ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია
დაავადების აღწერა
ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია მემკვიდრეობითი დაავადებაა, რომლის დროსაც ორგანიზმში არ არის საკმარისი რაოდენობის ჯანსაღი წითელი უჯრედი, რათა ჟანგბადის გადატანა მოხდეს მთელ სხეულში.
ნორმაში, სისხლის წითელი უჯრედი ელასტიური და მრგვალია, რაც მას ადვილად გადაადგილების საშუალებას აძლევს სისხლძარღვებში. ნამგლისებური ანემიის დროს, სისხლის წითელი უჯრედი რიგიდული და წებოვანი ხდება, იღებს ნახევარმთვარისებრ ფორმას. ეს არარეგულარული ფორმის უჯრედი ადვილად იჭედება სისხლძარღვში, რაც იწვევს სისხლის დინების შენელებას, დახშობას და ჟანგბადის ტრანსპორტირების დისფუნქციას.
ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია არ იკურნება. თუმცა, მკურნალობით შესაძლებელია ტკივილისაგან გათავისუფლება და სხვა ასოცირებული პრობლემების შემსუბუქება.
გამომწვევი მიზეზი
ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია გამოწვეულია გენური მუტაციით. ეს გენი ნორმაში წარმოქმნის ჰემოგლობინს– წითელი, რკინით მდიდარი ნაერთი, რომელიც სისხლს ფერს აძლევს. ჰემოგლობინის საშუალებით სისხლის წითელ უჯრედს ჟანგბადი მთელ ორგანიზმში გადააქვს. ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის დროს, პათოლოგიური ჰემოგლობინი წებოვანია და იწვევს უჯრედების რიგიდულობას, წებოვნებას და დეფორმაციას.
ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის გენი თაობიდან თაობას გადაეცემა, აუტოსომურ–რეცესიული დამემკვიდრების გზით. ეს ნიშნავს, რომ დაავადება მხოლოდ მაშინ განვითარდება, თუ დედასაც და მამასაც დეფექტური გენი აქვთ, რომელსაც შვილს გადასცემენ.
თუ მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს შვილი დეფექტურ გენს, ბავშვს ექნება ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის მხოლოდ ერთი ალელი. ერთი ნორმალური ჰემოგლობინის გენის წყალობით, ბავშვში წარმოიქმნება როგორც ნორმალური უჯრედები, ასევე ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის დამახასიათებელი ფორმის უჯრედები. მათი სისხლი შეიცავს დეფორმირებულ უჯრედებს, მაგრამ სიმპტომები ძირითადად არ ვლინდება. ამის მიუხედავად, ბავშვი ატარებს დაავადებას, რაც ნიშნავს რომ ამ გენს შემდეგ თაობასაც გადასცემს.
ყოველი ორსულობის დროს, ორ ადამიანს, რომელთაც ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის მხოლოდ ერთი გენი აქვთ, ახასიათებთ ეს ალბათობები:
- 25% ალბათობით – ჯანმრთელი ბავშვი, ნორმალური ჰემოგლობინით
- 50% ალბათობით – გენის მატარებელი ბავშვი
- 25% ალბათობით – ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიით დაავადებული ბავშვი
სიმპტომები
ნამგლისებური ანემიის ნიშნები და სიმპტომები არ ვლინდება, სანამ ახალშობილი 4 თვემდე ასაკისაა. სიმპტომებია:
- ანემია. ნამგლისებური უჯრედები ადვილად ზიანდება, უჯრედი მარტივად იღუპება და მცირდება სისხლის წითელი უჯრედების შემცველობა. სისხლის წითელი უჯრედი ნორმაში 120 დღეს ცოცხლობს, სანამ ჩანაცვლდება ახალი უჯრედით. როცა ნამგლისებური უჯრედი საშუალოდ 20 დღეში კვდება, ვითარდება უჯრედების დეფიციტი ანუ ანემია. საკმარისი ოდენობით წითელი უჯრედების გარეშე, ორგანიზმში ჟანგბადის მიმოცვლა დარღვეულია. ამიტომ, ანემია იწვევს დაღლილობას.
