ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი
დაავადების აღწერა
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს მსხვილ ნაწლავსა და წვრილი ნაწლავის ზედა ნაწილში (თორმეტგოჯა) ზედმეტი ქსოვილების– პოლიპების განვითარებას. მკურნალობის გარეშე, პოლიპები ავთვისებიანი ხდება, ხშირად 40 წლის ასაკამდეც.
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზით დაავადებულებს ხშირად ესაჭიროებათ ქირურგიული ჩარევა მსხვილი ნაწლავის ნაწილის ამოსაკვეთად, რათა არ განვითარდეს სიმსივნე. თორმეტგოჯა ნაწლავის პოლიპები ასევე შესაძლოა გადაიზარდოს კიბოში, მაგრამ მათი მენეჯმენტი რეგულარული ამოკვეთითაც შესაძლებელია.
დაავადების შესახებ
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი გამოწვეულია ადენომატოზური პოლიპოზი კოლის გენის დეფექტით. დაავადებულების უმეტესობა იმემკვიდრებს გენს მშობლისგან. შემთხვევათა 30% ში მუტაცია ჩასახვის დროს სპონტანურად ხდება.
მუტაციური გენი იწვევს ასობით და ათასობით პოლიპის ჩამოყალიბებას. პროცესი უმეტესად თინეიჯერობის ასაკიდან იწყება. პოლიპი თითქმის 100% შემთხვევებში გადადის მსხვილი ან სწორი ნაწლავის კიბოში, ხშირად 40 წლის ასაკამდე.
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი იწვევს სხვა გართულებებსაც:
- თორმეტგოჯას პოლიპები. ეს პოლიპები იზრდება წვრილი ნაწლავის დასაწყისში და შესაძლოა გახდეს ავთვისებიანი. ხშირი მონიტორინგით, პოლიპის პოვნა ადვილია და ამოკვეთა ხდება კიბოს განვითარებამდე.
- პერიამპულარული პოლიპები. ამ ტიპის პოლიპები იზრდება თორმეტგოჯაში, ნაღველის და პანკრეასის სადინრის გახსნის ადგილთან (ამპულა) ახლოს. პოლიპები შესაძლოა გახდეს ავთვისებიანი და ამოკვეთა საჭიროა ამ დრომდე.
- დესმოიდები. ეს კეთილთვისებიანი მასები სხეულის ნებისმიერ ადგილას ჩნდება, მაგრამ უფრო ხშირია კუჭის არეში, მუცელში. დესმოიდებმა შესაძლოა მძიმე პრობლემები გამოიწვიოს თუ ნერვში ან სისხლძარღვში ჩაიზარდა ან დააწვა რომელიმე ორგანოს.
- სხვა კიბო. იშვიათად, ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი იწვევს ფარისებრი ჯირკვლის, ცენტრალური ნერვული სისტემის, თირკმელზედა ჯირკვლის, ღვიძლის ან სხვა ორგანოს კიბოს.
- კანის კეთილთვისებიანი სიმსივნეები
- ძვლის კეთილთვისებიანი სიმსივნეები
- თვალის ბადურის პიგმენტური ცვლილებები
- კბილის პათოლოგიები
ტიპები
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის შემდეგი ვარიანტები არსებობს:
- მსუბუქი ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი იწვევს პოლიპების ნაკლებ რაოდენობას, ვიდრე კლასიკური ფორმა, ხშირად 100ზე ნაკლებ პოლიპს. არსებობს კიბოს მაღალი რისკი 60 წლამდე, თუ პოლიპები არ ამოიკვეთა.
- გარდნერის სინდრომი პოლიპოზის ფორმაა, რომელიც ძვლის და კბილების წანაზარდებსაც იწვევს.
MYH– ასოცირებული პოლიპოზი
ეს იშვიათი გენეტიკური დაავადება გამოწვეულია MYH გენით, მაგრამ აქვს მსგავსი რისკები ნაწლავებში. დაავადებულთა 40%ში პოლიპების რიცხვი 10 დან 100მდეა, 30% ში კი გვხვდება 100ზე მეტი პოლიპიც. კიბოს რისკი 80%–ია 70 წლის ასაკამდე, თუ პოლიპების კონტროლი ვერ ხერხდება კოლონოსკოპიით ან თუ ნაწლავური სეგმენტების ამოკვეთა არ შესრულდა.
