ანგელმანის სინდრომი
დაავადების აღწერა
ანგელმანის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც განვითარებით შეფერხებებსა და ნევროლოგიურ პრობლემებს იწვევს. ნევროლოგიური პრობლემებია: მეტყველების უნარის დაქვეითება, სიარულის, ბალანსის უნარის დაქვეითება და ზოგიერთ შემთხვევაში, გულყრა. ანგელმანის სინდრომით დაავადებულებს ახასიათებთ ხშირი სიცილი და უჩვეულოდ მხიარული, აქტიური ბუნება.
ანგელმანის სინდრომის დიაგნოსტიკა ძირითადად მას შემდეგ ხდება, როცა მშობლები ამჩნევენ განვითარებით შეფერხებას ბავშვში 6–12 თვის ასაკში. გულყრები ძირითადად 2–3 წლის ასაკში იწყება.
ანგელმანის სინდრომით დაავადებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა ძირითადად ნორმალურია, თუმცა მათ უჩნდებათ აქტიურობისა და ძილის პრობლემები, რომლებიც შეიძლება ასაკთან ერთად გამოსწორდეს კიდეც. მკურნალობა მიმართულია კლინიკური და განვითარებითი პრობლემების მენეჯმენტისაკენ.
გამომწვევი მიზეზი
ანგელმანის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ძირითადად მე–15 ქრომოსომის გენის– უბიქიტინ პროტეინ ლიგაზას E3A (UBE3A) დეფექტის გამო ხდება.
გენის არქონა ან დეფექტი
- წყვილ გენებს მშობლებისაგან ვიღებთ, ერთ გენს–დედისგან (დედისეული გენი), ერთ გენს–მამისგან (მამისეული გენი). უჯრედები ძირითადად გენის ორივე ვარიანტიდან იყენებენ ინფორმაციას, მაგრამ ზოგიერთ გენში მხოლოდ ერთი ვარიანტია აქტიური.
- ნორმაში, ლიგაზას გენის მხოლოდ დედისეული ვარიანტია აქტიური ტვინში. ანგელმანის სინდრომის ძირითად შემთხვევებში დედისეული ვარიანტი არ გვაქვს ან დაზიანებულია. იშვიათად, ანგელმანის სინდრომს იწვევს მამისეული გენის ორი ასლის არსებობა, ცალი დედის ცალი მამისგან დამემკვიდრების ნაცვლად.
სიმპტომები
ანგელმანის სინდრომისათვის დამახასიათებელი ნიშნები და სიმპტომებია:
- განვითარებითი შეფერხება, მაგალითად როცა ბავშვი არ ხოხავს 6–12 თვის ასაკში ან აქვს გონებრივი ჩამორჩენა
- მეტყველების არქონა ან მინიმალური მეტყველება
- სიარულის, მოძრაობისა და ბალანსის უნარის დარღვევა (ატაქსია)
- ხშირი ღიმილი და სიცილი
- მხიარული ხასიათი
- ანგელმანის სინდრომით დაავადებულებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ:
- გულყრები, ძირითადად 2–3 წლის ასაკში განვითარებული
- უხეში მოძრაობები
- თავის მცირე ზომა, კეფის დაბრტყელება (მიკრობრაქიცეფალია)
- ენის უჩვეულო მოძრაობები
- პიგმენტაციის ნაკლებობა თმაში, კანსა და თვალებში (ჰიპოპიგმენტაცია)
- უჩვეულო ქცევა, მაგალითად ხელების თამაში ან ხელის აწევა სიარულის დროს
როდის მივმართოთ ექიმს
- ანგელმანის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს სიმპტომები დაბადებისას არ აქვთ. პირველი ნიშანი ძირითადად განვითარებითი შეფერხებაა (ხოხვის უნარის არქონა), რომელიც 6–12 თვის ასაკში ვლინდება.
- თუ ფიქრობთ, რომ თქვენი ბავშვი ჩამორჩება განვითარებით ან აქვს სხვა რომელიმე სიმპტომი, დაგეგმეთ ვიზიტი პედიატრთან.
