ნანიზმი
დაავადების აღწერა
ნანიზმი გამოიხატება ტანის სიმოკლით, რაც გამოწვეულია გენეტიკური დამემკვიდრებით ან დაავადებით. ნანიზმი ხასიათდება მოზრდილებში 147 სანტიმეტრის ან ნაკლები სიმაღლით. ნანიზმის მქონე პაციენტებში საშუალი სიმაღლე წარმოადგენს 122 სანტიმეტრს.
ბევრ განსხვავებულ დაავადებას შეუძლია გამოიწვიოს ნანიზმი. დაავადებები გაყოფილია ორ ფართო კატეგორიად:
- არაპროპორციული ნანიზმი. თუ სხეულის ზომა არაპროპორციულია, მაშინ სხეულის ზოგიერთი ნაწილი მცირე ზომისაა, დანარჩენი კი საშუალო ან საშუალოზე მაღალი ზომის შეიძლება იყოს. დაავადებები, რომლებიც იწვევენ არაპროპორციულ ნანიზმს, აჩერებენ ძვლების განვითარებას.
- პროპორციული ნანიზმი. სხეული პროპორციულად მცირე ზომისაა, თუ სხეულის ყველა ნაწილი ერთნაირად პატარაა. ამ შემთხვევაში პაციენტის სხეულის ნაწილების ერთმანეთთან პროპორცია მსგავსია ნორმალური სიმაღლის მქონე ადამიანებში არსებული პროპორციისა სხეულის ნაწილებს შორის. დაავადებები, რომლებიც სახეზეა დაბადებისას ან ადრეულ ბაშვობაში ზღუდავენ საბოლოო ზრდა-განვითარებას.
გამომწვევი მიზეზი
აქონდროპლაზია
აქონდროპლაზიის მქონე პაციენტების 80%-ის მშობლები ნორმალური სიმაღლის არიან. აქონდროპლაზიის მქონე ადამიანს, ნორმალური სიმაღლის მშობლებით, გადაცემული აქვს ცალი მუტირებული გენი, რომელიც უკავშირდება დაავადებას და ცალი ნორმალური გენი. დაავადების მქონე ადამიანმა შვილს შესაძლოა გადასცეს ნორმალური ან მუტირებული გენი.
ტერნერის სინდრომი
ტერნერის სინდრომი, რომელიც გვხვდება მხოლოდ მდედრობით სქესში, გამოწვეულია სქესის ქრომოსომის(X ქრომოსომა) სრული ან ნაწილობრივი არარსებობით. მდედრობითი სქესის ნაყოფს თითოეული მშობლისგან თითო X ქრომოსომა გადაეცემა. ტერნერის სინდრომით დაავადებულ გოგონას მხოლოდ ერთი სრულყოფილი X ქრომოსომა აქვს ორის ნაცვლად.
ზრდის ჰორმონის ნაკლებობა
ზრდის ჰორმონის ნაკლებობა, ზოგჯერ უკავშირდება გენეტიკურ მუტაციას ან ტრავმულ დაზიანებას, თუმცა უმეტეს შემთხვევაში დაავადების მიზეზი უცნობია.
სხვა მიზეზები
ნანიზმის სხვა მიზეზებია გენეტიკური დაავადებები, სხვა ჰორმონების ნაკლებობა ან არასათანადო კვება. ზოგიერთ შემთხვევაში დაავადების მიზეზი უცნობია.
სიმპტომები
დაავადებების სპექტრში, გარდა ტანის სიმოკლისა, არსებობს სხვადასხვანაირი სიმპტომები
არაპროპორციული ნანიზმი
ნანიზმის მქონე პაციენტების უმრავლესობას აღენიშნება დაავადება, რომელიც იწვევს ტანის არაპროპორციულ სიმოკლეს. როგორც წესი, ამ დროს ადამიანს აღენიშნება საშუალო ზომის ზედა ტანი და ძალიან მოკლე კიდურები, თუმცა ზოგიერთ პაციენტს შესაძლოა ჰქონდეს ძალიან პატარა ტანი და მოკლე(მაგრამ არაპროპორციულად დიდი) კიდურები. ამ დაავადებების დროს, სხეულთან შედარებით ტანი არაპროპორციულად დიდი ზომისაა.
