ლინჩის სინდრომი
დაავადების აღწერა
რამდენიმე მემკვიდრეობითი სინდრომი უკავშირდება ნაწლავის კიბოს, მაგრამ ლინჩის სინდრომი ყველაზე ხშირია. დაახლოებით 100 დან 3 კიბო ნაწლავში სწორედ ლინჩის სინდრომითაა განპირობებული.
ოჯახები, სადაც არსებობს ლინჩის სინდრომი, ბევრად უფრო ხშირად ავლენენ ნაწლავის კიბოს შემთხვევებს, ვიდრე სხვები. ლინჩის სინდრომის დროს კიბო უფრო ადრეულ ასაკში ჩნდება, ვიდრე ზოგადად.
გამომწვევი მიზეზი
როგორ იწვევს გენის მუტაცია კიბოს
ლინჩის სინდრომის დროს მუტაციური გენები ნორმაში პასუხისმგებელია დნმ–ის მოლეკულაში არსებული შეცდომების შეკეთებაზე.
გენები დნმ–ის სეგმენტებია. დნმ ატარებს ინსტრუქციებს ორგანიზმის ყველა ქიმიური პროცესის შესახებ, როცა უჯრედები იზრდებიან და მრავლდებიან, ისინი იყოფენ დნმ–ს და შესაძლებელია მცირე შეცდომები დაიშვას ამ გაყოფის პროცესში.
ნორმალური უჯრედი ამ შეცდომებს სპეციალური სისტემის მეშვეობით ამოიცნობს და გამოასწორებს, მაგრამ ლინჩის სინდრომის დროს, დარღვეულია მექანიზმის ფუნქცია. შეცდომების დაგროვების გამო, იზრდება გენეტიკური დაზიანება უჯრედებში და ხდება მალიგნიზაცია– უჯრედების ავთვისებიანი გადაგვარება.
სიმპტომები
ლინჩის სინდრომის სიმპტომები და ნიშნებია:
- ნაწლავის კიბოს განვითარება 50 წლამდე
- ოჯახში ნაადრევად განვითარებული ნაწლავის კიბოს შემთხვევები
- ოჯახში ენდომეტრიული (საშვილოსნოს) კიბოს შემთხვევები
- ოჯახში სხვა კიბოს შემთხვევები, როგორიცაა საკვერცხის, კუჭის, წვრილი ნაწლავის, ღვიძლის, საოფლე ჯირკვლის და სხვა ორგანოების კარცინომები.
როდის მივმართოთ ექიმს
- თუ ნერვიულობთ ოჯახში კიბოს არსებული შემთხვევების გამო, ესაუბრეთ ექიმს. შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირება და კიბოს რისკის დადგენა.
- თუ თქვენი ოჯახის წევრს აქვს ლინჩის სინდრომი, უთხარით ეს ექიმს. შესაძლებელია გენეტიკოსთან კონსულტაციაც. გენეტიკოსი მოგცემთ რჩევებს, უკეთ აგიხსნით, რა არის ლინჩის სინდრომი, რა იწვევს მას და რა რეკომენდაციები არსებობს. ასევე დაადგენთ, რომელი ტიპის გენეტიკური ტესტირება შესაძლოა ჩაიტაროთ, კიბოს განვითარების რისკების დროულად შესაფასებლად.
