ლაიდენის V ფაქტორი
დაავადების აღწერა
ლაიდენის V ფაქტორი წარმოადგენს სისხლის შედედებისათვის საჭირო ერთ–ერთი ფაქტორის მუტაციას. მუტაციის გამო იზრდება სისხლის პათოლოგიური შედედებების (თრომბების) ჩამოყალიბების რისკი, უმეტესად ვენებში.
ლაიდენის V ფაქტორის მატარებელი ადამიანების უმეტესობა არასდროს ავადდება თრომბული მდგომარეობებით. ამის მიუხედავად, მუტაციის ზოგიერთი მატარებელი სიცოცხლისათვის საშიში თრომბოზების მაღალი რისკის წინაშე დგას.
ლაიდენის V ფაქტორი გვხვდება როგორც ქალებში, ასევე მამაკაცებში, მაგრამ ქალებს აღენიშნებათ თრომბოზის მაღალი რისკი ფეხმძიმობის დროს ან ჰორმონი ესტროგენის მიღებისას.
თუ გაქვთ ლაიდენის V ფაქტორი და შედედების მაღალი რისკი, გარკვეული მედიკამენტები დაგეხმარებათ გართულებების თავიდან ასაცილებლად.
გამომწვევი მიზეზი
სისხლის შედედების შედეგად ჩამოყალიბებული თრომბი ნორმაში წარმოიქმნება დაზიანების დროს სისხლდენის შესაჩერებლად, მაგალითად ჭრილობაში. თრომბი ქიმიური რეაქციების შედეგია, სისხლის უჯრედებს (თრომბოციტებსა) და სისხლის ცილებს შორის (ფაქტორები). შედედების საწინააღმდეგო ფაქტორები კი ხელს უშლიან ჭარბ კოაგულაციას.
ნორმაში, ლაიდენის V ფაქტორი შედედებისათვის საჭირო ფაქტორია, მაგრამ მუტაციის დროს მისი დეაქტივაცია უფრო ნელა ხდება, ამიტომ შედედების საწინააღმდეგო ფაქტორები დროულად ვერ წყვეტენ შედედების პროცესს.
ნორმაში, შედედების საწინააღმდეგო ფაქტორები შლიან ლაიდენის V ფაქტორს, რათა არ მოხდეს ამ ფაქტორის აქტივობა როცა საჭირო აღარაა. მუტაცია იწვევს ამ პროცესის დარღვევას, ამიტომ ლაიდენის V ფაქტორი დიდხანს რჩება სისხლში, შედედება გრძელდება და წარმოიქმნება თრომბები.
თუ გაქვთ ლაიდენის V ფაქტორის მუტაცია, დამემკვიდრებით მიიღეთ დეფექტური გენის ერთი ვარიანტი (ჰეტეროზიგოტური) და ამის გამო ნაწილობრივ მომატებულია თრომბოზების რისკი, ან მიიღეთ გენის ორი ვარიანტი (ჰომოზიგოტური) და გაქვთ თრომბოზების ბევრად უფრო მაღალი რისკი.
სიმპტომები
ლაიდენის V ფაქტორის მატარებელთა უმრავლესობას არ აქვს ნიშნები და სიმპტომები. ამის მიუხედავად, დაავადების პირველი გამოვლენა შესაძლოა თრომბის ჩამოყალიბება იყოს.
ზოგიერთი თრომბი არ იწვევს ზიანს და თავად ქრება, ზოგი კი სიცოცხლისათვის საშიშია. სიმპტომები დამოკიდებულია თრომბის წარმოქმნის ადგილსა და მოძრაობაზე.
ღრმა ვენის თრომბი
ამ მდგომარეობას ღრმა ვენების თრომბოზი ეწოდება. ღრმა ვენების თრომბოზი შესაძლოა უსიმპტომოდ მიმდინარეობდეს, თუმცა, თუ სიმპტომები გაჩნდა, ხშირია ფეხის, კოჭების ან ტერფების დაზიანება, მაგალითად:
- ტკივილი
- შესიება
- შეწითლება
- სითბო შეხებისას
- ზედაპირული თრომბი
ზედაპირული თრომბოზი ცნობილია თრომბოფლებიტის ან ფლებიტის სახელით. ნიშნები და სიმპტომებია:
- სითბო შეხებისას
- მტკივნეულობა ან ტკივილი, ხშირად თრომბოზული ვენის ახლოს
- შეწითლება
- თრომბის გადაადგილება ფილტვებში
ამ მდგომარეობას ფილტვის ემბოლია ეწოდება და ვითარდება, როცა ღრმა ვენაში წარმოქმნილი თრომბი მოწყდება ადგილს და გულის მარჯვენა მხრის გავლით მივა ფილტვამდე, სადაც დააცობს სისხლის მიმოქცევას. სიმპტომებია:
- სუნთქვის უეცარი უკმარისობა
- გულმკერდის ტკივილი ჩასუნთქვისას
- ხველა, რომელსაც თან ახლავს სისხლიანი ნახველი
- სწრაფი გულისცემა–ტაქიკარდია
როდის მივმართოთ ექიმს
მოითხოვეთ სასწრაფო სამედიცინო დახამრება, თუ:
- გაქვთ ფილტვის ემბოლიის სიმპტომები, როგორიცაა გულმკერდის ტკივილი ან დისკომფორტი
- გაქვთ ღრმა ვენების თრომბოზის სიმპტომები, როგორიცაა ფეხის ტკივილი ან შესიება
მიმართეთ ექიმს, თუ:
- გაქვთ ოჯახური ისტორია, თქვენი ოჯახის წევრს აქვს ლაიდენის V ფაქტორის მუტაციები. კითხეთ ექიმს, უნდა ჩაიტაროთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება.
- გქონდათ ერთი ან მეტი ინციდენტი, რომელიც თრომბოზს უკავშირდებოდა, განსაკუთრებით 50 წლამდე ასაკში.