არაპროპორციული ნანიზმის მქონე პაციენტების უმრალესობას ნორმალური ინტელექტურალური შესაძლებლობები აქვთ. იშვიათი გამონაკლისების მიზეზი ძირითადად, მეორადი ფაქტორია, როგორიცაა ჭარბი სითხე თავის ტვინის გარშემო(ჰიდროცეფალია).
ნანიზმის ყველაზე ხშირი მიზეზია აქონდროპლაზია, რომელიც იწვევს ტანის არაპროპორციულ სიმოკლეს. დაავადების გამოვლინებები:
- საშუალო ზომის ზედა ტანი
- მოკლე მკლავები და ქვედა კიდურები, განსაკუთრებით მკლავის ზედა ნაწილი და ქვედა კიდურების ზედა ნაწილი.
- მცირე ზომის თითები, რომელსაც თან ახლავს შუა და არათითს შორის განიერი დაშორება.
- იდაყვების შეზღუდული მოძრაობა
- არაპროპორციულად დიდი ზომის თავი, გამოკვეთილი შუბლით და ცხვირის შუა ნაწილის დაბრტყელებით
- ქვედა კიდურების თანდათანობითი მოღუნვა
- წელის თანდათანობითი შეზნექვა
- ზრდასრულ ასაკში დაახლოებით 122 სანტიმეტრის სიმაღლე
არაპროპორციული ნანიზმის სხვა, იშვიათი მიზეზია დაავადება, რომელსაც სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია კონგენიტა ეწოდება. სიმპტომები:
- ძალიან მცირე ზომის ზედა ტანი
- კისრის სიმოკლე
- მოკლე მკლავები და ქვედა კიდურები
- ნორმალური ზომის ხელის მტევნები და ტერფები
- ფართო, მრგვალი ფრომის მკერდი
- ოდნავ დაბრტყელებული ყვრიმალები
- ნაპრალი პირის ღრუს ზედა ნაწილში (მგლის სასა)
- ბარძაყის დეფორმაცია, რომელიც იწვევს ბარძაყის ძვლის მიბრუნებას შიდა მხარეს
- ფორმადაკარგული ან მოღრეცილი ტერფი
- არამდგრადი ძვლები კისრის არეში
- ხერხემლის ზედა ნაწილის თანდათანობითი, კუზის მსგავსი მოხრილობა
- წელის თანდათანობითი შეზნექვა
- სმენითი და მხედველობითი პრობლემები
- ართრიტი და სახსრის მოძრაობის პრობლემები
- ზრდასრულ ასაკში სიმაღლე, რომელიც მერყეობს 91-122 სანტიმეტრებს შორის
პროპორციული ნანიზმი
პროპორციული ნანიზმი გამოწვეულია დაავადებებისგან, რომლებიც აღინიშნება დაბადებისას ან ადრეულ ბავშვობაში და ზღუდავს საბოლოო ზრდა-განვითარებას. თავი, ზედა ტანი და კიდურები მცირე ზომისაა, თუმცა ისინი ერთმანეთისთვის პროპორციული არიან. რადგანაც დაავადებები მოქმედებენ საბოლოო ზრდას, მათი უმრავლესობა იწვევს ორგანიზმის ერთი ან მეტი სისტემის არასათანადო განვითარებას
ზრდის ჰორმონის ნაკლებობა ხშირი მიზეზია პროპორციული ნანიზმის. მდგომარეობა ვითარდება მაშინ, როდესაც ჰიპოფიზი ვერ გამოყოფს საკმარისი რაოდენობით ზრდის ჰორმონს, რომელიც აუცილებელია ბავშვის ნორმალური ზრდისთვის. სიმპტომები:
- ბავშვის სტანდარტულ ზრდასთან შედარებიტ1/3 -ზე ნაკლები პროცენტით ზრდა
- ზრდის ნელი ტემპი ასაკთან შედარებით
- სქესობრივი განვითარების დაყოვნება ან არარსებობა მომწიფების პერიოდში
როდის მივმართოთ ექიმს
არაპროპორციული ნანიზმის სიმპტომები,ძირითადად, დაბადებისას ან ადრეულ ბავშვობაში ვლინდება. პროპორციული ნანიზმი,ზოგჯერ, დაბადებისთანავე არ ვლინდება. მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენ ატყობთ რაიმე შეფერხებას ბავშვის ზრდასა და განვითარებაში.
