კლაინფელტერის სინდრომი
დაავადების აღწერა
კლაინფელტერის სინდრომი გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც მამრობითი სქესის ბავშვს აქვს ზედმეტი X ქრომოსომა. კლაინფელტერის სინდრომი საკმაოდ ხშირია.
კლაინფელტერის სინდრომი აზიანებს სათესლე ჯირკვლების ზრდის პროცესს, რაც იწვევს მცირე ზომის ჯირკვლების ჩამოყალიბებას. მცირე ზომის ჯირკვლის გამო, ნაკლებია ჰორმონი ტესტოსტერონი. სინდრომის დროს ასევე გვხვდება კუნთის შემცირებული მასა, თმიანობის დაქვეითება თავსა და ტანზე, გადიდებული მკერდი. კლაინფელტერის სინდრომის ეფექტები მრავალრგვარია და განსხვავდება პაციენტებს შორის.
კლაინფელტერის სინდრომი ხშირად მოზრდილობამდე არ ვლინდება. დაავადებული მამაკაცების უმეტესობა ვერ წარმოქმნის ან მცირე რაოდენობით წარმოქმნის სპერმას. რეპროდუქციული პროცედურების საშუალებით შესაძლებელია ზოგიერთ მათგანში შვილოსნობის გამოწვევა.
გამომწვევი მიზეზი
კლაინფერტერის სინდრომი ყალიბდება შემთხვევითი მოვლენის გამო, როცა მამრობითი სქესის ემბრიონს აქვს ზედმეტი X ქრომოსომა. ადამიანის 46 ქრომოსომიდან, ორი განსაზღვრავს სქესს. მდედრობითი სქესის ემბრიონს აქვს ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამრობითი სქესის ემბრიონს ერთი X და ერთი Y (XY).
უმეტესად, კლაინფერტერის სინდრომს იწვევს ერთი ზედმეტი X ქრომოსომის არსებობა ყველა უჯრედში. ზედმეტი გენები ხელს უშლის მამაკაცის სქესობრივ განვითარებას და იწვევს უშვილობას.
ზოგიერთ მამაკაცს უჯრედების მხოლოდ ნაწილში აქვს ზედმეტი X ქრომოსომა (მოზაიკური კლაინფერტერის სინდრომი). იშვიათად, სინდრომის უფრო მძიმე შემთხვევა ვითარდება როცა ემბრიონს რამდენიმე ზედმეტი X ქრომოსომა აქვს.
კლაინფერტერის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი მდგომარეობა. ზედმეტი X ქრომოსომა შეთხვევითი მოვლენის შედეგია, კვერცხუჯრედის ან სპერმატოზოიდის ჩამოყალიბების ან განაყოფიერების დროს.
სიმპტომები
კლაიფელტერის სინდრომით დაავადებული ბავშვების უმეტესობას სიმპტომები გვიან გამოეხატება. ზოგჯერ, მდგომარეობა ნათელია პირველივე წლებში. კლაინფელტერის სინდრომმა შესაძლოა გამოიწვიოს მეტყველებისა და დასწავლის პრობლემები ზოგიერთ ბავშვში.
ნიშნები და სიმპტომები დამოკიდებულია ასაკზე:
მცირე ასაკის ბავშვები
- სუსტი კუნთები
- ნელი მოტორული განვითარება– საშუალოზე დიდი ხანი სჭირდება წამოსაჯდომად, საცოცად და სიარულის დაწყებისთვის
- მეტყველების დაწყების დაგვიანება
- ჩუმი, არააქტიური ბავშვი
- პრობლემები დაბადების შემდეგ, როგორიცაა სათესლე ჯირკვლების ჩამოსვლის პრობლემა
ბავშვები და მოზარდები
- საშუალოზე მეტი სიმაღლე
- გრძელი ქვედა კიდურები, მოკლე ტანი, განიერი თეძო სხვა ბიჭებთან შედარებით
- გარდატეხის ასაკის დადგომის დაგვიანება ან არარსებობა
- გარდატეხის ასაკის შემდეგ, კუნთების განუვითარებლობა და ნაკლები თმიანობა სხვა მოზარდებთან შედარებით
- მცირე ზომის, გამაგრებული სათესლე ჯირკვლები
- მცირე ზომის პენისი
- გადიდებული მკერდი (გინეკომასტია)
- სუსტი ძვლები
- ენერგიის დაბალი დონე
- სიმორცხვე
- გრძნობების გამოხატვის, სოციალური ქცევის სიძნელეები
- კითხვის, წერის, მათემატიკის აღქმის პრობლემები
- ყურადღების პრობლემები
მამაკაცები
- უშვილობა
- მცირე ზომის სათესკლე ჯირკვლები და პენისი
- საშუალოზე მეტი სიმაღლე
- სუსტი ძვლები
- შემცირებული სახის და ტანის თმა
- მკერდის გადიდება
- შემცირებული ლიბიდო
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს, რათა გამოირიცხოს კლაინფერტერის სინდომი, თუ ბავშვს (ბიჭს) აქვს:
- ჩვილობის ან მოზარდობის პერიოდში შენელებული ზრდა–განვითარება. თუ თქვენი შვილი სხვა ბიჭებთან შედარებით ნელა ვითარდება, ესაუბრეთ პედიატრს. ხშირი ნიშნები და სიმპტომებია მკერდის გადიდება, მცირე ზომის გენიტალიები, სათესკლე ჯირკვლების გამაგრება. არსებობს ვარიაციები მენტალურ და ფიზიკურ განვითარებაში, ამიტომ აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია.
- შეფერხებული ზრდა–განვითარება შესაძლოა კლაინფერტერის სინდრომის ჩათვლით, მრავალი დაავადების სიმპტომი იყოს. თუ ბავშვს აქვს კლაინფერტერის სინდრომი, ადრეული მკურნალობა, მათ შორის მეტყველების თერაპია, დაეხმარება მას გართულებების პრევენციასა და მინიმალიზირებაში.
- უშვილობა კაცებში. თუ 1 წლის განმავლობაში დაუცველი სექსის შედეგად შვილოსნობა არ აღინიშნა, მიმართეთ ექიმს. უშვილობა ძირითადად სხვა დაავადების სიმპტომია, და არა კლაინფერტერის სინდრომის, მაგრამ მრავალი მამაკაცი ამ დრომდე დიაგნოსტირებული არ არის.
