნებოდეს როგორც მსუბუქი, ასევე მძიმე სიპმტომები. დაავადება თავს იჩენს დაბადებისას ან ადრეულ ბავშვეობაში.

  მდგომარეობა დაკავშირებულია კოლაგენის შექმნისთვის აუცილებელ გენთან. ამ ნივთიერებების არარსებობის ან უფუნქციობის დროს, კანის ფენები ნორმალურად არ ემაგრება ერთმანეთს.

  ეს ფორმა შეიძლება იყოს როგორც დომინანტური, ასევე რეცესიული დამამკვიდრების ფორმის.

• კინდლერის სინდრომი. ეს ფორმა იშივათია და თავს იჩენს დაბადებისას ან ადრეულ ბავშვობაში.

  ამ მდგომარეობას შერეულ ტიპს უწოდებენ, რადგან ბუშტუკები ჩნდება კანის ორივე ფენაში. მდგომარეობა შესაძლოა გაუმჯობესდეს და გაქრეს დროთა განმავლობაში. ეს ერთადერთი ფორმაა, რომელიც იწვევს მზის ზემოქმედების შედეგად კანის ლაქოვან დაწინწკვლას.

  კინლერის სინდრომი რეცესიული დამემკვიდრების ფორმით გადადის.

• ეპიდერმოლიზის ბულოზა აკვიზიტა იშვიათი ფორმაა, რომელიც არ გადადის მემკვიდრეობით. ბუშტუკები ყალიბდება იმუნური სისტემის შეცდომით საკუთარ, ჯანმრთელ ქსოვილსზე შეტევის შედეგად. ეს დაავადება წააგავს იმუნური სისტემის სხვა ავადმყოფობას, რომელსაც ბულოზური პემფიგოიდი ეწოდება. ამ ფორმის დროს ბუშტუკები ყალიბდება ხელის მტევნებზე, ტერფებზე და ლორწოვან გარსებზე.

სიმპტომები

ბულოზური ეპიდერმოლიზის სიმპტომები:

• სითხით სავსე ბუშტუკები კანზე, განსაკუთრებით ხელის მტევნებისა და ტერფების არეში. ტერფების და მტვენების მეტი ჩართულობა გამოწვეულია ხახუნით
• ხელისა და ფეხის ფრჩხილების დაკარგვა ან დეფორმაცია
• შინაგანი სისხლდენა მაგალითად ხმის იოგებზე, საყლაპავში ან ზედა სასუნთქ გზებში
• კანის შესქელება ხელისა და ფეხის გულებზე
• ბუშტუკები, დანაწიბუროვანება და თმის დაკარგვა სკალპზე
• შეთხელებული კანი
• მცირე ზომის თეთრი ამობურცულობები კანზე
• კბილის პრობლემები, როგორიცაა კბილის ლპობა ცუდად ფორმირებული ემალის გამო
• ყლაპვის გაძნელება(დისფაგია)

ბულოზური ეპიდერმოლიზი შესაძლოა გამოვლინდეს 1-2 წლის ასაკში ან გვიანდელ ბავშვობაში, როდეაც ბავშვი იწყებს ახალი ფიზიკური საქმიანობების მიჩვევას, რაც ზრდის ტერფების ხახუნის სიხშირეს.

როდის მივმართოთ ექიმს

მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნება ბუშტუკები. მოითხოვეთ დახმარება განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც თქვენ ვერ ხსნით მდგომარეობის მიზეზს.

მოითხოვეთ სამედიცინო დახმარება თუ თქვენს შვილს:

• აქვს ყლაპვასთან დაკავშირებული პრობლემები
• აქვს სუნთქვასთან დაკავშირებული პრობლემები
• აღენიშნება ინფექციის ნიშნები, როგორიცაა თბილი, წითელი, მტკივნეული ან შესიებული კანი ან უსიამოვნო სუნი დაზიანების ადგილას, სიცხე და ციება.