რეტის სინდრომი

დაავადების აღწერა

რეტის სინდრომი იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც აზიანებს თავის ტვინის განვითარებით პროცესს. დაავადება თითქმის მხოლოდ გოგონებში გვხვდება.

რეტის სინდრომით დაავადებული ბავშვების უმეტესობა თავდაპირველად ნორმალურად ვითარდება, მაგრამ სიმპტომები დაახლოებით 6 თვის ასაკში იჩენს თავს. დროთა განმავლობაში, რეტის სინდრომი იწვევს მოძრაობის პრობლემებს, კოორდინაციის დარღვევას, კომუნიკაციის უნარის დაქვეითებას, რაც ვლინდება სიარულის, საუბრის, ხელების გამოყენების პრობლემებით.

რეტის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია, მაგრამ მკურნალობის პოტენციურ მეთოდებს შეისწავლიან. ამჟამად, მკურნალობა მიზნად ისახავს მოძრაობის და კომუნიკაციის უნარის გაუმჯობესებას, დაავადებული ბავშვების უკეთ მოვლასა და მათი ოჯახების მხარდაჭერას.

გამომწვევი მიზეზი

რეტის სინდრომი გენეტიკური დაავადებაა, მაგრამ მხოლოდ მცირე შემთხვევებშია მემკვიდრული. გენეტიკური მუტაცია უფრო ხშირად სპონტანურად, მხოლოდ კონკრეტულ ბავშვში ხდება.

რეტის სინდრომი ბიჭებში

რადგანაც მამაკაცებს ქრომოსომული წყობა ქალებისაგან განსხვავებული აქვთ, გენეტიკური მუტაციის მქონე მამრობითი სქესის ბავშვები ძირითადად დაბადებამდე ან ადრეული ახალშობილობის ასაკში კვდებიან.

მამრობითი სქესის ბავშვთა მხოლოდ მცირე ნაწილს აქვს რეტის სინდრომის შედარებით მსუბუქი ფორმა. ამ დროს, გოგონების მსგავსად, ვაჟებსაც იგივე სიმპტომები აღენიშნებათ, თუმცა მაღალია გართულებების რისკი.

სიმპტომები

რეტის სინდრომით დაავდებული ბავშვები ზოგადად ნორმალური ფეხმძიმობისა და მშობიარობის შედეგად ჩნდებიან. უმეტესობა იზრდება და იქცევა ნორმალურად პირველი 6 თვის განმავლობაში. შემდეგ, ნიშნები და სიმპტომები ვლინდება. თავდაპირველი ცვლილებები თვალსაჩინოა 12–18 თვის ასაკში, რამდენიმე კვირის ან თვის ხანგრძლივობით.

რეტის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომებია:

• შენელებული ზრდა. თავის ტვინის ზრდა ნელდება დაბადების შემდეგ. ნორმაზე უფრო მცირე ზომის თავი ბავშვში რეტის სინდრომის არსებობის ხშირი ნიშანია. ზოგადად, ნიშანი 6 თვის ასაკის შემდეგ ჩნდება. როცა ბავშვი იზრდება, შენელებული ზრდა სხეულის სხვა ნაწილებშიც გამოიხატება.
• ნორმალური მოძრაობისა და კოორდინაციის უნარის მოშლა. მოტორული, მოძრაობითი უნარების დაქვეითება ყველაზე თვალსაჩინო 12–18 თვის ასაკში ხდება. პირველი ნიშნები ხშირად ვლინდება ხელების კონტროლის უნარის დაქვეითებითა და ნორმალური სიარულის უნარის დარღვევით. საწყის ეტაპზე, ეს უნარები სწრაფად ქვეითდება, მაგრამ შემდეგ პროცესი შენელდება.
• კომუნიკაციისა და ფიქრის უნარების შეზღუდვა. რეტის სინდრომით დაავადებული ბავშვები ტიპიურად კარგავენ მეტყველების უნარსა და კომუნიკაციის სხვა საშუალებების უნარებს. ამის გამო, ბავშვი აღარ ინტერესდება ადამიანებით, სათამაშოებითა და გარემოთი. ზოგიერთ ბავშვს აღენიშნება სწრაფი ცვლილებები, მაგალითად მეტყველების უნარის უეცარი დაკარგვა. დროთა განმავლობაში, პაციენტთა უმრავლესობა ამყარებს თვალის კონტაქტს და არავერბალური კომუნაკაციის სხვა უნარებს.
• ხელების პათოლოგიური მოძრაობები. როცა დაავადება პროგრესირებს, რეტის სინდრომი ძირითადად გამოიხატება ხელების უცნაური მოძრაობებით, როგორიცაა მოჭერა, ტაშის დაკვრა, ხელების კვრა, ხახუნი.
• თვალების პათოლოგიური მოძრაობები. რეტის სინდრომით დაავადებულ ბავშვებს აღენიშნებათ თვალების უცნაური მოძრაობა, როგორიცაა სწრაფი და ხშირი დახუჭვა, თვალების რიგრიგობითი მოჭუტვა.
• სუნთქვითი პრობლემები. ესენია: სუნთქვის შეკავება – აპნოე, უჩვეულოდ სწრაფი სუნთქვა (ჰიპერვენტილაცია), ძალისმიერი ამოსუნთქვა. ეს პრობლემები უფრო ხშირად გაღვიძებისას ვითარდება და არა ძილის დროს.
• გაღიზიანება. რეტის სინდრომით დაავადებული ბავშვები ადვილად აჟიტირდებიან და ღიზიანდებიან, ასაკის მატებასთან ერთად. ტირილისა და აჟიტირების ეპიზოდები უეცრად იწყება და შესაძლოა საათობით გაგრძელდეს.
• უჩვეულო ქცევა. ესენია: უეცარი, უჩვეულო გამომეტყველება სახეზე, ხანგრძლივი სიცილი, ყვირილი თვალსაჩინო მიზეზის გარეშე, ხელების ლოკვა, თმებზე ხელის მოჭერა ან ტანსაცმელზე ჩაბღაუჭება.
• გულყრები. რეტის სინდრომით დაავადებულ პაციენტს ცხოვრების მანძილზე ერთხელ მაინც განუცდია გულყრა. სიმპტომები განსხვავდება პაციენტებში და შეიძლება გამოვლინდეს ხანმოკლე კუნთის სპაზმებით ან მძიმე ეპილეფსიით.
• ხერხემლის არასწორი მოყვანილობა– სქოლიოზი. სქოლიოზი ხშირია რეტის სინდრომის დროს. ტიპიურად, სქოლიოზი იწყება 8–11 წლის ასაკში.
• არარეგულარული გულისცემა– არითმია. ეს ზოგჯერ სიცოცხლისათვის საშიში პრობლემაა რეტის სინდრომით დაავადებული ბავშვებისა და მოზრდილებისათვის.
• ყაბზობა. ეს ხშირი პრობლემაა რეტის სინდრომის დროს.

