პრადერ–ვილის სინდრომი

დაავადების აღწერა

პრადერ–ვილის სინდრომი იშვიათი დაავადებაა, რომელიც თანდაყოლილია და იწვევს რამდენიმე ფიზიკურ, მენტალურ და ქცევით პრობლემას. პრადერ–ვილის სინდრომს ახასიათებს შიმშილის გრძნობის გაძლიერება, რომელიც დაახლოებით 2 წლის ასაკში იწყება.

პრადერ–ვილის სინდრომით დაავადებულები ხშირად იკვებებიან, რადგან დანაყრებას ვერ გრძნობენ. ხშირად, რთულდება წონის კონტროლი. პრადერ–ვილის სინდრომის მრავალი გართულება სწორედ ჭარბ წონას უკავშირდება.

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ პრადერ–ვილის სინდრომი, სპეციალისტთა ჯგუფი დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, გართულებების თავიდან აცილებასა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში.

გამომწვევი მიზეზი

პრადერ–ვილის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა. მდგომარეობა გამოწვეულია ერთი ან რამდენიმე გენის მუტაციით. უცნობია, ზუსტად რომელი გენებია პასუხისმგებელი, თუმცა ცნობილია, რომ პრობლემა მე–15 ქრომოსომის კონკრეტულ სეგმენტშია.

სქესობრივი ინფორმაციის მატარებელი ქრომოსომების გარდა, ყველა ქრომოსომა და გენი წყვილადაა განლაგებული. ერთი გენი დედისეულია, მეორე კი მამისეული. გენების უმეტესობისათვის, თუ ერთი ვარიანტი აქტიურია, ანუ გამოიყენება ორგანიზმში, მეორე ვარიანტიც ასევე გამოიყენება და ექსპრესირებულია.

თუმცა, ზოგიერთი გენის მხოლოდ ერთი ვარიანტი ფუნქციონირებს. მაგალითად, ზოგიერთ გენში, მამისეულ ვარიანტი ექსპრესირებულია, ხოლო დედისეული ალელი (გენის ვარიანტი) არ ფუნქციონირებს.

რა იწვევს პრადერ–ვილის სინდრომს

პრადერ–ვილის სინდრომი გამოწვეულია ზოგიერთი გენის მამისეული ვარიანტის ექსპრესირების დაქვეითებით, რომელიმე ამ მიზეზით:

• მამისეული გენები არ გვაქვს მე–15 ქრომოსომაზე
• ბავშვში დამემკვიდრდა მე–15 ქრომოსომის ორივე ვარიანტი დედისგან, ამიტომ მამისეული ქრომოსომა არ აქვს
• მამისეული გენები მე–15 ქრომოსომაზე დეფექტურია

პრადერ–ვილის სინდრომი იწვევს თავის ტვინის ერთ–ერთი სტრუქტურის– ჰიპოთალამუსის ფუნქციის მოშლას. ჰიპოთალამუსი აკონტროლებს შიმშილის, წყურვილის გრძნობას და გამოყოფს ჰორმონებს, რომლებიც იწვევენ სხვა ნივთიერებების გამოყოფას, რაც აუცილებელია ზრდისა და სქესობრივი განვითარებისათვის. როცა ჰიპოთალამუსი ნორმალურად არ ფუნქციონირებს (დეფექტის გამო მე–15 ქრომოსომაში), ეს პროცესები დარღვეულია და შედეგად ვლინდება უკონტროლო შიმშილის გრძნობა, ზრდის შემცირება, სქესობრივი განუვითარებლობა და პრადერ–ვილის სინდრომის სხვა სიმპტომები და ნიშნები.

სიმპტომები

პრადერ–ვილის სინდრომი ახალშობილებში

პრადერ–ვილის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები რამდენიმე ფაზაში გვხვდება. ნიშნები შეიძლება დაბადებიდან მალევე გამოვლინდეს:

• კუნთის დაბალი ტონუსი. ახალშობილებში ჰიპოტონია– კუნთის დაბალი ტონუსი ხშირად პირველი ნიშანია. ბავშვები ამ დროს კიდურებს არ ხრიან, მოდუნებულ მდგომარეობაში იმყოფებიან, ხელში აყვანის დროს არ გიწევენ წინააღმდეგობას.
• სახის ნაკვთები. პრადერ–ვილის სინდრომს ახასიათებს ნუშისებრი თვალები, თავის შევიწროება საფეთქლის არეში, პირის გარკვეული მოყვანილობა, თხელი ზედა ტუჩი.
• ჩამორჩენა ზრდაში. ახალშობილს, კუნთის დაბალი ტონუსის გამო, შესაძლოა დაქვეითებული ჰქონდეს წოვის რეფლექსიც, რაც იწვევს მცირე რაოდენობით კვებასა და წონის მომატების გართულებას.
• თვალების კოორდინაციის ნაკლებობა–სტრაბიზმი. ბავშვის თვალები შესაძლოა კოორდინირებულად არ მოძრაობდეს, განვითარდეს სიელმე.
• ზოგადად, შესუსტებული რეაქცია. ბავშვი ხშირად დაღლილია, არ პასუხობს გაღიზიანებით სტიმულზე, რთულად იღვიძებს ან სუსტად ტირის.