- ტკივილის ეპიზოდები. ტკივილის პერიოდული ეპიზოდები, რომელთაც კრიზი ეწოდება, ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის ყველაზე ხშირი სიმპტომია. ტკივილი ვითარდება, როცა ნამგლისებური უჯრედი გაიჭედება გულმკერდის, მუცლის ან სახსრის მცირე ზომის სისხლძარღვში. ტკივილი შესაძლოა ძვალშიც განვითარდეს. ტკივილი განსხვავებული ინტენსივობისაა და შეიძლება რამდენიმე საათს ან კვირას გაგრძელდეს. ზოგიერთი ადამიანი მხოლოდ რამდენიმე ეპიზოდს განიცდის, სხვები კი წელიწადში რამდენიმე ათეულ შემთხვევას უჩივიან. თუ კრიზი მძიმეა, საჭირო ხდება ჰოსპიტალიზაცია.
- ხელისა და ფეხის სინდრომი. ხელისა და ტერფების დასიება შესაძლოა ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის პირველი ნიშანიც იყოს. შესიება გამოწვეულია ნამგლისებური უჯრედის მიერ ხელიდან ან ტერფიდან გამომდინარე სისხლის დინების დაბლოკვით.
- ხშირი ინფექციები. ნამგლისებური უჯრედი აზიანებს ელენთას–ინფექციების წინააღმდეგ მებრძოლ ორგანოს. ეს პაციენტს ინფექციებისადმი მიდრეკილს ხდის. ექიმები ხშირად უნიშნავენ ახალშობილებს და ბავშვებს ვაქცინაციებსა და ანტიბიოტიკებს, რათა მოხდეს პოტენციურად ფატალური ინფექციების პრევენცია.
- შეფერხებული ზრდა. სისხლის წითელი უჯრედები ორგანიზმს ჟანგბადითა და საკვები ნივთიერებებით ამარაგებენ, რაც საჭიროა ზრდისათვის. ჯანსაღი უჯრედების ნაკლებობა აფერხებს ზრდას ახალშობილებსა და ბავშვებში. ასევე დაგვიანებულია გარდატეხის ასაკი მოზარდებში.
- მხედველობის პრობლემები. ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემიის მქონე ზოგიერთი ადამიანი განიცდის მხედველობის პრობლემებს. მცირე ზომის სისხლძარღვები, რომლებიც თვალებს ამარაგებენ, ამ დროს იჭედება უჯრედების გამო. ეს აზიანებს ბადურას– თვალის მიერ გამოსახულების აღსაქმელად აუცილებელ შრეს.
როდის მივმართოთ ექიმს
იმის მიუხედავად, რომ ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია ძირითადად ახალშობილებში დიაგნოსტირდება, შესაძლოა ბავშვში სიმპტომები გვიან გამოვლინდეს. თუ განვითარდა ეს სიმპტომები, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს:
- ძლიერი ტკივილის აუხსნელი ეპიზოდები, მუცლის ტკივილი, გულმკერდის ტკივილი, ძვლის ან სახსრის ტკივილი
- შესიება ხელებსა და ტერფებში
- მუცლის შესიება, განსაკუთრებით ტკივილთან ერთად
- სიცხე. ნამგლისებურ უჯრედოვანი ანემია ხშირად ინფექციებსაც იწვევს, ამიტომ სიცხე შეიძლება პირველი ნიშანი იყოს.
- ფერმკრთალი კანი და ფრჩხილების ძირები
- კანის ან თვალის თეთრი გარსის სიყვითლე
- ინსულტის ნებისმიერი ნიშანი ან სიმპტომი. თუ შეამჩნევთ ცალმხრივ პარალიზს, დამბლას ან სისუსტეს სახეზე, ხელებზე, ფეხებზე, ასევე დაბნეულობას, სიარულის გაძნელებას, მხედველობის უეცარ გაუარესებას, აუხსნელ დაბუჟებას ან თავის ტკივილს, დარეკეთ 112–ზე დაუყოვნებლივ.