ნეიროფიბრომატოზი
დაავადების აღწერა
ნეიროფიბრომატოზი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს უჯრედების ზრდას ნერვულ სისტემაში. შედეგად ნერვულ ქსოვილებში ვითარდება სიმსივნეები. ასეთი სიმსივნები ნერვული სისტემის ნებისმიერ წერტილში შეიძლება ჩამოყალიბდეს, მათ შორის: თავის ტვინში, ზრუგის ტვინსა და ნერვებში. ნეიროფიბრომატოზის დიაგნოზი, როგორც წესი, ბავშვობაში ან ახალგაზრდობაში ისმება.
სიმსივნეები, უმეტესწილად, კეთილთვისებიანია, თუმცა, ზოგიერთ შემტხვევაში, სიმსივნეები ავთვისებიან ფორმას იძენენ. ნეიროფიბრომატოზის მქონე ადამიანებს, ხშირად, მხოლოდ მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნებათ. ნეიროფიბრომატოზის ეფექტები შეიძლება გამოვლინდეს, როგორც სმენის დაკარგვა, დასწავლის პრობლემები, გულსისხლძარღვთა გართულებები. თუმცა შესაძლოა იყოს უფრო მძიმე გამოვლინებები, როგორებიცაა სიმსივნის მიერ ნერვებზე ზეწოლით გამოწვეული მძიმე უუნარობა, მხედველობის დაკარგვა და ძლიერი ტკივილი.
ნეიროფიბრომატოზის მკურნალობა მიმართულია ბავშვის მაქსიმალურად ჯანმრთელად ზრდა-განვითარებაზე და გართულებების დარეგულირებაზე მათი აღმოცენებისთანავე. როდესაც ნეიროფიბრომატოზი იწვევს დიდი ზომის სიმსივნეებს, რომლებიც აწვებიან ნერვებს, შესაძლოა საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა. ზოგიერთი ადამიანისთვის დამხმარე სხვა სახის თერაპიებია, როგორიცაა სტერეოტაქტიკური რადიოქირურგია, მედიკამენტები ტკივილის საკონტროლოდ ან ფიზიკალური თერაპია.
გამომწვევი მიზეზი
ნეიროფიბრომატოზი გამოწვეულია გენეტიკური დეფექტებით(მუტაციები), რომლებიც მშობლებიდან შვილზე გადადის ან ვითარდება სპონტანურად ჩასახვის შემდგომ. ნეიროფიბრომატოზის თითოეული ფორმა გამოწვეულია სხვადასხვა გენის მუტაციით.
ნეიროფიბრომატოზი 1
ნეიროფიბრომატოზი 1-ის გამომწვევი გენი მოთვსებულაი მე-17 ქრომოსომაზე. ნორმალურ პირობებში, ეს გენი წარმოქმნის ცილა ნეიროფიბრომინს, რომელიც მრავლად აღინიშება ნერვული სისტემის ქსოვილებში და არეგულირებს უჯრედების ზრდას. ამ გენის მუტაიცა იწვევს ნეიროფიბრომინის დაკარგვას, რის შედეგადაც უჯრედები უკონტროლოდ იზრდებიან.
ნეიროფიბრომატოზი 2
ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2-ის დროს მსგავსი პრობლემა ვითარდება. ამ დაავადების გენი მოთავსებულია 22 ქრომოსომაზე და იგი წარმოქმნის ცილა მერლინს. ამ გენის მუტაცია იწვევს მერლინის დაკარგვას, რის შედეგადაც ასევე ვითარდება უჯრედების უკონტროლო ზრდა.
შვანომატოზი
შვანომატოზი შესაძლოა უკავშირდებოდეს 22-ე ქრომოსომაზე მოთავსებულ გენზე. შვანომატოზის განვითარებაში შესაძლოა სხვა გენების მუტაციებიც იღებდნენ მონაწილეობას. შვანომატოზი შესაძლოა იყოს მემკვიდრული ან შეძენილი (სპონტანური). თუმცა მისი ჩამოყალიბების ზუსტი მიზეზი უცნობია.
სიმპტომები
ნეიროფიბრომატოზის სამი განსხვავებული ტიპი არსებობს განსხვავებული სიმპტომებით
ნეიროფიბრომატოზი 1
ნეიროფიბრომატოზი 1, როგორც წესი ბავშვობაში ყალიბდება. სიმპტომები:
- ბრტყელი, ღია ყავისფერი ლაქები კანზე. ეს უვნებელი ლაქები ხშირია ამ ფორმის დროს. თუ თქვენ ასეთი ლაქა 6-ზე მეტი გაქვთ, მოსალოდნელია რომ თქვენ ნეიროფიბრომატოზი 1-ით იყოთ დაავადებული. ლაქები, ძირითადად, დაბადებისთანავე ან ცხოვრების პირველივე წლებში იჩენს თავს. ლაქები არ არის საზიანო, თუმცა ხშირადაა კოსმეტიკური პრობლემების მიზეზი.
- ჭორფლები იღლიებისა და საზარდულის არეში. ასეთი ჭორფლები 4-5 წლის ასაკში იჩენს თავს.
- რბილი ამობურცულობები კანზე ან მისქვეს(ნეიროფიბრომები). ნეიროფიბრომები კეთილთვისებიანი სიმსივნეებია, რომელიც ორგანიზმის ნებისმიერ წერტილში შეიძლება გაჩნდეს. ბევრ ადამიანს ასათი წანაზარდები კანზე ან მის ქვეშ აღენიშნება, თუმცა ნეიროფიბრომას სხეულის შიგნითაც შეუძლია ზრდა. ზოგიერთ შემთხვევაში, ზრდა მოიცავს მრავალ ნერვს.