ადრეული ბავშვობიდან ზრდასრულ ასაკამდე

პრადერ–ვილის სინდრომის სხვა ნიშნები ჩნდება ადრეულ ბავშვობაში და რჩება მთელი ცხოვრების განმავლობაში. საჭიროა სიმპტომების კონტროლი. ნიშნებია:

• ჭარბი მადა და წონის მატება. პრადერ–ვილის სინდრომის კლასიკური ნიშნებია ხშირი მოშიება, წონის სწრაფი მატება. რადგანაც ბავშვი სულ მშიერია, იგი ხშირად ჭამს, საკმაოდ დიდი პორციებით. ბავშვს შესაძლოა აღენიშნოს საკვების მოპოვების მიზნით განპირობებული უჩვეულო ქცევაც, როგორიცაა საკვების დაგროვება ან სავებად გამოუსადეგარი ნივთების ჭამა. ზოგჯერ ბავშვი გაყინულ საკვებსაც კი ჭამს.
• გენიტალიების არასაკმარისი განვითარება. ამ მდგომარეობას ჰიპოგონადიზმი ეწოდება. კაცებში, არ ვითარდება სათესლე ჯირკვლები ნორმალურად, ხოლო ქალებში არ ვითარდება საკვერცხეების ფუნქცია, რაც იწვევს არასაკმარისი ოდენობის ჰორმონების გამოყოფას. შედეგი ხშირად უშვილობაა. მკურნალობის გარეშე, ქალებს მენსტრუაცია 30 წლის ასაკამდე არ ეწყებათ, ან შეიძლება საერთოდ არ დაეწყოთ. კაცებს არ აქვთ თმა სხეულზე, ხმები არ უბოხდებათ, ანუ არ გადიან გარდატეხის ასაკს.
• ზრდაში და ფიზიკურ განვითარებაში ჩამორჩენა. პრადერ–ვილის სინდრომი დაავადებულ ბავშვებს კუნთის დაბალი მასა აქვთ, ცხიმისაგან განსხვავებით. ბავშვს პატარა ხელები და ფეხები აქვს. როცა პაციენტი ზრდასრულ ასაკს აღწევს, ის ძირითადად სიმაღლით უფრო დაბალია, ვიდრე ოჯახის სხვა წევრები.
• ინტელექტუალური შეზღუდვები. მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმის პრობლემები ვითარდება ინტელექტუალურ ფუნქციებშიც, როგორიცაა აზროვნება, პრობლემების გადაჭრა, ა.შ. ინტელექტუალური ჩამორჩენა პრადერ–ვილის სინდრომის ხშირი სიმპტომია. თუ პაციენტს არ აქვს ჩამორჩენა, მაინც აღინიშნება დასწავლის პრობლემები.
• მოძრაობითი განვითარების ჩამორჩენა. ბავშვებში, ფიზიკური განვითარება შენელებულია, მაგალითად დაჯდომის ან პირველი ნაბიჯების მოვლენები უფრო გვიან ვითარდება, ვიდრე სხვა ბავშვებში.
• მეტყველების პრობლემები. მეტყველების დაწყება ხშირად მოგვიანებითია. სიტყვების არასწორი გამოთქმა შესაძლოა ზრდასრულ ასაკშიც გაგრძელდეს.
• ქცევითი პრობლემები. ბავშვები და ზრდასრულები ზოგჯერ ადვილად ბრაზობენ, უნდათ სიტუაციის კონტროლი და მანიპულირება. სიმპტომები განსაკუთრებით მძიმეა, თუ პაციენტს საკვებზე უთხრეს უარი. პაციენტი რთულად ეგუება ცვლილებებს რუტინაში. შეიძლება გამოვლინეს ობსესიურ–კომპულსიური აშლილობის სიმპტომები. სხვა მენტალური დაავადებები, როგორიცაა წიკები, ასევე შესაძლებელია.
• ძილის დარღვევები. ბავშვები და ზრდსრულები ზოგჯერ უჩივიან ძილის პრობლემებს, როგორიცაა ძილის ციკლის დარღვევა, ძილის აპნოე (როცა სუნთქვა ჩერდება ძილის დროს). ეს დარღვევები თავისმხრივ ვლინდება დღის განმავლობაში ძილიანობით, ქცევითი პრობლემების გაუარესებით. ჭარბი წონა ამძიმებს ძილის დარღვევას.
• სქოლიოზი. პრადერ–ვილის სინდრომის დროს, ზოგიერთ ბავშვს აწუხებს ხერხემლის არასწორი განვითარება– სქოლიოზი.
• სხვა ენდოკრინული პრობლემები. ესენია: ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონის არასაკმარისი გამოყოფა– ჰიპოთიროიდიზმი, ზრდის ჰორმონის დეფიციტი, თირკმელზედა ჰორმონის დეფიციტი ( იწვევს ორგანიზმის მიერ სტრესზე პასუხის დაქვეითებას).

პრადერ–ვილის სინდრომის სხვა ნიშნები და სიმპტომებია:

• ახლომხედველობა– მიოპია და მხედველობის სხვა პრობლემები
• ღია ფერის კანი და თმა, ოჯახის სხვა წევრებთან შედარებით
• ტკივილის ატანის უნარი, რაც ართულებს დაზიანების ან ავადმყოფობის დიაგნოსტიკას
• სიცივეში ან სიცხეში ორგანიზმის ტემპერატურის რეგულირების უნარის დაქვეითება

როდის მივმართოთ ექიმს

პრადერ–ვილის სინდრომის ადრეული გამოვლინება გავს სხვა დაავადებებსაც, როგორიცაა კუნთის დაბალი ტონუსი, წოვის რეფლექსის უკმარისობა და ა.შ. ამიტომ, აუცილებელია ადრეული და ზუსტი დიაგნოსტირება. მიმართეთ ექიმს, თუ ბავშვს აღენიშნება ზემოთ ჩამოთვლილი სიმპტომებიდან რომელიმე.