ნუნანის სინდრომი

დაავადების აღწერა

ნუნანის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ვლინდება სხეულის რამდენიმე ნაწილის განვითარების შეფერხებით. სინდრომი სხვადასხვაგვარად შეიძლება წარიმართოს. ხშირი სიმპტომებია: სახის უჩვეულო მოყვანილობა, სიმაღლის ნაკლებობა, გულის დეფექტები, სხვა ფიზიკური პრობლემები და შესაძლო ჩამორჩენა.

ნუნანის სინდრომი გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით და ბავშვში მემკვიდრდება მშობლისაგან, თუნდაც ერთი მუტაციური ალელით–დომინანტური დამემკვიდრება. სინდრომი შესაძლოა სპონტანური მუტაციის შედეგიც იყოს, როცა ოჯახში სინდრომის გენი არ არის.

ნუნანის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია. მენეჯმენტი მიზნად ისახავს სიმპტომებისა და შესაძლო გართულებების კონტროლს. ზრდის ჰორმონი შესაძლოა გამოიყენონ სიმაღლის მოსამატებლად ზოგიერთ დაავადებულში.

გამომწვევი მიზეზი

ნუნანის სინდრომის მიზეზი კონკრეტული გენური მუტაციაა. ამჟამად, მეცნიერებისათვის ცნობილია 8 გენი, რომელთა მუტაციაც იწვევს ნუნანის სინდრომს.

მუტაცია შესაძლოა დეფექტური გენის მატარებელი მშობლისაგან დამემკვიდრდეს, აუტოსომურ–დომინანტური გზით, ან გაჩნდეს სპონტანურად, მხოლოდ კონკრეტულ ორგანიზმში, ყოველგვარი ოჯახური ისტორიის მიუხედავად. ბავშვებს, რომლებსაც ნუნანის სინდრომით დაავადებული მშობელი ყავთ, აქვთ დაავადების განვითარების 50% შანსი.

გენური დეფექტები იწვევს ცილების არასწორ სინთეზს. რადგანაც ეს გენები იღებენ მონაწილეობას მრავალი ტიპის ქსოვილის ნორმალურ განვითარებაში, მთელი ორგანიზმის მასშტაბით, ცილების აქტივაცია და უკონტროლო სინთეზი ხელს უშლის უჯრედების ნორმალურ ზრდა–განვითარებას მრავალ ორგანოში.

სიმპტომები

სახის მოყვანილობა

ექიმმა ადამიანის სახის მოყვანილობით შესაძლებელია ნუნანის სინდრომზე მიიტანოს ეჭვი. ეს ცვლილებებია:

• ადრეული პერიოდი. 1 თვის ასაკამდე ბავშვებში შესაძლოა შევნიშნოთ ქვემოთ ჩამოწეული განიერი ყურები, ზედა ტუჩის ჩაღრმავება, მოკლე კისერი, კისერზე თმის უჩვეულო განაწილება.
• ჩვილი. ჩვილ ბავშვს შესაძლოა ჰქონდეს გასქელებული ქუთუთოები, ცხვირის ზედა ნაწილის ჩაზნექა, განიერი ცხვირი, სქელი ბოლოთი.
• ბავშვობა. ბავშვის სახე შეიძლება იყოს უმეტყველო, ნაკვთები კი უჩვეულო, დაგრძელებული და უხეში.
• მოზარდი. მოზარდებში სახე ძირითადად განიერია შუბლთან და წაწვეტებულია ნიკაპთან. სახის ნაკვთები უხეშდება და თვალები იმდენად გამოკვეთილი აღარაა, კისერი გარკვეულწილად გრძელდება და ავითარებს კანის ზედმეტ ფენებს, ან კისრის კუნთების (ტრაპეციუსი) ზედმეტ ზრდას.
• ზრდასრული ადამიანი. როცა ნუნანით დაავადებული მოზარდი აღწევს ზრდასრულ ასაკს, ცხვირის კუთხიდან პირამდე არსებული ჩარღმავება კიდევ უფრო იკვეთება და კანი ნაოჭდება.

გულის დეფექტები

ნუნანის სინდრომით დაავადებულთა 80%–ს აღენიშნება გულის თანდაყოლილი დაავადებაც, რაც ნიშნებსა და სიმპტომებზეც აისახება. პედიატრი კარდიოლოგი შესაძლოა პირველი ექიმი იყოს, რომელიც სინდრომს შეამჩნევს. ნუნანის სინდრომთან ასოცირებული გულის თანდაყოლილი პათოლოგიებია:

• სარქვლოვანი დაავადებები. ფილტვის არტერიის სარქვლის სტენოზი გულისხმობს სარქვლის შევიწროებას, რომელიც ერთმანეთისგან გამოყოფს ფილტვის არტერიასა (სისხლძარღვი, რომლის საშუალებითაც სისხლი ხვდება ფილტვებში) და მარჯვენა პარკუჭს. ეს ნუნანის სინდრომთან ასოცირებული ყველაზე ხშირი თანდაყოლილი პათოლოგიაა. დეფექტი შესაძლოა ერთეულად შეგვხვდეს, ან ახლდეს სხვა პათოლოგიებიც.
• გულის კუნთის გასქელება– ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია. გულის კუნთის ეს პათოლოგიური ზრდა და გასქელება შეინიშნება ნუნანის სინდრომით დაავადებულთა 20%–ში.
• სხვა სტრუქტურული დეფექტები. ნუნანის სინდრომით დაავადებულებს აქვთ გულის სხვა სტრუქტურული დეფექტებიც. ეს დეფექტები ხშირად წარმოადგენს გულის კედელში მდებარე ხვრელს, არხს, რომელიც აკავშირებს გულის სხვადასხვა საკნებს. ასევე შესაძლებელია განვითარდეს ფილტვის არტერიის სტენოზიც.

