ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება
დაავადების აღწერა
ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ანთებითი დაავადებაა, რომელიც იწვევს განმეორებით ცხელებას და მტკივნეულ ანთებას მუცლის, ფილტვის და სახსრების მიდამოებში.
ხმელთაშუა ზღვის ცხელება მემკვიდრული დაავადებაა, რომელიც ხშირია ხმელთაშუა ზღვის აუზის ერებში– ებრაელები, არაბები, სომხები, თურქები. ცხელება, ამის მიუხედავად, ნებისმიერი ეროვნების ადამიანში შესაძლოა შეგვხვდეს.
ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დიაგნოზი ხშირად ბავშვობაში ისმება. დაავადების განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ ნიშნებისა და სიმპტომების შემსუბუქება და ზოგჯერ პრევენცია შესაძლებელია მედიკამენტური მკურნალობით.
გამომწვევი მიზეზი
ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით, რომელიც მშობლებისგან გადაეცემა შვილებს. გენის მუტაცია სხეულში ანთებითი მდგომარეობის რეგულირების დარღვევას იწვევს.
ცხელების დროს, გენური მუტაცია აღინიშნება MEFV გენში. ამ გენის მრავალნაირი მუტაცია შესაძლოა იწვევდეს ხმელთაშუა ზღვის ცხელებას. ზოგიერთი მუტაცია ასოცირებულია მძიმე შემთხვევებთან, ზოგი კი–მსუბუქ მიმდინარეობასთან.
ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება მემკვიდრეობითი აუტოსომურ–რეცესიური დაავადებაა, რაც ნიშნავს, რომ ბავშვს უნდა ქონდეს დეფექტური გენი თითოეული მშობლისაგან.
სიმპტომები
ნიშნები და სიმპტომები ხშირად ბავშვობაში ვლინდება. სიმპტომები ეპიზოდურია, ჩნდება 1–3 დღის მანძილზე.
ნიშნები და სიმპტომებია:
- ცხელება
- მუცლის ტკივილი
- ტკივილი გულმკერდის არეში
- მტკივნეული, შესიებული სახსრები
- ყაბზობა, ფაღარათი
- წითელი გამონაყარი ფეხებზე, განსაკუთრებით მუხლს ქვემოთ
- კუნთის ტკივილი
- შესიებული, მტკივნეული სათესლე პარკი
შეტევებს შორის, ადამიანი თავს ნორმალურად გრძნობს. სიმპტომებისაგან თავისუფალი ეპიზოდები ზოგჯერ მცირე ხანს, ერთ კვირას ან უფრო მეტხანს, თვეებს გასტანს.
როდის მივმართოთ ექიმს
თუ თქვენ ან თქვენს ბავშვს გაქვთ უეცარი სიმპტომები, როგორიცაა სუნთქვის უკმარისობა ან გონების დაკარგვა, დარეკეთ 112–ზე.
მიმართეთ ექიმს, თუ გაქვთ უეცარი ცხელება, რომელსაც თან ახლავს ტკივილი მუცელში, გულმკერდსა და სახსრებში.
