ატაქსია

დაავადების აღწერა

გამომწვევი მიზეზი

ნათხემის ნეირონების (ნერვული უჯრედების) დაზიანება, დაკარგვა ან დეგენერაცია იწვევს კოორდინაციის დარღვევასა და ატაქსიას. ნათხემი შედგება ორი წილისაგან, რომელთაგანაც თითოეული ერთი პინგ–პონგის ბურთის ხელაა. იგი მდებარეობს ტვინის ღეროსთან, თავის ტვინის ბაზალურ ნაწილში. ნათხემის მარჯვენა მხარე აკონტროლებს სხეულის მარჯვენა მხრის მოძრაობებს, მარცხენა წილი კი – სხეულის მარცხენა მხარეს მდებარე კუნთებს.

დაავადებები, რომლებიც მიმდინარეობს ზურგის ტვინის ან ნათხემისაკენ მიმავალი პერიფერიული ნერვების დაზიანებით, იწვევენ ატაქსიას. გამომწვევი დარღვევებია:

• თავის ტრავმა. თავის ან ზურგის ტვინის დაზიანება ავტოავარიების დროს იწვევს სწრაფ ატაქსიას, ანუ მწვავე ნათხემურ ატაქსიას.
• ინსულტი. როცა სისხლის მიწოდება ნაკლებია ან წყდება ტვინის რომელიმე ნაწილში, ჟანგბადის კონცენტრაცია იკლებს და ამ ნაწილის უჯრედები კვდებიან.
• გარდამავალი (ტრანზიტორული) იშემიური შეტევა. ატაქსია შესაძლოა განვითარდეს სისხლის მიწოდების დროებითი შეწყვეტის გამო, რომელიც რამდენიმე წუთი გრძელდება. ატაქსია ამ შემთხვევაში დროებითია.
• ცერებრალური დამბლა. ეს სახელწოდება ამ ჯგუფის დაავადების ზოგადი გამომხატველია, რაც გულისხმობს ბავშვის ტვინის დაზიანებას ადრეული განვითარების ეტაპზე– დაბადებამდე, მშობიარობის დროს ან მალე დაბადების შემდეგ. ვითარდება ატაქსია და ბავშვის კუნთების კოორდინაცია დარღვეულია.
• გაფანტული სკლეროზი. გაფანტული სკლეროზი ქრონიკული, მძიმე დაავადებაა რომელიც აზიანებს ცენტრალურ ნერვულ სისტემას.
• ჩუტყვავილა. ატაქსია ჩუტყვავილას და სხვა ვირუსული დაავადებების იშვიათი გართულებაა. ატაქსია შეიძლება გამოვლინდეს მორჩენის ეტაპზე და დარჩეს დღეებიდან კვირებამდე. ძირითადად, ამ ტიპის ატაქსია გაივლის დროთა განმავლობაში.
• პარანეოპლაზიური სინდრომები. ამ იშვიათ, დეგენერაციულ სინდრომებს იმუნური სისტემის პასუხი იწვევს, რომელიც მიმართულია სიმსივნისაკენ (ნეოპლაზია). სიმსივნე ძირითადად ფილტვში, საკვერცხეში, მკერდის ჯირკვალში ან ლიმფურ სისტემაში მდებარეობს. ატაქსია შესაძლოა გამოვლინდეს სიმსივნის დიაგნოსტირებამდე თვეებით ან წლებით ადრე.
• სიმსივნე. თავის ტვინის სიმსივნე, ავთვისებიანი ან კეთილთვისებიანი, აზიანებს ნათხემს მდებარეობის შესაბამისად.
• ტოქსიკური რეაქცია. ატაქსია გარკვეული მედიკამენტების გვერდითი ეფექტიცაა. ეს მედიკამენტებია ბარბიტურატები, მაგ. ფენობარბიტალი და სედატივები, მაგ. ბენზოდიაზეპინები. სხვა მიზეზებია ალკოჰოლით ინტოქსიკაცია, მძიმე მეტალებით მოწამვლა (ტყვია, მერკური), გამხსნელებით მოწამვლა (საღებავის გამათხელებლები).
• E ვიტამინის ან B-12 ვიტამინის დეფიციტი. თუ არ იღებთ საკმარისი რაოდენობით E ან B-12 ვიტამინს (შეწოვის პრობლემის ან სხვა დარღვევის გამო) შესაძლოა განვითარდეს ატაქსია.
• ზოგიერთ მოზრდილში, ვისაც უვითარდება ატაქსია, მიზეზი ვერ დგინდება. ამ ტიპს სპორადულ დეგენერაციულ ატაქსიას უწოდებენ. ასეთ ატაქსიას მრავალი ფორმა აქვს, როგორიცაა მრავლობითი სისტემური ატროფია, პროგრესიული, დეგენერაციული დაავადება.

