ელერს-დანლოსის სინდრომი

დაავადების აღწერა

ელერს-დანლოსის სინდრომი წარმოადგენს მემკვიდრული დაავადებების ჯგუფს, რომელიც აზიანებს ადამიანის შემაერთებელ ქსოვილებს- მეტწილად კანს, სახსრებსა და სისხლძარღვების კედლებს. შემაერთებელი ქსოვილი კომპლექსური ნარევია ცილებისა და სხვა ნივთიერებების, რომლებიც ანიჭებენ სიძლიერესა და ელასტიურობას ორგანიზმში არსებულ სტრუქტურებს.

ელერს-დანლოსის სინდრომის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აღენიშნებათ ზედმეტად მოქნილი სახსრები და გაწელვადი, მყიფე კანი. ეს მდგომარეობა ქმნის პრობლემებს, მაგალითად მაშინ, როდესაც ჭრილობა საჭიროებს ნაკერებს და კანს არ შეუძლია მათი დაჭერა.

დაავადების უფრო მძიმე ფორმა, რომელსაც ვასკულური ელერს-დანლოსის სინდრომი ეწოდება, იწვევს სისხლძარღვების კედლების, ნაწლავების ან საშვილოსნოს გახევას, გაგლეჯვას. ვასკულური ელერს-დანლოსის მქონე ადამიანი აუცილებლად უნდა გაესაუბროს ექიმს, სანამ დააპირებს ოჯახის შექმნას.

გამომწვევი მიზეზი

ელერს-დანლოსის სინდრომის განსხვავებული სუბტიპები დაკავშირებულია სხვადასხვა გენეტიკურ მიზეზთან, რომელთა ნაწილიც მშობლიდან შვილზე მემკვიდრეობით გადადის.

თუ თქვენ აღგენიშნებათ ელერს-დანლოსის სინდრომის რომელიმე სუბტიბი, შანსი იმისა, რომ თქვენ დაავადება შვილს გადასდოთ, არის 50%.

სიმპტომები

ელერს-დანლოსის სინდრომის ძირითადი სიმპტომები:

• ზედმეტად მოქნილი სახსრები. სახსრების დამჭერი შემაერთებელი ქსოვილის სისუსტის გამო სახსრებს შეუძლიათ იმოძრაონ გაცილებით მეტ მანძილზე, ვიდრე ნორმაში. მცირე ზომის სახსრები მეტადაა დაზიანებული, ვიდრე დიდი ზომის სახსრები. დაავადების დროს, თქვენ შესაძლოა ენით ცხვირის წვერს მიწვდეთ.
• წელვადი კანი. სუსტი შემაერთებელი ქსოვილი კანს აძლევს ნორმალურზე მეტი წელვადობის საშუალებას. თქვენ შეგიძლიათ კანი ადგილიდან დიდ სიმაღლეზე გამოქაჩოთ, თუმცა ხელის გაშვების შემდეგ იგი თავდაპირველ ადგილს უბრუნდება. კანი შესაძლოა იყოს ძალიან რბილი და ხავერდოვანი.
• მყიფე კანი. დაზიანებული კანი ვერ ახერხებს ნორმალურად მოშუშება. მაგალითად, ჭრილობის დასახურად გაკეთებული ნაკერები შეიძლება გაიხეს და დატოვოს ღია ნაწიბური. ნაწიბური შესაძლოა იყოს თხელი და კლაკნილი.
• ცხიმგროვები ზეწოლის ადგილებში. მუხლებისა და იდაყვების გარშემო შესაძლოა განვითარდეს მცირე ზომის, უვნებელი წანაზარდები. მათი დანახვა რენტგენის საშუალებითაა შესაძლებელი.

სიმპტომების სიმძაფრე განსხვავებულია ადამიანებს შორის. ელერს-დანლოსის სინდრომის მქონე ზოგიერთ პაციენტს შესაძლოა აღეინიშნებოდეს ზედმეტად მოძრავი სახსრები, თუმცა არ ჰქონდეს კანთან დაკავშირებული გამოვლინებები.

ვასკულური ელერს-დანლოსის სინდრომი

ელერს-დანლოსის სინდრომის ვასკულური ფორმის მქონე ადამიანებს აერთიანებთ სახასიათო სახის ნაკვთები, მაგალითად:თხელი ცხვირი, თხელი ზედა ტუჩი, მცირე ზომის ყურები და გამოზნექილი თვალები. მათ ასევე აღენიშნებათ თხელი, ნახევრად გამჭვირვალე კანი, რომელიც ადვილად ლურჯდება. გამხდარ პაციენტებში ადვილად შესაჩნევია კანქვეშა სისხლძარღვები.

დაავადების ერთ-ერთი ყველაზე მძიმე ფორმა, ვასკულური ელერს-დანლოსის სინდრომი ასუსტებს გულის ყველაზე დიდ აერტერიას(აორტა), ასევე თირკმლისა და ელენთის არტერიებს. ამ სისხლძარღვებიდან ნებისმიერის დაზიანება შესაძლოა ფატალური აღმოჩნდეს. დაავადების ამ ფორმამ შესაძლოა გამოიწვიოს საშვილოსნოსა და მსხვილი ნაწლავის კედლების დასუსტება და გაგლეჯვა.