გოშეს დაავადება

დაავადების აღწერა

გოშეს დაავადება ხასითდება ცხიმოვანი ნაერთების დაგროვებით რიგ ორგანოებში, განსაკუთრებით ელენთაში და ღვიძლში. ეს იწვევს ამ ორგანოების ზომაში ძლიერ ზრდას და ხელს უშლის ორგანოს ფუნქციონირებას.

გოშეს დაავადებასთან დაკავშირებული ცხიმოვანი ნაერთები აგრეთვე შეიძლება დაგროვდეს ძვლოვან ქსოვილში. ეს ასუსტებს ძვალს და ზრდის მოტეხილობების რისკს. ძვლის ტვინის დაზიანებას მოყვება ცვლილებები სისხლის შედედების უნარში.

ფერმენტი, რომელიც ნორმაში მონაწილეობის ამ ცხიმოვანი ნაერთების დაშლაში, გოშეს დაავადების დროს ვერ ფუნქციონირებს სათანადოდ. მკურნალობა ხშირად მოიცავს ფერმენტის ჩანაცვლებით ტერაპიას.

გოშეს დაავადება თანდაყოლილი დაავადებაა, რომელიც ყველაზე ხშირად გვხვდება აღმოსავლეთ და ცენტრალურ ევროპული წარმოშობის ებრაელებში (აშკენაზები). სიმპტომები შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გაჩნდეს.

გამომწვევი მიზეზი

გოშეს დაავადება მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც გადაეცემა აუტოსომურ-რეცესიული გზით. აუცილებელი ორივე მშობელი იყოს გოშეს დაავადების გენეტიკური მუტაციის მატარებელი რათა შვილში გამოვლინდეს პათოლოგია.

სიმპტომები

გოშეს დაავადების ნიშნები და სიმპტომები ძლიერ ცვალებადია. დედმამიშვილებში – იდენტურ ტყუპებშიც კი – შეიძლება დაავადება სხვადასხვა სიმძიმით მიმდინარეობდეს. ზოგ ადამიანს აქვს გოშეს დაავადება სიმპტომების გარეშე.

გოშეს დაავადების მქონე პაციენტებში სხვადასხვა სიმძიმით გვხვდება შემდეგი პრობლემები:

• მუცლისმხრივი ჩივილები. ღვიძლისა და განსაკუთრებით ელენთის ზომაში გაზრდამ შეიძლება მუცლის დაჭიმვა გამოიწვიოს.
• ძვლოვანი პრობლემები. გოშეს დაავადებას შეუძლია შეასუსტოს ძვლები და გაზარდოს რისკი მტკივნეული მოტეხილობების. მას აგრეთვე შეუძლია ხელი შეუშალოს ძვლებისთვის სისხლის მიწოდებას, რაც გამოიწვევს ძვლის ნაწილების სიკვდილს.
• სისხლისმხრივი დარღვევები. ჯანმრთელი სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის შემცირებას (ანემია) შეუძლია გამოიწვიოს ძლიერი სუსუსტე. გოშეს დაავადება აგრეთვე აზიანებს სისხლის შედედებაში მონაწილე უჯრედებს, რაც ვლინდება ხშირი სისხლჩაქცევებით და ცხვირიდან სისხლდენებით.

უფრო იშვიათად, გოშეს დაავადებას შეუძლია დააზიანოს ტვინი და გამოიწვიოს თვალის პათოლოგიური მოძრაობები, კუნთების რიგიდობა, ყლაპვის გაძნელება და კრუნჩხვები. გოშეს დაავადების ერთი იშვიათი ფორმა ჩვილობის ასაკიდან ვლინდება და მთავრდება სიკვდილით 2 წლის ასაკამდე.

როდის მივმართოთ ექიმს

თუ თქვენს შვილს აღენიშნება გოშეს დაავადებასთან დაკავშირებული ნებისმიერი ნიშანი ან სიმპტომი, დაგეგმეთ ვიზიტი თქვენს ექიმთან.