- მცირე ზომის წანაზარდები თვალის ფერად გარსზე(ლიშის კვანძები). ლიშის კვანძები თვალში განვითარებული უვნებელი დაზიანებებია, რომელთა ერთი შეხედვით ამოცნობა რთულია. ისინი არ ზემოქმედებენ მხედველობაზე. ექიმებს ასეთი დაზიანებების ამოცნობა სპეციალური ინსტრუმენტებით შეუძლიათ.
- ძვლის დეფორმაციები. ძვლების ზრდის მიმართულების პრობლემები და ძვალში მინერალური ნივთიერებების ნაკლებობა იწვევს მათ დეფორმაციას, როგორიცაა ხერხემლის გამრუდება (სქოლიოზი) ან მოხრილი ქვედა კიდური.
- დასწავლის პრობლემები. აზროვნების უნარების დარღვევა ხშირია ნეიროფიბრომატოზი 1-ის მქონე ბავშვებში, თუმცა სიმპტომი მსუბუქია. ბავშვებს შესაძლოა აღენისნებოდეთ ენის, მხედველობისა და სივრცული აღქმის პრობლემები. ნეიროფიბრომატოზი 1-ის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ დასწავლის სპეციფიური დაავადება, როგორიცაა ყურადღების დეფიციტის, ჰიპერაქტივობის სინდრომი.
- თავის ნორმალურზე დიდი ზომა. დაავადების მქონე ბავშვებს ნორმალურზე დიდი ზომის თავი და თავის ტვინის ნორმალურზე დიდი მოცულობა აღენიშნებათ, თუმცა უცნობია, უკვაშირდება თუ არა ეს გამოვლინებები აზროვნების დარღვევას.
- დაბალი ტანი. დაავადების მქონე ბავშვები საშუალოზე დაბალი სიმაღლისები იზრდებიან.
ნეიროფიბრომატოზი 2
ნეორიფიბრომატოზი 2 გაცილებით იშვიათია ვიდრე ნეიროფიბრომატოზი 1. ნეიროფიბრომატოზი 2-ის სიმპტომები შედეგია ვესტიბულური შვანომის (აკუსტიკური ნეირომა) განვითარებისა ორივე ყურში.
ეს კეთილთვისებიანი სიმსივნეები იზრდებიან ნერვებზე, რომლებსაც ხმიანობა და წონასწორობაზე ინფორმაცია შიდა ყურიდან თავის ტვინის მიმართულებით გადააქვთ(მერვე კრანიალური ნერვი). ამ პროცესის შედეგად განვითარებული სიმპტომები თავს იჩენს გვიანდელ თინეიჯერობის ან ახალგაზრდობის ასაკში:
- სმენის თანდათანობითი დაქვეითება
- ზარის რეკვის ხმა ყურებში
- წონასწორობის დარღვევა
ზოგიერთ შემთხვევაში, ნეიროფიბრომატოზი 2 იწვევს შვანომას სხეულის სხვა ნერვებში, მათ შორის კრანიალურ, ხერხემლის, მხედველობისა და პერიფერიულ ნერვებში. სიმპტომები:
- სახის კუნთების მოდუნება, ჩამოშვება
- მგრძნობელობის დაქვეითება და სისუსტე ზედა და ქვედა კიდურებში
- ტკივილი
- წონასწორობის პრობლემები
ნეიროფიბრომატოზის ამ ფორმამ ასევე შესაძლოა გამოიწვიოს მხედველობის პრობლემები. ასეთ პრობლემებს განაპირობებს ბადურის არანორმალური ზრდა(უმეტესად ბავშვებში) ან კატარაქტების ჩამოყალიბება.
შვანომატოზი
შვანომატოზი ნეიროფიბრომატოზის იშვიათი და ახლად აღმოჩენილი ფორმაა. იგი იშვიათად გვხვდება 20-30 წლის ასაკამდე პაციენტებში. შვანომატოზი იწვევს მტკივნეული სიმსივნეების განვითარებას, რომლებსაც შვანომები ეწოდებათ. შვანომები ჩნდება კრანიალური, ხერხემლისა და პერიფერიულ ნერვებზე, თუმცა იგი არ ყალიბდება შიდა ყურიდან თავის ტვინში ხმიანობისა და წონასწორობის ინფორმაციის გადამტან ნერვზე (მერვე კრანიალური ნერვი).
რადგანაც სიმსივნეები ამ ნერვზე არ იზრდებიან, შვანომატოზი არ იწვევს სმენის დაკარგვას, რაც მას განასხვავებს ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2-გან. თუმცა ნეიროფიბრომატოზი ტიპი 2-ის მსგავსად, შვანომატოზი არ იწვევს აზროვნების(ცნობიერების) დარღვევას. შვანომატოზი, უმეტესად, იწვევს ქრონიკულ ტკივილს, რომელიც სხეულის ნებისმიერ ნაწილში შეიძლება განვითარდეს.
როდის მივმართოთ ექიმს
თუ თქვენ ან თვენს შვილს აღგენიშნებათ ნეიროფიბრომატოზის სიმპტომები, მიმართეთ ექიმს. ნეიროფიბრომატოზთან დაკავშირებული სიმსივნეები, როგორც წესი, კეთილთვისებიანი და ნელა მზარდია. მიუხედავად იმისა, რომ საჭიროა ადრეული დიაგნოსტირება და გართულებების მონიტორინგი, სიტუაცია არ არის საგანგებო.
