ფენილკეტონურია
დაავადების აღწერა
ფენილკეტონურია იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომელიც იწვევს ამინომჟავის– ფენილალანინის დაგროვებას ორგანიზმში. ფენილკეტონურია გამოწვეულია გენური დეფექტით. ამ გენის პროდუქტი ფერმენტი ნორმაში მონაწილეობს ფენილალანინის დაშლაში.
როცა ფენილალანინის დაშლისათვის აუცილებელი ფერმენტი ორგანიზმში არ არის, ვითარდება ამინომჟავის დაგროვება, განსაკუთრებით ცილებით სავსე საკვების მიღების შემდეგ. დაგროვება საშიშია და იწვევს სერიოზულ პრობლემებს.
ფენილკეტონურიით დაავადებულ ადამიანებს, ახალშობილებს, ბავშვებს, მოზრდილებს უწევთ დიეტის დაცვა მთელი ცხოვრების განმავლობაში, რათა ნაკლები ფენილალანინი მიიღონ.
ამერიკის შეერთებულ შტატებსა და სხვა განვითარებულ ქვეყნებში ტარდება სკრინინგი ფენილკეტონურიაზე დაბადებისთანავე. ადრეული დიაგნოზი აუცილებელია გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
გამომწვევი მიზეზი
ფენილკეტონურიას გენეტიკური მუტაცია იწვევს. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ადამიანში, დეფექტური გენი იწვევს ფენილალანინის დამშლელი ფერმენტის სინთეზის დარღვევას. შედეგად, ფენილალანინი გროვდება საშიში რაოდენობით, როცა საკვებში დიდი რაოდენობით ცილაა. ასეთი საკვებია რძე, ყველი, თხილი ან ხორცი.
ბავშვმა ფენილკეტონურია შესაძლოა მემკვიდრეობით მიიღოს, როცა როგორც დედას, ასევე მამას აქვთ დეფექტური გენები. დაავადება აუტოსომურ–რეცესიულ დამემკვიდრებას ემორჩილება. შესაძლოა, მშობელს დეფექტური გენი ჰქონდეს, თუმცა დაავადება არ ვლინდებოდეს მასში. ასეთ ადამიანს გენის მატარებელს უწოდებენ. თუ მხოლოდ ერთ მშობელს აქვს დეფექტური გენი, ფენილკეტონურია ბავშვში არ გამოვლინდება, მაგრამ ბავშვი შესაძლოა ამ გენის მატარებელი გახდეს.
ყველაზე ხშირად, ფენილკეტონურია ბავშვში მაშინ ვითარდება, როცა ორივე მშობელი დეფექტური გენის მატარებელია, თუმცა ამის შესახებ არ იციან.
სიმპტომები
ფენილკეტონურია ახალშობილებში თავდაპირველად არ ვლინდება სიმპტომურად. მკურნალობის გარეშე, სიმპტომები და ნიშნები რამდენიმე თვეში ვლინდება.
ფენილკეტონურიას მსუბუქი ან მძიმე სიმპტომები აქვს. ესენია:
- ინტელექტუალური ჩამორჩენა
- შეფერხებული განვითარება
- ქცევითი, ემოციური ან სოციალური პრობლემები
- ფსიქიატრიული პრობლემები
- ნევროლოგიური პრობლემები, როგორიცაა გულყრა
- ჰიპერაქტიურობა
- ძვლების დასუსტება
- გამონაყარი კანზე – ეგზემა
- უჩვეულო სუნი ბავშვის ამოსუნთქვაში, კანზე ან შარდში, რომელიც გამოწვეულია ორგანიზმში ფენილალანინის დაგროვებით
- ღია ფერის კანი და ლურჯი თვალები, რადგან ფენილალანინი ვერ გარდაიქმნება მელანინად– კანისა და თმის პიგმენტად
- მცირე ზომის თავი – მიკროცეფალია
სიმძიმე განსხვავებულია
ფენილკეტონურიის ყველაზე მძიმე ფორმა კლასიკური ფენილკეტონურიაა. შედარებით მსუბუქი ფორმების დროს გამოიყოფა ფერმენტის გარკვეული რაოდენობა და არსებობს ნერვული დაზიანების დაბალი შანსი. ამის მიუხედავად, ბავშვების უმეტესობას ესაჭიროება დიეტა, რათა მოხდეს განვითარების შეფერხებისა და სხვა გართულებების პრევენცია.
ფეხმძიმობა და ფენილკეტონურია
ფენილკეტონურიით დაავადებული ორსული ქალი არის ფენილკეტონურიის სხვა ფორმის, ორსულობის ფენილკეტონურიის განვითარების რისკის ქვეშ. თუ ქალი არ იცავს სპეციალურ დიეტას ორსულობამდე, მის განმავლობაში და ორსულობის შემდეგ, სისხლში ფენილალანინი შეიძლება დაგროვდეს და ზიანი მიაყენოს ნაყოფს, რაც ზოგჯერ მუცლის მოშლით რთულდება. მსუბუქი ფენილკეტონურიით დაავადებული ქალებიც კი საჭიროებენ დიეტას ორსულობის დროს.
მაღალი ფენილალანინის მქონე დედების შვილები არ იმემკვიდრებენ ფენილკეტონურიას, თუმცა შესაძლოა განუვითარდეთ მძიმე გართულებები. ესენია:
- ინტელექტუალური ჩამორჩენა
- წონის ნაკლებობა დაბადებისას
- განვითარების შეფერხება
- მცირე ზომის თავი – მიკროცეფალია
- გულის მანკები, დეფექტები
- ქცევითი პრობლემები
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს ამ სიტუაციებში:
- ახალშობილები. თუ რუტინული სკრინინგის შედეგად ახალშობილში დადგინდა ფენილკეტონურია, ექიმი მაშინვე დაიწყებს დიეტის შედგენას, რათა თავიდან აიცილოთ გრძელვადიანი შესაძლო გართულებები.
- რეპროდუქციულ ასაკში მყოფი ქალი. აუცილებელია, რომ ფენილკეტონურიით დაავადებული ქალები, რომლებიც გეგმავენ დაფეხმძიმებას, დაემორჩილონ სპეციალურ დიეტას ფენილალანინის დონის შესამცირებლად.
- მოზრდილები. ფენილკეტონურიით დაავადებულ ადამიანს სამედიცინო ყურადღება მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება. თუ პაციენტმა შეწყვიტა დიეტა რაღაც ასაკში, აუცილებელია ვიზიტი ექიმთან. დიეტის დაცვა ასოცირდება უკეთეს მენტალურ ფუნქციასთან და ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანების შემცირებასთან.
