ჰანტინგტონის დაავადება
დაავადების აღწერა
ჰანტინგტონის დაავადება არის თანდაყოლილი თაავადება, რომელიც იწვევს ტვინის ნერვული უჯრედების პროგრესულ დეგენერაციას. ჰანტინგტონის დაავადებას დიდი გავლენა აქვს ადამიანზე და იწვევს მოძრაობით, კოგნიტიურ და ფსიქიატრიულ დარღვევებს.
ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები ძირითადად ვლინდება 30-50 წლის ასაკში, მაგრამ დაავადება შეიძლება უფრო ადრეც განვითარდეს. როდესაც დაავადება იწყება 20 წლის ასაკამდე, მას იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადება ეწოდება. ადრეული გამოვლინების დროს გვხვდება განსხვავებული სიმპტომები და დაავადების სწრაფი განვითარება.
არსებობს მედიკამენტები, რომლებიც დაგეხმარებათ ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომების მართვაში, თუმცა მკურნალობაც კი ვერ აგარიდებთ თავიდან დაავადებასთან დაკავშირებულ ფიზიკურ, გონებრივ და ქცევით დარღვევებს.
გამომწვევი მიზეზი
ჰანტინგტონის დაავადებას იწვევს თანდაყოლილი გენის მუტაცია. ჰანტინგტონის დაავადება არის აუტოსომურ-დომინანტური დაავადება, რაც ნიშნავს, რომ ადამიანში დაავადების განვითარებისთვის საკმარისია ერთი პათოლოგიური გენის არსებობა.
სასქესო ქრომოსომების გამოკლებით, ადამიანი ორივე მშობლისგან იღებს თითოეული გენის ერთ ასლს. დაავადებულ მშობელმა შეიძლება შვილს გადასცეს ან პათოლოგიური გენი, ან ჯანმრთელი გენი. მაშასადამე, დაავადებული მშობლის შვილს აქვს დაავადების გამომწვევი პათოლოგიური გენის მიღების 50% შანსი.
სიმპტომები
ჰანტინგტონის დაავადება იწვევს მოძრაობით, კოგნიტიურ, ფსიქიატრიულ დარღვევებს და ნიშნებისა და სიმპტომების ფართო სპექტრს. პირველი სიმპტომი განსხვავებულია სხვადასხვა ადამიანებში. დაავადების მიმდინარეობისას ზოგიერთი დარღვევა უფრო მეტად შეიძლება გამოვლინდეს.
მოძრაობის დარღვევები
ჰანტინგტონის დაავადებასთან დაკავშირებული მოძრაობის დარღვევები მოიცავს როგორც უნებლიე მოძრაობებს, აგრეთვე ნებითი მოძრაობების მოშლას:
- კუნთების უნებლიე ბიძგები (ქორეა)
- კუნთის პრობლემები, მაგალითად ტონუსის მომატება და კუნთების შეკუმშვა (დისტონია)
- ნელი ან პათოლოგიური თვალის მოძრაობები
- დარღვეული სიარული, დგომა და წონასწორობა
- ლაპარაკისა და ყლაპვის გაძნელება
ნებითი მოძრაობების მოშლას უნებლიე მოძრაობებზე მეტი გავლენა აქვს ადამიანის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე და მის უნარზე იცხოვროს დამოუკიდებლად.
კოგნიტიური დარღვევები
ჰანტინგტონის დაავადებასთან დაკავშირებული კოგნიტიური დარღვევებია:
- ამოცანის შესრულების ორგანიზების, პრიორეტის მინიჭების და ყურადღების მოკრების უუნარობა
- ერთ ფიქრზე, მოქმედებაზე ან ქცევაზე გაჭედვა
- იმპულსების კონტროლის შეუძლებლობა, რაც ვლინდება ყვირილით, ფიქრის გარეშე მოქმედებით და სექსუალური სითამამით.
- საკუთარი ქმედებებისა და უნარების შეუგნებლობა
- ფიქრების დამუშავებისა და სიტყვების პოვნის გაძნელება
- ახალი ინფორმაციის შეძენის გაძნელება
ფსიქიატრიული დარღვევები
ჰანტინგტონის დაავადებასთან დაკავშირებული ყველაზე ხშირი ფსიქიატრიული დარღვევაა დეპრესია. იგი არ არის გამოწვეული დაავადების დიაგნოზის გაგებასთან. დეპრესია ვითარდება ჰანტინგტონის დაავადების მიერ ტვინის დაზიანების და მასთან დაკავშირებული ფუნქციის მოშლის შედეგად. ნიშნები და სიმპტომებია:
- გაღიზიანებულობა, მოწყენილობა და აპათიურობა
- საზოგადოებისგან განრიყვა
- უძილობა
- ენერგიის ნაკლებობა და ზოგადი სისუსტე
- ხშირი ფიქრები სიკვდილზე და სუიციდზე
სხვა ხშირი ფსიქიატრიული დარღვევებია:
- ობსესიურ-კომპულსიური აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს ხშირი, ერთი და იგივე ფიქრები და მოძრაობები
- მანია, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ჰიპერაქტიურობა, იმპულსური ქმედება და თვითშეფასების ამაღლება.
- ბიპოლარული დაავადება, რომელიც ვლინდება დეპრესიის და მანიის ეპიზოდების მონაცვლეობით.
ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომების გარდა, ჰანტინგტონის დაავადებას ხშირად ახასიათებს წონაში კლება, განსაკუთრებით დაავადების მოგვიანებით ეტაპებზე.
იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები
იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადების დაწყება და სიმტომები ხშირად განსხვავებულია ზრდასრულებთან შედარებით. პრობლემები, რომლებიც ხშირად ვლინდება იუვენილური ჰანტინგტონის დაავადების დროს:
ქცევის დარღვევები
- უკვე შეძენილი გონებრივი თუ ფიზიკური უნარების დაკარგვა
- სკოლაში მოსწრების სწრაფი, შესამჩნევი გაუარესება
- ქცევითი აშლილობები
ფიზიკური ცვლილებები
- შეკუმშული და ხისტი კუნთები, რაც ვლინდება სიარულისას
- ნატიფი მოძრაობების უნარის დაქვეითება, მაგალითად ხელით წერის
- კანკალი და სუსტი უნებლიე მოძრაობები
- გულყრები
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს თუ შეამჩნევთ ცვლილებებს სიარულში, ემოციურ მდგომარეობაში და გონებრივ შესაძლებლობებში. ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები შეიძლება ბევრმა სხვა დაავადებამ გამოიწვიოს, ამიტომ მნიშვნელოვანია დიაგნოზის დროული დასმა.