მემკვიდრეობითი ატაქსია

ატაქსიის ზოგიერთი ტიპი მემკვიდრეობითია. ასეთი დაავადებების მქონე ადამიანი იბადება დეფექტური გენით, რომელიც პათოლოგიურ ცილას ასინთეზებს. ასეთი ცილა ხელს უშლის ნეირონის ნორმალურ ფუნქციონირებას, განსაკუთრებით ნათხემსა და ზურგის ტვინში, რაც იწვევს მათ დეგენერაციას. როცა დაავადება პროგრესირებს, კოორდინაცია კიდევ უფრო რთულდება.

შესაძლოა მოხდეს ატაქსიის დამემკვიდრება ერთი მშობლიდან დომინანტური გენით (აუტოსომურ–დომინანტური დაავადება) ან ორივე მშობლიდან რეცესიული გენით (აუტოსომურ–რეცესიული დაავადება). რეცესიული დამემკვიდრების დროს შესაძლებელია, არცერთ მშობელს არ ჰქონდეს გამოვლენილი დაავადება (ჩუმი მუტაცია), ამიტომ არ არსებობს ოჯახური ისტორია ამ დაავადების მხრივ.

სხვადასხვა გენის დეფექტი სხვადასხვა ფორმის ატაქსიას იწვევს, უმრავლესობა პროგრესირებს. ყველა ფორმა იწვევს კოორდინაციის დარღვევას, მაგრამ აქვს სპეციფიკური ნიშნებიც.

აუტოსომურ–დომინანტური ატაქსია
ეს დაავადებებია:

• სპინოცერებელარული ატაქსია. მეცნიერებმა დაადგინეს, რომ არსებობს 20ზე მეტი გენი, რომელიც იწვევს დომინანტური ფორმით ატაქსიას. ეს რიცხვი ალბათ გაიზრდება. ნათხემის ატაქსია და მისი დეგენერაცია გვხვდება ყველა გენის დარღვევის დროს, მაგრამ ნიშნები, ასაკი და სიმპტომები განსხვავდება სპეციფიკური გენის მიხედვით.
• ეპიზოდური ატაქსია. არსებობს შვიდი ტიპის ატაქსია, რომელიც ეპიზოდურია და არა პროგრესული– EA1 დან EA7მდე. EA1 და EA2 ყველაზე ხშირია. EA1 მოიცავს მოკლე ატაქსიურ ეპიზოდებს, რომლებიც წამები ან წუთები გრძელდება. ამ ეპიზოდს იწვევს სტრესი, შეშინება, უცაბედი მოძრაობა და ხშირად ახლავს კუნთების თამაშიც.
• EA2 დროს გვხვდება უფრო ხანგრძლივი ეპიზოდები, 30წუთიდან 6საათამდე, რომელთაც ასევე სტრესი იწვევს. ამ ტიპის ატაქსიის დროს, შეიძლება იგრძნოთ თავბრუსხვევა (ვერტიგო), დაღლილობა, კუნთების სისუსტე. ზოგიერთი ეპიზოდური ატაქსიის დროს, სიმპტომი ქრება ასაკის მატებასთან ერთად.
• ეპიზოდური ატაქსია არ ამცირებს სიცოცხლის ხანგრძლივობას და სიმპტომები ექვემდებარება მკურნალობას.

