ჰემოფილია

დაავადების აღწერა

ჰემოფილია არის იშვიათი პათოლოგია, რომლის დროსაც სისხლი ნორმალურად ვერ დედდება არასაკმარისი შემადედებელი ცილების (შედედების ფაქტორების) არსებობის გამო. თუ გაქვთ ჰემოფილია, თქვენ შეიძლება ტრავმის შემდეგ უფრო დიდხანს გქონდეთ სისხლდენა, ვიდრე ჯანმრთელ ადამიანს.

პატარა ჭრილობები ჩვეულებრივ პრობლემას არ წარმოადგენენ. უფრო მნიშვნელოვანი პრობლემაა შინაგანი სისხლდენები, განსაკუთრებით მუხლებში, კოჭებში და იდაყვებში. შინაგანმა სისხლდენა შეიძლება დააზიანოს ორგანოები და ქსოვილები და იგი შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშიც კი იყოს.

ჰემოფილია თანდაყოლილი (გენეტიკური) დაავადება. მისგან განკურნება შეუძლებელია, თუმცა სწორი მკურნალობის და თავის მოვლის შემთხვევაში შესაძლებელია აქტიური ცხოვრებით ცხოვრება.

გამომწვევი მიზეზი

სისხლდენის დროს დაზიანების ადგილას გროვდება უჯრედები, რომლებიც წარმოქმნიან თრომბს და ხელს უწყობენ სისხლდენის შეჩერებას. თრომბის წარმოქმნის პროცესში მონაწილეობენ სისხლის გარკვეული ელემენტები (თრომბოციტები და პლაზმის ცილები). ჰემოფილია ვითარდება, როდესაც არის ამ ფაქტორებიდან ერთერთის დეფიციტი.

ჰემოფილია თანდაყოლილი დაავადებაა, მაგრამ დაავადებულთა 30%-ის ოჯახის წევრებში არ აღინიშნება ჰემოფილიის სხვა შემთხვევები. ამ ადამიანებში ჰემოფილია გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებით (სპონტანური მუტაცია).

არსებობს ჰემოფილიის რამდენიმე ფორმა, რომლის კლასიფიკაცია დაფუძნებულია იმაზე, თუ რომელი შემადედებელი ფაქტორის ნაკლებობაა:

• A ჰემოფილია. ყველაზე ხშირი ფორმა, რომელიც გამოწვეულია შედედების VIII ფაქტორის დეფიციტით.
• B ჰემოფილია, მეორე ყველაზე ხშირი ფორმა, რომელიც გამოწვეულია შედედების IX ფაქტორის დეფიციტით.
• C ჰემოფილია, რომლის დროსაც ნიშნები და სიმპტომები მსუბუქია, გამოწვეულია შედედების XI ფაქტორის დეფიციტით.

ჰემოფილიის დამემკვირდრება

ყველა ადამიანს აქვს ორი სასქესო ქრომოსომა, თითო ერთი მშობლისგან. ქალი იღებს X ქრომოსომას დედისგან და X ქრომოსომას მამისგან. კაცი იღებს X ქრომოსომას დედისგან და Y ქრომოსომას მამისგან.

ჰემოფილიის დამემკვირდება დამოკიდებულია ჰემოფილიის ფორმაზე:

• A და B ჰემოფილია. მათი გამომწვევი გენი X ქრომოსომაში მდებარეობს, ამიტომ შეუძლებელია იგი მამისგან ვაჟს გადაეცეს. A და B ჰემოფილია თითქმის ყოველთვის ვაჟებში ვლინდება და გადაეცემა დედიდან ვაჟს. ამ დაზიანებული გენის მატარებელი ქალების უმრავლესობას არ უვლინდება ჰემოფილიის ნიშნები და სიმპტომები. სისხლდენა შეიძლება აღინიშნოს VIII ან IX ფაქტორის ზომიერი დეფიციტის დროს.
• C ჰემოფილია. ეს დაავადება შეიძლება შვილს გადაეცეს ორივე მშობლისგან. C ჰემოფილია ვლინდება ბიჭებშიც და გოგოებშიც.

სიმპტომები

ჰემოფილიის ნიშნები და სიმპტომები დამოკიდებულია შემადედებელი ცილების რაოდენობაზე. თუ შედედების ფაქტორები მცირე დეფიციტია, სისხლდენა შეიძლება მხოლოდ ტრავმის ან ოპერაციის შემდეგ განვითარდეს. მწვავე დეფიციტის შემთხვევაში შეიძლება სისხლდენა სპონტანურად განვითარდეს.

სპონტანური სისხლდენის ნიშნები და სიმპტომებია:

• უმიზეზი და ჭარბი სისხლდენა ტრავმის, ჭრილობის, სტომატოლოგიური და ოპერაციური ჩარევის შემდეგ
• ბევრი დიდი და ღრმა სისხლჩაქცევა
• აცრის შემდეგ უჩვეულო სისხლდენა
• ტკივილი, შესიება და დაძაბულობა სახსრებში
• სისხლი განავალში და შარდში
• ცხვირიდან უმიზეზო სისხლდენა
• ჩვილებში უმიზეზო გაღიზიანებულობა

ჰემოფილიის საგანგაშო ნიშნები და სიმპტომებია:

• უეცარი ტკივილი, შესიება ან სიმხურვალე დიდ სახსრებში (მუხლის, იდაყვის, მენჯის და მხრის) და ხელებისა და ფეხების კუნთებში.
• დაზიანების შემდეგ სისხლდენა, განსაკუთრებით თუ ჰემოფილიის მძიმე ფორმა გაქვთ
• მტკივნეული, გახანგრძლივებული თავის ტკივილი
• ხშირი ღებინება
• ძლიერი ზოგადი სისუსტე
• კისრის ტკივილი
• მხედველობის გაორმაგება

როდის მივმართოთ ექიმი

წინდაცვეთის შემდეგ გახანგრძლივებული სისხლდენა შეიძლება პატარა ბიჭში ჰემოფილიის პირველი ნიშანი იყოს. სხვა ბავშვებში მოძრაობის დაწყებისას სისხლჩაქცევების მარტივად განვითარებამ შეიძლება დიაგნოზამდე მიგვიყვანოს. სისხლდენის პირველი ეპიზოდი ძირითადად 2 წლის ასაკში ვითარდება.

თუ თქვენს ბავშვს სისხლჩაქცევები მარტივად უვითარდება, მიმართეთ ექიმს. თუ თქვენს ბავშვს ტრავმის შემდეგ არ უჩერდება სისხლდენა, დარეკეთ სასწრაფოში.

თუ თქვენ ფეხმძიმედ ხართ ან გეგმავთ დაფეხმძიმებას და ოჯახში გაქვთ ჰემოფილიის ისტორია, გაესაუბრეთ ექიმს. შეიძლება დაგჭირდეთ სამედიცინო გენეტიკის ან სისხლდენების სპეციალისტთან გასაუბრება, რათა დადგინდეს ხართ თუ არა ჰემოფილიის გენის მატარებელი. თუ თქვენ ხართ ამ გენის მატარებელი, შესაძლებელია ფეხმძიმობის დროს დადგენა არის თუ არა ნაყოფი ჰემოფილიით დაავადებული.