პირველადი გვერდითი სკლეროზი

დაავადების აღწერა

პირველადი გვერდითი სკლეროზი იწვევს ნებითი კუნთების სისუსტეს. სისუსტე წარმოდგენილია, მაგალითად ქვედა კიდურების, მკლავებისა და ენის მაკონტროლებელ კუნთებსი. პირველადი გვერდითი სკლეროზი მამოძრავებელი ნეირონების დაავადების ერთ-ერთი ფორმაა, რომელიც იწვევს კუნთის ნერვული უჯრედების ნელ დაშლას, რის შედეგადაც ვითარდება სისუსტე.

პირველადი გვერდითი სკლეროზი ნებისმიერ ასაკში შესაზლოა განვითარდეს, თუმცე ძირითადად წარმოდგენილია 40-60 წლის პაციენტებში. პირველადი გვერდითი სკლეროზის ქვეტიპი – ბავშვობის პირველადი გვერდითი სკლეროზი, იწყება მცირეწლოვან ბავშვებში და გამოწვეულია მშობლებიდან არანორმალური გენის დამემკვიდრებით.

პირველადი გვერდითი სკლეროზი ხშირად ეშლებათ სხვა, უფრო გავრცელებული მამოძრავებელი ნეირონების დაავადებაში, რომელსაც ამიოტროფული გვერდითი სკლეროზი ეწოდება. თუმცა პირველადი გვერდითი სკლეროზი უფრო ნელა პროგრესირებს, ვიდრე ამიოტროფული გვერდითი სკლეროზი და უმეტესად არ არის ფატალური.

გამომწვევი მიზეზი

პირველადი გვერდითი სკლეროზის დროს, თავის ტვინში არსებულ ნერვულ უჯრედებს , რომლებიც აკონტროლებენ მოძრაობას, თანდათანობით ფუნქცია უქვეითდებათ. ფუნქციის დაქვეითება იწვევს მოძრაობის პრობლემებს, როგორიცაა მოძრაოპბების შენელება, წონასწორობის პრობლემები და სიტლანქე.

პირველადი გვერდითი სკლეროზი ზრდასრულებში

პირველადი გვერდითი სკლეროზის მიზეზები უცნობია. უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება არ არის მემკვბიდრული და არ არის გარკვეული თუ რატომ ან როგორ იწყება იგი.

პირველადი გვერდითი სკლეროზი ბავშვებში

პირველადი გვერდითი სკლეროზი ბავშვებსი გამოწვეულია გენის მუტაციით. ამ გენს ALS2 ეწოდება.

მიუხედავად იმისა, რომ მკვლევარებმა არ იციან, თუ როგორ იწვევს ეს გენი დაავადებას, მათ აღმოაჩინეს, რომ ALS2 არის პასუხისმგებელი ცილა ალსინის წარმოქმნაზე. ცილა ალსინი შედის მამოძრავებელი ნეირონების უჯრედების შემადგელობაში.

ბავშვებში პირველადი გვერდითი სკლეროზის დროს ეს გენი არასწორ ინსტრუქციებს იძლევა, რის შედეგადაც ცილა ალსინი ხდება არასტაბილური და ვერ მოქმედებს სათანადოდ. ეს მდგომარეობა განაპირობებს ნორმალური კუნთის ფუნქციის დაქვეითებას. ზრდასრულებში დაავადების არსებობის დროს არ აღინიშნება იმავე გენის მუტაცია.

პირველადი გვერდითი სკლეროზი ბავშვებში ავტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ორივე მშობელი უნდა ატარებდეს დაავადების გამომწვევ გენს. მიუხედავად იმისა, რომ მშობლებს დაავადება არ უვითარდებათ, მუტირებული გენის გადაცემა თითოეული მშობლიდან იწვევს პათოლოგიის გამოვლინებას ბავშვში.

სიმპტომები

პირველადი გვერდითი სკლეროზის სიმპტომები რამოდენიმე წლის განმავლობაში ყალიბდება:

• დაჭიმულობა, სისუსტე და ტონუსის მომატება ქვედა კიდურების არეში
• ფეხის დაცდენა, წონასწორობის პრობლემები და სიტლანქე ქვედა კიდურების დასუსტების შედეგად
• სისუსტე და დაჭიმულობა, რომელიც ვრცელდება ტანის, მკლავის, ხელის მტევნების, ენისა და ქვედა ყბის არეებში
• ხმის ჩახლეჩა, მეტყველების შენელება და გაბუნდოვანება, დორბლიანობა სახის კუნთების დასუსტების შედეგად
• ყლაპვისა და სუნთქვის პრობლემები დაავადების გვიანდელ ეტაპებზე
• იშვიათ შემთხვევებში, დაავადება იწყება ენაზე ან ხელის მტევნებზე და შემდგომ ვრცელდება ქვემოთ ზურგის ტვინში ფეხებზე

როდის მივმართოთ ექიმს

დანიშნეთ შეხვედრა ექიმთან, თუ თქვენ გაწუხებთ მუდმივი პრობლემები, რომლებიც უკავშირდება ქვედა კიდურების დაჭიმულობასა და სისუსტეს, ყლაპვის ან მეტყველებას.

თუ თქვენს შევილს განუვითარდება კუნთის უნებლიე სპაზმები ან წონასწორობის დაკარგვა ჩვეულზე ხშირად, დანიშნეთ შეხვედრა პედიატრთან.