ზრდის შეფერხება

ბავშვის დაბადებისას წონა შესაძლოა ნორმალური იყოს, მაგრამ ნუნანის სინდრომით დაავადებულ ახალშობილებს კვება უჭირთ. ეს იწვევს წონის არასაკმარის მატებას დაახლოებით 18 თვის ასაკამდე.

გარდატეხის ასაკისათვის დამახასიათებელი ზრდა შესაძლოა დაგვიანდეს ნუნანის სინდრომის გამო, რადგან სინდრომი იწვევს ძვლების ჩამოყალიბების შეფერხებას. ბავშვი ხშირად აგრძელებს ზრდას მოზარდობის გვიან პერიოდშიც.

ზრდასრული ასაკის მიღწევისას, ნუნანის სინდრომით დაავადებულთა მესამედს ნორმალური სიმაღლე აქვს, ხოლო დანარჩენ პაციენტებში ხშირია სიმაღლის ნაკლებობა.

ძვალ–კუნთოვანი პრობლემები

უჩვეულო ფორმის გულმკერდის ღრუ, ხშირად მეწაღის მკერდით ან ქათმის მკერდით გამოხატული, ხშირია ნუნანის სინდრომის დროს. განიერი ძუძუსთავები ან მოკლე კისერი, კისრის კანის ზედმეტი ფენები, ასევე ხშირად გვხვდება.

დასწავლის პათოლოგიები

ინტელექტი ნუნანის სინდრომის დროს ძირითადად არ არის დაზიანებული. თუმცა, არსებობს დასწავლის უნარის დაქვეითების შესაძლებლობაც.

სპეციალური განათლება ზოგჯერ საჭიროა ნუნანის სინდრომით დაავადებულთათვის. ამის მიუხედავად, ნუნანის სინდრომიანი პაციენტები ხშირად ამთავრებენ საშუალო სკოლას, უმაღლეს სასწავლებლებს და აქვთ სამსახურიც.

თვალის პრობლემები

ნუნანის სინდრომის ხშირი ნიშანი თვალებისა და ქუთუთოების პათოლოგიებია. თვალების ზომისა და ფორმის სხვაობა ხშირად გვხვდება. თვალის ფერადი გარსი ღია ლურჯი ან მწვანე შეიძლება იყოს.

თვალის მამოძრავებელი კუნთების პრობლემები (სტრაბიზმი, სიელმე), გარდატეხის პრობლემები (ასტიგმატიზმი, ახლომხედველობა (მიოპია), შორსმხედველობა (ჰიპეროპია), თვალების სწრაფი მოძრაობები (ნისტაგმი), თვალის ნერვის პრობლემები შესაძლოა შეგვხვდეს სინდრომის გამო.

სისხლდენა

ნუნანის სინდრომის მქონე პაციენტებში ხშირია ადვილი ჩალურჯებების და სისხლდენის განვითარების შემთხვევები. ზოგჯერ სისხლდენისადმი მიდრეკილება არ ვლინდება, სანამ პაციენტს ქირურგიული ჩარევა არ დაჭირდება რაიმე სხვა მდგომარეობის გამო.

ლიმფური სისტემა

ნუნანის სინდრომმა შესაძლოა გამოიწვიოს პრობლემები ლიმფურ სისტემაშიც, რომელიც გამოყოფს ზედმეტ სითხეს ორგანიზმიდან და ებრძვის ინფექციებს. ეს პრობლემები შესაძლოა დაბადებამდე ან მის შემდეგ გაჩნდეს, იყოს გამოხატული სხეულის მხოლოდ ერთ ნაწილზე ან მთლიან ორგანიზმში. ყველაზე ხშირი პრობლემა ზედმეტი სითხე–ლიმფედემაა, ძირითადად ხელებზე ან ფეხებზე.

გენიტალიები და თირკმელი

ნუნანის სინდრომით დაავადებულ პაციენტებში, განსაკუთრებით კი მამაკაცებში, ხშირია გენიტალიებისა და თირკმელების პათოლოგიები. თირკმლის პათოლოგიები ძირითადად მსუბუქია და იშვიათად გვხვდება ნუნანის გამო.

გარდატეხის ასაკი შესაძლოა მოგვიანებით დადგეს როგორც ქალებში, ასევე მამაკაცებში, მაგრამ ქალებს ძირითადად ნორმალური შვილოსნობის უნარი აქვთ. მამაკაცებში, შვილოსნობა შესაძლოა პრობლემატური იყოს, ხშირად სათესლე ჯირკვლის პათოლოგიების გამო.

კანის პრობლემები

კანის ფერისა და ტექსტურის მრავალი ტიპის პრობლემა შესაძლოა გამოვლინდეს ნუნანის სინდრომის დროს. პაციენტებს ხშირად აქვთ სქელი, ხვეული თმა.

როდის მივმართოთ ექიმს

ნუნანის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები შესაძლოა რთული შესამჩნევი იყოს. თუ ფიქრობთ, რომ თქვენ ან თქვენს ბავშვს გაქვთ მსგავსი ნიშნები, ესაუბრეთ ექიმს ან პედიატრს. შესაძლოა დაგჭირდეთ კონსულტაცია გენეტიკოსთან ან კარდიოლოგთან. ნუნანის სინდრომის დიაგნოსტიკა ხერხდება მოლეკულური გენეტიკური ტესტირებით. ჯერ კიდევ მუცლადმყოფ ბავშვზეცაა შესაძლებელი პრენათალური ტესტირების ჩატარება, ოჯახში არსებული რისკის შემთხვევაში.