ფიბროზული დისპლაზია
დაავადების აღწერა
ფიბროზული დისპლაზია ძვლის იშვიათი დაავადებაა, რომლის დროსაც ნაწიბურისებრი(ფიბროზული) ქსოვილი ყალიბდება ნორმალური ძვლის ადგილას. ეს პროცესი ასუსტებს დაზიანებულ ძვალს და იწვევს მის დეფორმაციასა და მოტეხილობებს.
უმეტეს შემთხვევაში, ფიბროზული დისპლაზია მხოლოდ ერთ ძვალს აზანებს. ეს ძვალი, როგორც წესი, არის თავის ქალა ან გრძელი, ლულოვანი ძვლები ზედა და ქვედა კიდურებში. დაავადება, ძირითადად, მოზარდებში და ახალგაზრდებში გვხვდება. ერთზე მეტი დაზიანებული ძვლის მქონე პაციენტებს სიმპტომები, ხშირ შემთხვევაში, 10 წლამდე ეწყებათ.
ფიბროზული დისპლაზია გენეტიკური დაავადებაა და მისი მკურნალობა შეუძლებელია. მკურნალობა, რომელმაც შესაძლოა მოიცვას ქირურგიული ჩარევა, კონცენტრირებულია სიმპტომების შემსუბუქებაზე.
გამომწვევი მიზეზი
ფიბროზული დისპლაზია უკავშირდება იმ გენის მუტაციას, რომელიც განაპირობებს ძვლების წარმომქმნელი უჯრედების ჩამოყალიბებას. მუტაცია ვითარდება ჩასახვის შემდეგ, ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. ეს იმაზე მიუთითებს, რომ მუტაცია არ არის დამემკვიდრებული მშობლებისგან.
სიმპტომები
ფიბროზულმა დისპლაზიამ შესაძლოა არ გამოიწვიოს სიმპტომები, განსაკუთრებით თუ იგი მსუბუქად მიმდინარეობს. მძიმე ფორმის ფიბროზულმა დისპლაზიებმა შესაძლოა განაპირობოს შემდეგი სიმპტომები:
- ძვლის ტკივილი
- ძვლის დეფორმაცია
- მოტეხილობები
- ნერვის მოყოლა
იშვიათ შემთხვევებში, ფიბროზული დისპლაზია უკავშირდება ენდოკრინულ სისტემაში ჰორმონების წარმომქმნელი უჯრედების პათოლოგიებს. ასეთი პათოლოგიებია:
- ნაადრევად მომწიფება
- ფარისებრი ჯირკვლის პრობლემები
- ღია ყავისფერი ლაქები კანზე
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს, თუ ბავშვს აღენიშნება ძვლის ტკივილი, რომელიც:
- სიმძიმეების აწევასთან ერთად ძლიერდება
- იწვევს ძილის პრობლემებს
- არ მსუბუქდება მოსვენების რეჟიმში
- იწვევს კოჭლობას
