ნიმან-პიკი
დაავადების აღწერა
ნიმან-პიკის დაავადება, უმეტესად, ბავშვებში გვხვდება, თუმცა პათოლოგია ნებისმიერ ასაკში შესაძლოა განვითარდეს. ტიპები A, B და C ყველა ზემოქმედებენ ორგანიზმის შესაძლებლობაზე, დაამუშავონ ცხიმი (ქოლესტეროლი და ლიპიდები) უჯრედებში. როდესაც ქოლესტეროლი და ლიპიდები დიდი რაოდენობით გროვდებიან უჯრედებში, იწვევენ უჯრედის დისფუნქციას და მის სიკვდილს. ნიმან-პიკის დაავადება ზემოქმედებს თავის ტვინზე, ნერვებზე, ღვიძლზე, ელენთაზემ ძვლის ტვინზე და მძიმე შემთხვევებში ფილტვებზეც. თავის ტვინის, ნერვებისა და ორგანოების თანდათანობითი დისფუნქცია იწვევს მთავარ სიმპტომებს. ნიმან-პიკი მემკვიდრული, ჯერ-ჯერობით უკურნებელი დაავადებაა, თუმცა პათოლოგიის შესწავლა აქტიურად მიმდინარეობს.