აუტოსომურ–რეცესიული ატაქსია
ესენია:

• ფრიდრიხის ატაქსია. ეს ტიპი მემკვიდრეობითი ატაქსიის ყველაზე ხშირი ფორმაა და მოიცავს ნათხემის, ზურგის ტვინისა და პერიფერიული ნერვების დაზიანებას. პერიფერიულ ნერვებს სიგნალი მიაქვთ ცენტრალური ნერვული სისტემიდან კუნთებში. უმეტესად, ფრიდრიხის ატაქსიის სიმპტომები ვლინდება 25 წლის ასაკამდე.
• დაავადების პროგრესიის სიჩქარე განსხვავებულია. პირველი ნიშანი სიარულის გაძნელებაა. დაავადება ვრცელდება ხელებსა და ტანზეც. კუნთები სუსტდება და განილევა დროთა განმავლობაში, რაც იწვევს დეფორმაციებს, განსაკუთრებით კიდურებზე.
• სხვა ნიშნები და სიმპტომები ვლინდება დაავადების პროგრესიის შემდეგ და მოიცავს შენელებულ მეტყველებას (დიზართრია), დაღლილობას, თვალის უნებლიე მოძრაობებს (ნისტაგმი), ხერხემლის სქოლიოზს, სმენის დაქვეითებას, გულის გადიდებას (კარდიომიოპათია) და გულის უკმარისობას.
• ატაქსია–ტელანგიექტაზია. ამ იშვიათ, პროგრესიულ ბავშვობის დაავადებას იწვევს ტვინისა და ორგანიზმის სხვა სისტემების დეგენერაცია. ამ დარღვევის დროს იმუნური სისტემა სუსტდება (იმუნოდეფიციტი), რაც ზრდის სხვა დაავადებების რისკს. ატაქსია–ტელანგიექტაზია აზიანებს სხვადასხვა ორგანოებს.
• ტელანგიექტაზია არის პატარა წითელი ობობასებრი ვენა,რომელიც მრავლობითად ჩნდება ბავშვის თვალის კუთხეში ან ყურსა და ლოყებზე. ეს ნიშანი მიუთითებს ამ ატაქსიურ დაავადებაზე, თუმცა არა ყოველთვის. მოტორული უნარების გვიანი განვითარება, ცუდი ბალანსი და შენელებული მეტყველება დაავადების პირველი გამოვლინებაა. განმეორებითი სინუსური და სასუნთქი გზების ინფექციები ხშირია.
• ატაქსია–ტელანგიექტაზია ზრდის სიმსივნეების რისკს, განსაკუთრებით ლეიკემიისა და ლიმფომის. დაავადებულების უმრავლესობა სავარძელსაა მიჯაჭვული თინეიჯერობის ასაკამდე და ცოცხლობს 20–25 წლამდე.
• თანდაყოლილი თანხემური ატაქსია. ამ ტიპის ატაქსია ნათხემის თანდაყოლილი დაზიანების გამო ვითარდება.
• ვილსონის დაავადება. ვილსონის დაავადების დროს გროვდება სპილენძი თავის ტვინში, ღვიძლსა და სხვა ორგანოებში, რაც იწვევს ნეიროლოგიურ პრობლემებს, მათ შორის ატაქსიას.

სიმპტომები

ატაქსია შესაძლოა განვითარდეს თანდათანობით ან უცაბედად. ატაქსია ნევროლოგიური დაავადებების ნიშანია და შესაძლოა გამოიწვიოს:

• კოორდინაციის დარღვევა
• წაბორძიკება, არამდგრადი სიარული
• მორაობების შესრულების უნარის დაქვეითება, როგორიცაა ჭამის, წერის ან მაისურის შეკვრის დროს
• მეტყველების ცვლილება
• თვალის უნებლიე მოძრაობები (ნისტაგმი)
• ყლაპვის გაძნელება

როდის მივმართოთ ექიმს

• თუ არ იცით, რა იწვევს ატაქსიას თქვენს შემთხვევაში, მიმართეთ ექიმს, განსაკუთებით თუ:
• კარგავთ ბალანსს
• კარგავთ კოორდინაციას მტევნის, ხელის, ფეხის კუნთებში
• გიჭირთ სიარული
• გიჭირთ მეტყველება
• გიჭირთ ყლაპვა