ესენციური თრომბოციტემია

დაავადების აღწერა

ესენციური თრომბოციტემია იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც სხეული გამოიმუშავებს ჭარბი რაოდენობის სისხლის ფირფიტებს(თრომბოციტები). ამ დაავადებას პირველად თრომბოციტემიასაც უწოდებენ.

ესენციური თრომბოციტემიის ხშირი სიმპტომებია თავის ტკივილი, გულის წასვლის შეგრძნება, მხედველობითი ცვლილებები, ჩხვლეტის შეგრძნება, მგრძნობელობის დაკარგვა ან მწველი ტკივილი ხელის მტევნებისა და ტერფების არეში. ესენციური თრომბოციტემია ძირითადად გვხვდება 50 წელს გადაცილებულ ქალებში.

სიმპტომების არარსებობის შემთხვევაში მკურნალობა არ არის საჭირო. თუ თქვენ აღგენიშნებათ სისხლის არანორმალური შედედება და სისხლდენა, მედიკამენტებმა შესაძლოა თავიდან აგარიდოთ სერიოზული გართულებებლი.

გამომწვევი მიზეზი

ძვლის ტვინი არის ღრუბლისებრი, დასვრეტილი ქსოვილი ძვლებში. ძვლის ტვინი შეიცავს ღეროვან უჯრედებს, რომლებიც გარდაიქმნებიან სისხლის წითელ და თეთრ უჯრედებად ან თრომბოციტებად. თრომბოციტები ცირკულირებენ სისხლძარღვებში. ისინი ეკრობიან ერთმანეთს, რათა ჩამოაყალიბონ კოლტი და გააჩერონ სისხლდენა სისხლძარღვის დაზიანების დროს. თრომბოციტების რაოდენობა ნორმაში არის 150,000-450,000 სისხლის ერთ მიკროლიტრზე.

ესენციური თრომბოციტემიის დროს, ძვლის ტვინი ჭარბად გამოიმუშავებს თრომბოციტების წარმომქმნელ უჯრედებს(მეკაგარიოციტები), რომლებიც სისხლში დიდი რაოდენობით თრომბოციტებს ათავისუფლებენ. სისხლის ჭარბი რაოდენობის ფირფიტები ვერ ასრულებენ სათანადოდ ფუნქციებს, რაც იწვევს არანორმალურ შედედებასა და სისხლდენას.

ესენციური თრომბოციტემიის და მისი მსგავსი მდგომარეობების(მიელოპროლიფერაციული ნეოპლაზიები) მიზეზი უცნობია. დაავადების მქონე პაციენტების ნახევარში აღინიშნება გენი Janus kinase 2-ის მუტაცია(JAK2). ესენციურ თრომბოციტემიასთან დაკავშირებული სხვა გენური მუტაციებიც არსებობს.

თრომბოციტების მაღალ შემცველობას სისხლში, რომელიც გამოწვეულია რაიმე მიზეზით, როგორიცაა ინფექცია ან რკინის ნაკლეობბა, რეაქტიული ან მეორადი თრომბოციტოზი ეწოდება.

სიმპტომები

ესენციური თრომბოციტემიის მქონე ბევრ ადამიანს არ აღენიშნება სიმპტომები. დაავადების პირველი ნიშანი შეიძლება იყოს სისხლის კოლტის(თრომბის) გაჩენა. მიუხედავად იმისა, რომ კოლტები ნებისმიერ წერტილში შეიძლება გაჩნდნენ, ესენციური თრომბოციტემიის დროს, თრომბები, ძირითადად, თავის ტვინში, ხელის მტევანსა და ტერფებში ყალიბდება.

სიმტპომები დამოკიდებულია სისხლის კოლტების წარმოქმნის ადგილას. სიმპტომები:

• თავის ტკივილი
• თავბრუსხვევა და გულის წასვლის შეგრძნება
• ტკივილი მკერდის არეში კვების დროს, განსაკუთრებით მკერდის ძვლის უკან
• სისუსტე
• გულის წასვლა
• მხედველობის დროებითი ცვლილებები
• გაშეშება ან ჩხვლეტის შეგრძნება ხელის მტევნებსა და ტერფების არეში
• სიწითლე, მფეთქავი ან მწველი ხასიათის ტკივილი ხელის მტევნებისა და ტერფების არეში(ერითრომელალგია)
• მსუბუქად გადიდებული ელენთა

იშვიათ შემთხვევებში, ესენციური თრომბოციტემია იწვევს სისხლდენას, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც თრომბოციტების შემცველობა სისხლში მაღალია(სისხლის ერთ მიკროლიტრზე 1 მილიონ თრომბოციტზე მეტი). სისხლდენა შესაძლოა გამოიხატოს:

• ცხვირიდან სისხლდენა
• ჩალურჯება
• სისხლდენა პირის ღრუდან და ღრძილებიდან
• სისხლიანი განავალი

სისხლის კოლტმა შესაძლოა გაომიწვიოს ტრანსიტორული იშემიური შეტევა – თავის ტვინის ნაწილში სისხლის დინების დროებითი შეწყვეტა- ან ინსულტი. სიმპტომები ყალიბდება უცბად და წარმოდგენილია, როგორც:

• სუსტე და მგრძნობელობის დაკარგვა სახის, ზედა და ქვედა კიდურების არეში, ძირითადად, სხეულის ერთ მხარეს
• მეტყველების ან ნაუბარის აღქმის გართულება(აფაზია)
• ბუნდოვანი, გაორებული ან დაქვეითებული მხედველობა

როდის მივმართოთ ექიმს

თუ თქვენ აღნიშნავთ სისხლის არანორმალურ შედედების ან სისხლდენის სიმპტომებს, მიმართეთ ექიმს.

მოითხოვეთ სამედიცინო დახმარება, თუ განვითარდა ტრანზიტორი იშემიური შეტევის ან ინსულტის სიმპტომები, როგორიცაა პარალიზი სხეულის ცალ მხარეს.