პროგერია
დაავადების აღწერა
პროგერია, იგივე ჰატჩინსონ-გილფორდის სინდრომი, ძალიან იშვიათი, პროგრესირებადი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც იწვევს ბავშვების ნაადრევ დაბერებას, რომელიც სიცოცხლის პირველ ორ წელიწადში იწყება.
პროგერიის მქონე ბავშვები ნორმალურად გამოიყურებიან დაბადებისას. დაბადებიდან პირველი წლის განმავლობაში სიმპტომები, როგორიცაა ნელი ზრდა და თმის ცვენა, იჩენენ თავს.
პროგერიის მქონე ბავშვებში გულის პრობლემები და ინსულტი სიკვდილის ყველაზე ხშირი მიზეზია. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაავადებულებში დაახლოებით 13 წელია, თუმცა ზოგიერთი პაციენტი უფრო მალე კვდება, ზოგი კი 20 წელზე მეტ ხანს ცოცხლობს.
პროგერიის მკურნალობა ჯერ-ჯერობით შეუძლებელია, თუმცა მიმდინარე კვლევა მკურნალობის ეფექტური მეთოდის დამკვიდრებას ცდილობს.
გამომწვევი მიზეზი
მკვლევარებმა პროგერიის გამომწვევი გენის მუტაცია აღმოაჩინეს. გენი, რომელსაც ეწოდება ლამინი A, წარმოქმნის უჯრედის ცენტრის (ბირთვი) ერთად შემანარჩუნებელ ცილას. მეცნიერებს მიაჩნიათ, რომ ამ გენის დეფექტურობის დროს, გენეტიკური მუტაცია იწვევს უჯჯრედების არასტაბილურობას, რაც განაპირობებს დაბერების პროცესს.
სხვა გენეტიკური მუტაციებისგან განსხვავებით, პროგერია არ გადადის მშობლიდან შვილზე. გენური მუტაცია შემთხვევით ვითარდება სპერმატოზოიდში და კვერცხუჯრედში ჩასახვამდე. არცერთი მშობელი არ არის დაავადების მატარებელი, შესაბამისად მუტაციები ახლიდანაა აღმოცენებული (დე ნოვო) ბავშვში.
სხვა მსგავსი სინდრომები
არსებობს სხვა პროგერიის მსგავსი სინდრომები, რომლებიც გადადიან მშობლიდან შვილზე. ასეთი სინდრომი იწვევენ სწრაფ დაბერებას და სიცოცხლის ხანგრძლივობის დამოკლებას:
- ვიდმან-რაუტენშტრაუხის სინდრომი, რომელიც ვითარდება მუცლად ყოფნის პერიოდში. დაბერების სიმპტომები აშკარაა დაბადებისთანავე.
- ვერნერის სინდრომი იწყება ტინეიჯერობის ან ახალგაზრდობის პერიოდში და იწვევს ნაადრევ დაბერებასა და სიბერისთვის დამახასიათებელ დაავადებებს, როგორიცაა დიაბეტი და კატარაქტები.
სიმპტომები
სიცოცხლის პირველ წელს, პროგერიის მქონე ბავშვის ზრდა შესამჩნევად ნელდება, თუმცა მოძრაობითი ფუნქციების განვითარება და ინტელექტი ნორმალურად ნარჩუნდება.
სიმპტომები:
- შენელებული ზრდა, საშუალოზე დაბალი სიმაღლითა და წონით
- დავიწროებული სახე, მცირე ზომის ქვედა ყბა, წვრილი ტუჩები და ნისკარტისებრი ცხვირი
- სახისთვის არაპროპორციულად დიდი ზომის თავი
- გამოშვერილი თვალები და ქუთუთოების სრულად დახუჭვის უუნარობა
- თმის დაკარგვა, მათ შორის წამწამებისა და წარბების
- თხელი, ლაქებიანი და დანაოჭებული კანი
- გამოხატული ვენები
- ხმის ტონის მაღალი დონე
ჯანმრთელობის პრობლემები:
- ტანსა და კიდურებზე არსებული კანის გამნაგრება და შემჭიდროება(სკლეროდერმის მსგავსად)
- კბილების გვიანდელი და არანორმალური ფორმაცია
- სმენის დაქვეითება
- კუნთური და ცხიმოვანი ქსოვილის დაკარგვა კანქვეშ
- მსხვრევადი ძვლები
- სახსრები შეზღუდული მოძრაობით
- ბარძაყის დისლოკაცია
- ინსულისადმი რეზიზსტენტობა
- გულისა და სისხლძარღვების მძიმე პროგრესირებადი დაავადება
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენი შვილი არ იზრდება და ვითარდება ნორმალურად და აღენიშნება თმის ცვენა, კანის ცვლილებები და შენელებული ზრდა.
