დაუნის სინდრომი
დაავადების აღწერა
დაუნის სინდრომი ყველაზე ხშირი გენეტიკური ქრომოსომული დაავადება და მიზეზია ინტელექტუალური შესაძლებლობების დაქვეითბისა ბავშვებში.
დაუნის სინდრომის უკეთ შესწავლა და ადრეული ჩარევა აუმჯობესებს პაციენტების სიცოცხლის ხარისხს და ეხმარება მათ სრულყოფილი ცხოვრების გაგრძელებაში.
გამომწვევი მიზეზი
ადამიანის უჯრედები შეიცავენ 23 წყვილ ქრომოსომას. წყვილიდან ერთი ქრომოსომა დედისგან მოდის, ხოლო მეორე მამისგან.
უჯრედის არანორმალური დაყოფა იწვევს დაუნის სინდრომს. ეს პათოლოგიური დაყოფა იწვევს 21-ე ქრომოსომაში დამატებითი გენეტიკური ნივთიერების წარმოქმნას, რაც განაპირობებს დაუნის სინდრომისთვის დამახასიათებელ ნიშნებს. სამ გენეტიკურ მოვლენას შეუძლია გამოიწვიოს დაუნის სინდრომი:
- ტრისომია 21. 95 % შემთხვევებში, დაუნის სინდრომი გამოწვეულია ტრისომია 21- როდესაც ბავშვს აქვს სამი 21-ე ქრომოსომა, ორის ნაცვლად თითოეულ უჯრედში. დაავადება გამოწვეულია განვითარების დროს სპერმატოზოიდის ან კვერცხუჯრედის არასწორი დაყოფით.
- მოზაიკური დაუნის სინდრომი. დაუნის სინდრომის ამ იშვიათი ფორმის დროს, ბავშვების ორგანიზმში ზოგიერთ უჯრედს აქვს დამატებითი 21-ე ქრომოსომა. ნორმალური და პათოლოგიური უჯრედების მოზაიკურობა განპირობებულია განაყოფიერების შემდგომ უჯრედების არასწორი დაყოფით
- ტრანსლოკაციური დაუნის სინდრომი. დაუნის სინდრომი ვითარდება მაშინაც, როდესაც 21-ე ქრომოსომის ნაწილი ეკრობა(ტრანსლოცირდება) სხვა ქრომოსომასთან, ჩასახვამდე ან ჩასახვის შემდეგ. ასეთ ბავშვებს 21-ე ქრომოსომის ნორმალური წყვილი აქვთ, თუმცა მათ აგრეთვე აღენიშნებათ დამატებითი გენეტიკური ნივთიერება 21-ე ქრომოსომიდან ტრანსლოცირებულ ქრომოსომაზე.
დაუნის სინდრომის განვითარებაში მონაწილეობას არ იღებს ქცევითი ან გარემო ფაქტორები
გადადის თუ არა მემკვიდრულად დაუნის სინდრომი.
- დაუნის სინდრომი, უმეტეს შემთხვევაში, მემკვიდრული არ არის. დაავადებას იწვეევს შეცდომა უჯრედის დაყოფის დროს კვერცხუჯრედის, სპერმატოზოიდის ან ემბრიონის განვითარებისას.
- ტრანსლოკაციური დაუნის ისნდრომი ერთადერთი ფორმაა დაავადებისა, რომელიც მშობლიდან შვილზე გადადის. თუმცა, დაუნის სინდრომის მხოლოდ 4 % – გვხვდება ხსენებული პათოლოგია. დამემკვიდრება ერთი მშობლისგან ამ ბავშვების მხოლოდ მესამედში გვხვდება.
- ტრანსლოკაციის დამემკვიდრების დროს, დედას ან მამას გააჩნიათ არა ჭარბი გენეტიკური ნივთიერება, არამედ გადანაცვლებული გენეტიკუირი მატერიალი. ეს იმაზე მიუთითებს, რომ მშობელი არის მატარებელი. მატარებელს არ გააჩნია დაუნის სინდრომის სიმპტომები, თუმცა მას ტრანსლოკაციის გადაცემა შეუძლია ბავშვზე, რაც განაპირობებს 21-ე ქრომოსომიდან დამატებითი გენეტიკური მატერიალის წარმოქმნას.
- ტრანსლოკაციის გადაცემის შანსი დამოკიდებულია მატარებელი მშობლის სქესზე:
- თუ მამაა მატარებელი, დაავადების განვითარების შანსი არის 3 %
- ხოლო დედის შემთხვევაში რისკი 10-15 %-ს აღწევს.
სიმპტომები
დაუნის სინდრომის მქონე თითოეული პაციენტის გამოვლინება სხვადასხვანაირია. ინტელექტუალური და განვითარების პრობლემები შესაძლოა იყოს მსუბუქიც და საშუალოც. თუმცა ზოგიერთ ადამიანს შესაძლოა თან სდევდეს ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები, მაგალითად გულის დეფექტები.
დაუნის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს სახის განსხვავებული გარეგნობა აქვთ. მიუხედავად იმისა, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ყველა ბავშვს ერთი და იგივე მახასიათებლები არ აღნიშნებათ, არსებობს საერთო ნიშნები:
- სახის ბრტყელი ნაკვთები
- მცირე ზომის თავი
- მოკლე კისერი
- გამოშვერილი ენა
- ზედა მიმართულებით მიშვერილი თვალები, რომელიც არ არის დამახასიათებელი ბავშვის ეთნიკური ჯგუფისთვის
- უჩვეულო ფორმის ან მციერ ზომის ყურები
- კუნთის დაქვეითებულო ტონუსი
- ფართო, მოკლე ხელის მტევანი ერთი ზოლით ხელისგულზე
- მოკლე თითები, მტევნები და ტერფები
- ჭარბი მოქნილობა
- მცირე ზომის თეთრი ლაქები თვალის ფერად გარსზე, რომელსაც ბრუშფილდის ლაქებს უწოდებენ
- სიმაღლეში არასათანადო ზრდა
დაუნის სინდრომით დაავადებული ახალშობილების ზომა შესაძლოა იყოს ნორმალური, თუმცა ისინი იზრდებიან ნელა და სხვა ბავშვებისგან განსხვავებით ვერ აღწევენ ასაკისთვის შესაფერის სიმაღლეს. როგორც წესი, განვითარების ეტაპები აღინიშნება ორჯერ უფრო გვიან, ვიდრე ჯანმრთლ ბავშვებში.
