ჰემოქრომატოზი

დაავადების აღწერა

თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის დროს ორგანიზმი ჭარბი რაოდენობით იწოვს საკვებიდან რკინას. ჭარბი რკინა ინახება ორგანოებში, განსაკუთრებით ღვიძლში, გულში და პანკრეასში. ჭარბ რკინას შეუძლია მოწამლოს ეს ორგანოები და გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობების, მაგალითად სიმსივნის, გულის არითმიების და ციროზის განვითარება.

ადამიანთა უმეტესობა გენეტიკურად იღებს დაზიანებულ გენს, რომელიც იწვევს ჰემოქრომატოზს. იგი უფრო გავრცელებულია თეთრკანიანებში. დაზიანებული გენის მქონე ადამიანთა მხოლოდ მცირე ნაწილს უვითარდება სერიოზული პრობლემები. ჰემოქრომატოზი უფრო მძიმედ მიმდინარეობს მამაკაცებში.

თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის დროს ნიშნები და სიმპტომები ხშირად საშუალო ასაკში ვლინდება. რკინის დონის ნორმამდე დაწევა სისხლის რეგულარულად გამოშვებით ხდება.

გამომწვევი მიზეზი

თანდაყოლილ ჰემოქრომატოზს იწვევს იმ გენის მუტაცია, რომელიც აკონტროლებს საჭმლიდან შეწოვილ რკინის რაოდენობას. მუტაციები, რომლებიც იწვევენ თანდაყოლილ ჰემოქრომატოზს, შვილებს მშობლებისგან გადაეცემა.

გენის მუტაციები, რომლებიც იწვევენ ჰემოქრომატოზს

თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზით დაავადებულ ადამიანთა უმრავლესობაში დაზიანებულია გენი სახელად HFE. თქვენ იღებთ HFE გენის ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან. HFE გენს აქვს ორი გავრცელებული მუტაცია, C282Y და H63D. ამ მუტაციებიდან ერთერთი გვხვდება თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზით დაავადებულთა 85%-ში. გენეტიკური ანალიზით შეგიძლიათ დაადგინოთ გაქვთ თუ არა ეს მუტაციები HFE გენში.

თუ თქვენ გადმოგეცემათ 2 პათოლოგიური გენი, შეიძლება გაგივითარდეთ ჰემოქრომატოზი. იმ ადამიანების 70%-ში, ვინც იღებს ორ პათოლოგიურ გენს, ვლინდება რკინის სიჭარბის ნიშნები. ეს მუტაცია შეიძლება თქვენს შვილებს გადასცეთ.

თუ თქვენ გადმოგეცემათ 1 პათოლოგიური გენი, თქვენ არ გაგივითარდებათ ჰემოქრომატოზი. თქვენ ამ დროს ხართ გენის მატარებელი და შეიძლება ეს მუტაცია თქვენს შვილებს გადასცეთ. მათ დაავადება არ განუვითარდებათ თუ ისინი არ მიიღებენ პათოლოგიური გენის კიდევ მეორე ასლს მეორე მშობლისგან.

როგორ აზიანებს ჰემოქრომატოზი ორგანოებს

რკინა დიდ როლს ასრულებს ორგანიზმის მრავალ ფუნქციაში, მათ შორის სისხლის წარმოქმნაში. ღვიძლის მიერ წარმოქმნილი პეპტიდი, ჰეპციდინი, მთავარ როლს თამაშობს ორგანიზმის მიერ რკინის მოხმარებაში. იგი განაპირობებს თუ რამდენი რკინა შეიწოვება ნაწლავებიდან, როგორ მოიხმარება იგი სხვადასხვა პროცესებში და როგორ შეინახება იგი სხვადასხვა ორგანოებში.

ჰემოქრომატოზის დროს ჰეპციდინის ნორმალური ფუნქცია დარღვეულია და ამის გამო ორგანიზმი შეიწოვს იმაზე მეტ რკინას, ვიდრე საჭიროა. ჭარბი რკინა ინახება მნიშვნელოვან ორგანოებში, განსაკუთრებით ღვიძლში. ჭარბი რაოდენობით რკინა ტოქსიურია ორგანიზმისთვის და წლების განმავლობაში შენახულ რკინას შეუძლია დააზიანოს ბევრი ორგანო და გამოიწვიოს მათი ფუნქციის მოშლა და ისეთი ქრონიკული დაავადებები, როგორებიცაა ციროზი, დიაბეტი და გულის უკმარისობა.

იმის მიუხედავად, რომ ბევრ ადამიანს აქვს ჰემოქრომატოზის გამომწვევი დაზიანებული გენი, მათგან მხოლოდ 10% უვითარდება რკინის ისეთი სიჭარბე, რომელიც ორგანოების დაზიანებას იწვევს.

ჰემოქრომატოზის სხვა ფორმები

იუვენილური ჰემოქრომატოზი. ეს იწვევს იგივე პრობლემებს ბავშვებში, რასაც თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზი ზრდასრულებში. რკინის დაგროვება გაცილებით ადრე იწყება და სიმპტომები 15-30 წლის ასაკში ჩნდება. ამ დაავადებას იწვევს HJV გენში არსებული მუტაცია.

ნეონატალური ჰემოქრომატოზი. ამ მწვავე პათოლოგიის დროს რკინა სწრაფად გროვდება განვითარებადი ნაყოფის ღვიძლში. მიიჩნევა, რომ ეს არის აუტოიმუნური დაავადება, რომლის დროსაც ორგანიზმი საკუთარ თავს უტევს.

მეორადი ჰემოქრომატოზი. დაავადების ეს ფორმა გენეტიკური არ არის. რკინა გროვდება სხვა დაავადების, მაგალითად ანემიის, ღვიძლის ქრონიკული დაავადების ან ინფექციის გამო.

სიმპტომები

თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის მქონე ზოგიერთ ადამიანს სიმპტომები არასდროს უჩნდება. ადრეული ნიშნები და სიმპტომები ხშირად ზოგადი და ბევრ დაავადებასთან საერთოა. ხშირი სიმპტომებია:

• სახსრების ტკივილი
• დაღლილობა
• ზოგადი სისუსტე

კაცებში დაავადების პირველი ნიშნები და სიმპტომები ორგანოების დაზიანებითაა გამოწვეული. ესენია:

• სახსრების ტკივილი
• დიაბეტი
• ლიბიდოს დაქვეითება
• იმპოტენცია
• გულის უკმარისობა

როდის ჩნდება ნიშნები და სიმპტომები

იმის მიუხედავად, რომ თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზი დაბადებიდანვე არსებობს, ადამიანების უმეტესობას სიმპტომები დიდი ხნის განმავლობაში არ უჩნდება. სიმპტომები ძირითადად ჩნდება კაცებში 50-დან 60 წლამდე ასაკში, ხოლო ქალებში 60 წლის ზემოთ. ქალებში სიმპტომები უფრო დიდი ალბათობით მენოპაუზის შემდეგ განვითარდება, რადგან ისინი ამ დროს მენსტრუაციითა და ორსულობით ვეღარ კარგავენ რკინას.

როდის მივმართოთ ექიმს

მიმართეთ ექიმს თუ გაქვთ თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზის რომელიმე ნიშანი ან სიმპტომი. თუ გყავთ ოჯახში თანდაყოლილი ჰემოქრომატოზით დაავადებული ადამიანი, მიმართეთ ექიმს და გაარკვიეთ ხართ თუ არა იმ დაზიანებული გენის მატარებელი, რომელიც ზრდის ჰემოქრომატოზის ალბათობას.