ჰანტერის სინდრომი
დაავადების აღწერა
ჰანტერის სინდრომი არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც ორგანიზმში არ არის ან არასათანადოდ მუშაობს ფერმენტი.
იმის გამო, რომ ორგანიზმს არ აქვს საკმარისი ფერმენტები რთული მოლეკულების დასაშლელად, ამ მოლეკულების ჭარბი რაოდენობა გროვდება ქსოვილებსა და უჯრედებში. ჰანტერის სინდრომის დროს ეს დაგროვება იწვევს პროგრესულ დაზიანებას, რომელიც ვლინდება გარეგნობაზე, გონებრივ განვითარებაზე, ორგანოების ფუნქციაზე და ფიზიკურ უნარებზე.
ჰანტერის სინდრომი ვლინდება ბავშვებში, 18 თვის ასაკიდან. იგი თითქმის ყოველთვის მამაკაცებს უვითარდებათ.
ჰანტერის სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობა მოიცავს სიმპტომებისა და გართულებების მართვას.
გამომწვევი მიზეზი
ჰანტერის სინდრომს იწვევს დედისგან მიღებული დეფექტიანი ქრომოსომა. ამ დეფექტიანი ქრომოსომის გამო არ არსებობს ან არასათანადოდ მუშაობს ფერმენტი, რომელიც საჭიროა რთული შაქრების, გლიკოზამინოგლიკანების დასაშლელად.
დაზიანებულ ფერმენტს ეწოდება იდურონატ-2-სულფატაზა.
ჯანმრთელ ადამიანებში ეს ფერმენტი გვხვდება უჯრედების ლიზოსომებში. ლიზოსომები იყენებენ ფერმენტებს გლიკოზამინოგლიკანების დასაშლელად. ეს პროცესი ორგანიზმის ნორმალი ცხოველმყოფელობის ნაწილია. ჰანტერის სინდრომიან ან სხვა მუკოპოლისაქარიდოზიან ადამიანებში ეს ფერმენტები არ ფუნქციონირებენ.
ნორმაში, ლიზოსომის მიერ დაშლილი ნივთიერებები გამოიყენება ძვლების, ხრტილების, მყესების, რქოვანას, კანის და შემაერთებელი ქსოვილის საშენებლად და აგრეთვე სახსრების ხახუნის საწინააღმდეგო სითხის წარმოსაქმნელად.
როდესაც ეს ფერმენტები არ ფუნქციონირებენ, მოუნელებელი გლიკოზამინოგლიკანები გროვდება უკრედებში, სისხლში და შემაერთებელ ქსოვილში და იწვევს მუდმივ, პროგრესირებად დაზიანებას. ჰანტერის სინდრომს და სხვა მუკოპოლისაქარიდოზებს აგრეთვე უწოდებენ ლიზომურ დეპონირების დაავადებებს.
სიმპტომები
ჰანტერის დაავადება შედის თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების ჯგუფში, რომელსაც მუკოპოლისაქარიდოსები ეწოდება. ჰანტერის დაავადებას მოიხსენიებენ, როგორც II ტიპის მუკოპოლისაქარიდოზს. ჰანტერის სინდრომის სიმპტომები განსხვავებულია ყველა ადამიანში. ზოგ ადამიანს აქვს მსუბუქი სიმპტომები, სხვებს კი მწვავე. სიმპტომები დაბადებისას არ ვლინდება. ისინი ჩნდება თუ სიმპტომები ადრე, 2-4 წლის ასაკში ჩნდება, სინდრომი უფრო მწვავედ მიმდინარეობს.
ნიშნები და სიმპტომებია:
- დაგვიანებული განვითარება, მაგალითად სიარულის ან ლაპარაკის გვიან დაწყება
- სახის ნაკვთების შეცვლა, ტუჩების, ენის და ცხვირის ნესტოების გასქელება
- ფართო ცხვირი და ნესტოები
- კლანჭებისმაგვარი ხელები
- გრძელი ენა
- ძვლების პათოლოგიური ზომა ან ფორმა და სხვა ჩონჩხის პრობლემები
- გადიდებული შინაგანი ორგანოები, მაგალითად ღვიძლი და ელენთა, რაც იწვევს მუცლის გამობერვას
- სუნთქვითი პრობლემები, მაგალითად ძილის აპნოე, რომლის დროსაც სუნთქვა დროებით ჩერდება ძილის დროს
- კარდიოვასკულური პრობლემები, მაგალითად გულის სარქვლების პროგრესული გასქელება, სისხლის მაღალი წნევა (ჰიპერტენზია) და სისხლძარღვების დახშობა.
- მხედველობის დაზიანება ან დაკარგვა სინათლის დამჭერი უჯრედების დეგენერაციის გამო ტვინში დაგროვილი უჯრედოვანი ნაშთის მიერ მხედველობიზ ნერვზე და თვალზე ზეწოლა
- სმენის პროგრესიული დაკარგვა
- აგრესიული ქცევა
- ზრდის შეჩერება
- სახსრების სიხისტე
- ფაღარათი
- კარპალ ტუნელის სინდრომი
- ძილის აპნოე
როდის მივმართოთ ექიმს
ჰანტერის სინდრომი იშვიათია, თუმცა თუ შენიშნავთ თქვენი შვილის სახის გამომეტყველების შეცვლას, უკვე შეძენილი უნარების დაკარგვას ან სხვა ზემოთჩამოთვლილი სიმპტომებს, მიმართეთ ექიმს. იგი გადაწყვიტავს საჭიროა თუ არა დამატებითი ანალიზების ჩატარება ან სპეციალისტის ნახვა.
