დიჯორჯის სინდრომი
დაავადების აღწერა
დიჯორჯის სინდრომთან ასოცირებული კლინიკური პრობლემებია: გულის დეფექტები, სუსტი იმუნური სისტემა, მგლის სასა, სისხლში კალციუმის დაბალი დონის გართულებები, ქცევითი და ემოციური განვითარების პრობლემები.
სიმპტომების რაოდენობა და სიმძიმე განსხვავებულია პაციენტებში, თუმცა თითქმის ყველა დაავადებულს ესაჭიროება სპეციალური მკურნალობა რამდენიმე სფეროს ექიმის მიერ.
სანამ ოცდამეორე ქრომოსომის დეფექტს აღმოაჩენდნენ, სინდრომს რამდენიმე სახელი ჰქონდა: დიჯორჯის სინდრომი, ველოკარდიოსახის სინდრომი, შპრინცენის სინდრომი, CATCH22 და ა.შ. ტერმინი 22q11.2 დელეციის სინდრომი ხშირად გამოიყენება დღესდღეობით, თუმცა სხვა სახელებიც შესაძლოა შეგვხვდეს.
გამომწვევი მიზეზი
თუ ადამიანს აქვს დიჯორჯის სინდრომი, ქრომოსომის ერთი სეგმენტი დაკარგულია. ეს სეგმენტი ნორმაში 30–40 გენს შეიცავს. ამ გენების უმრავლესობა გაშიფრული არ არის და არ ვიცით, რას იწვევს მათი დაკარგვა. ეს დაკარგული სეგმენტი ცნობილია, როგორც 22q11.2.
გენების დაკარგვა ოცდამეორე ქრომოსომიდან შემთხვევითი მოვლენაა, რომელიც მამის სპერმაში ან დედის კვერცხუჯრედში ხდება, შესაძლოა ემბრიონის ადრეული განვითარების დროსაც მოხდეს. იშვიათად, ეს დელეცია მემკვიდრულია და ბავშვს მშობლისგან გადაეცემა, რომელსაც სიმპტომები და ნიშნები თავად შესაძლოა არ ჰქონდეს.
სიმპტომები
დიჯორჯის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები მკვეთრად განსხვავდება სიმძიმით, გააჩნია ორგანოთა რომელი სისტემაა დაზიანებული და რამდენად რთულია ეს დაზიანება. ზოგიერთი ნიშანი და სიმპტომი დაბადებიდან ჩანს, ხოლო ზოგი შემდეგ ვლინდება, ჩვილობის ან ბავშვობის პერიოდში.
ნიშნები და სიმპტომები წარმოადგენს ამ ფაქტორთა კომბინაციას:
- მოლურჯო კანი (ციანოზი), ჟანგბადით მდიდარი სისხლის ცირკულაციის დარღვევის (გულის დეფექტი) გამო
- სუნთქვის პრობლემები
- სპაზმები პირის გარშემო, ხელებში, მკლავებსა და ხახაში
- ხშირი ინფექციები
- სახის გარკვეული დეფექტები– ნიკაპის განვითარების ნაკლებობა, ყურების ქვედა მდებარეობა, თვალებს შორის დიდი დაშორება, ვიწრო ღარი ზედა ტუჩში
- მგლის სასა ან სასის სხვა პრობლემები
- შეფერხებული ზრდა
- საკვების მიღების გაძნელება ან მონელების სხვა პრობლემა
- წონის მატების პრობლემა
- კუნთების დაბალი ტონი
- შეფერხებული განვითარება, როგორიცაა მოძრაობების, დაჯდომის და ა.შ
- მეტყველების განვითარების დაგვიანება
- დასწავლის უნარის დაქვეითება, ქცევითი პრობლემები
როდის მივმართოთ ექიმს
- სხვა მდგომარეობები შეიძლება წააგავდეს დიჯორჯის სინდრომის სიმპტომებს. მნიშვნელოვანია სწორი და ადრეული დიაგნოზი მსგავსი სიმპტომების გამოვლენის შემთხვევაში.
- თუ ბავშვს აქვს მსგავსი სიმპტომები, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.
