კისტური ფიბროზი

დაავადების აღწერა

კისტური ფიბროზი სიცოცხლისათვის საშიში დაავადებაა, რომელიც იწვევს ფილტვებისა და საჭმლის მომნელებელი სისტემის მძიმე დაზიანებას.

კისტური ფიბროზი მემკვიდრეობითი დაავადებაა და აზიანებს ლორწოს წარმომქმნელ, ოფლის წარმომქმნელ და მომნელებელი წვენების გამომყოფ უჯრედებს. ეს გამოყოფილი სითხეები ნორმაში თხელია, ხოლო კისტური ფიბროზის დროს, დეფექტური გენის გამო, სეკრეციები ორგანიზმში სქელდება და წებოვანდება. შედეგად, ლუბრიკაციის მაგივრად, სეკრეციები საცობებად იჭედება მილებში, სადინრებსა და გამტარ გზებში, განსაკუთრებით ფილტვებსა და პანკრეასში.

კისტური ფიბროზი ყველაზე ხშირია ჩრდილოეთ ევროპის თეთრკანიან მოსახლეობაში, მაგრამ ასევე გვხვდება ლათინოამერიკელებში, აფრიკელ ამერიკელებსა და ინდიელებში. დაავადება იშვიათია აზიასა და შუა აღმოსავლეთში.

კისტური ფიბროზის დროს, პაციენტს ყოველდღიური მოვლა სჭირდება, მაგრამ უმეტესად ისინი ახერხებენ სკოლაში ან სამსახურში სიარულს, აქვთ უკეთესი ცხოვრების ხარისხი, ვიდრე მედიცინის განვითარებამდე. ბოლოდროინდელი მიღწევები სკრინინგისა და მკურნალობის მხრივ, პაციენტების გრძელვადიან სიცოცხლისუნარიანობას იძლევა– უმეტესად, 20–30 წლამდე და ზოგჯერ 40–50 წლამდე.

გამომწვევი მიზეზი

კისტური ფიბროზის დროს, გენის მუტაციის გამო წარმოიქმნება დეფექტური ცილა, რომელიც ნორმაში არეგულირებს მარილების მიმოსვლას უჯრედში და უჯრედს გარეთ. შედეგად წარმოიქმნება სქელი, წებოვანი ლორწო სასუნთქ, მომნელებელ და რეპროდუქციულ სისტემათა ორგანოებში, ასევე იზრდება მარილის რაოდენობა ოფლში. გენში მრავალი ტიპის მუტაცია შესაძლოა მოხდეს. მუტაციის ტიპი ასოცირდება დაავადების სიმძიმესთან.

დაზიანებული გენი, რომელსაც ბავშვი მშობლებისაგან იღებს, რეცესიულია. ბავშვმა უნდა მიიღოს გენის ერთი ვარიანტი ორივე მშობლისაგან, რათა დაავადდეს. თუ ბავშვს მხოლოდ ერთი ვარიანტი აქვს, დაავადება არ განვითარდება, მაგრამ ბავშვი იქნება მატარებელი და შესაძლოა თავის შვილებს გადასცეს დეფექტური გენი.

სიმპტომები

კისტური ფიბროზის ნიშნები და სიმპტომები სხვდასხვაგვარია, დაავადების სიმძიმის მიხედვით. ერთი და იმავე ადამიანშიც კი, სიმპტომები უარესდება და მსუბუქდება დროთა განმავლობაში. ზოგიერთ ბავშვში, სიმპტომები ჩვილობისას იწყება, ზოგიერთი პაციენტი კი მოზარდობის ან მოზრდილობის ასაკამდე დაავადებას არ უჩივის.

სკრინინგი კისტურ ფიბროზზე ახალშობილებში აშშ–ს ყველა შტატში ტარდება. შედეგად, აშშ–ში დაავადების დიაგნოსტიკა ხდება სიცოცხლის პირველ თვეს, სანამ სიმპტომები გამოვლინდება. თუ თქვენს ქვეყანაში სკრინინგი არ ტარდება ან სკრინინგის შემოღებამდეა პაციენტი დაბადებული, აუცილებელია ვიცოდეთ რა სიმპტომებით ვლინდება დაავადება.

კისტური ფიბროზის დროს, ოფლში გამოიყოფა ნორმაზე მეტი მარილი. მშობლები ზოგჯერ ბავშვის კოცნისას გრძნობენ მარილის გემოს. სხვა სიმპტომები ძირითადად ეხება ფილტვს ან მომნელებელ სისტემას.

სასუნთქი გზების ნიშნები და სიმპტომები

სქელი და წებოვანი ლორწო საცობად იჭედება სასუნთქ მილებში. ჰაერი ვეღარ მოძრაობს თავისუფლად. ამ პროცესების შედეგებია:

• ხანგრძლივი ხველა, სქელი ნახველითა და ლორწოთი
• სტვენითი სუნთქვა
• სუნთქვის უკმარისობა
• ვარჯიშის უნარის დაქვეითება
• ხშირი ინფექციები ფილტვებში
• ცხვირის ღრუს ანთება, დაცობა

მომნელებელი სისტემის ნიშნები და სიმპტომები

სქელი ლორწო ასევე ბლოკავს მილებს, რომლებსაც მომნელებელი სითხეები გადააქვთ პანკრეასიდან წვრილ ნაწლავში. მომნელებელი წვენების გარეშე, ნაწლავი სრულად ვერ შეიწოვს საკვებ ნივთიერებებს. ამ პროცესების შედეგებია:

• უჩვეულოდ უსიამოვნო სუნის, ცხიმიანი განავალი
• წონის მატების და ზრდის ნაკლებობა
• ნაწლავური ობსტრუქცია, განსაკუთრებით ახალშობილებში
• ძლიერი ყაბზობა
• ხშირმა ჭინთვამ შესაძლოა გამოიწვიოს სწორი ნაწლავის ჩასვლა ანუსში– რექტალური პროლაფსი. როცა ეს ბავშვებში ხდება, შესაძლოა ნიშნავდეს კისტურ ფიბროზსაც. მშობლებმა ბავშვი ისეთ ექიმთან უნდა მიიყვანონ, რომელიც კისტურ ფიბროზზეც მუშაობს. რექტალური პროლაფსი ზოგჯერ ქირურგიულ ჩარევასაც საჭიროებს.

როდის მივმართოთ ექიმს

მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენი ბავშვი:

• არ იზრდება ნორმალურად
• ხშირად ახველებს, ლორწოვანი ნახველით
• ხშირად აქვს ფილტვის ან სინუსური ინფექციები
• ხშირად აქვს ცხიმიანი, უსიამოვნო სუნის განავალი
• აქვს რექტალური პროლაფსი
• მოითხოვეთ სასწრაფო დახმარება, თუ ბავშვს სუნთქვა უჭირს.