რეტის სინდრომის სტადიები

რეტის სინდრომი ოთხ სტადიად იყოფა:

• პირველი სტადია. პირველი სტადიის ნიშნები და სიმპტომები მსუბუქია და შესაძლოა თავდაპირველად ვერც შეინიშნოს, დაახლოებით 6–18 თვის ასაკში. ბავშვებს ამ ასაკში აღენიშნებათ თვალის კონტაქტის ნაკლებობა, სათამაშოებით დაინტერესების შემცირება. ასევე შეიძლება აღინიშნოს წამოჯდომის დაგვიანება ან ცოცვის არარსებობა.
• მეორე სტადია. მეორე სტადია იწყება 1–4 წლის ასაკში. ამ დროს რეტის სინდრომით დაავადებულ ბავშვს თანდათან ეკარგება მეტყველების უნარი და ხელების მიზნობრივად გამოყენების უნარები. განმეორებითი, უმიზნო მოძრაობები ამ დროს იწყება. ზოგიერთ ბავშვს ასევე აქვს სუნთქვის შეკავება ან ჰიპერვენტილაცია, უმიზეზო ყვირილის, ტირილის სურვილი. ზოგჯერ ბავშვებს უჭირთ თავად გადაადგილება.
• მესამე სტადია. მესამე სტადია შედარებით სტაბილურია და იწყება 2 დან 10 წლის ასაკამდე. ეს სტადია წლობით შეიძლება გაგრძელდეს. მოძრაობის პრობლემები ხშირად კვლავ არსებობს, მაგრამ ქცევითი ტენდენციები შეიძლება გამოსწორდეს. ბავშვები ამ სტადიაში ნაკლებს ტირიან და არ ღიზიანდებიან ხშირად. მხედველობითი კონტაქტი იმატებს და ხელები გამოიყენება არავერბალური კომუნიკაციისათვის.
• მეოთხე სტადია. საბოლოო სტადია ხასიათდება მოძრაობის შეზღუდვით, კუნთის სისუსტითა და სქოლიოზის განვითარებით. აღქმა, კომუნიკაცია და უნარები ამ სტადიის დროს ძირითადად არ უარესდება. ხელების განმეორებითი მოძრაობები შეიძლება შემცირდეს კიდეც. ამ სტადიაში შესაძლებელია უეცარი სიკვდილის განვითარებაც, თუმცა, რეტის სინდრომით დაავადებული პაციენტის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 50 წელზე მეტია. ძირითადად, პაციენტს მკურნალობა და მოვლა მთელი ცხოვრების განმავლობაში სჭირდება.

როდის მივმართოთ ექიმს

რეტის სინდრომის ნიშნები თავდაპირველ სტადიებზე მსუბუქია. მიმართეთ ბავშვის ექიმს დაუყოვნებლივ, თუ შეამჩნევთ ფიზიკურ პრობლემებს ან ქცევით ცვლილებებს, როგორიცაა:

• შენელებული ზრდა ბავშვის თავის ან სხეულის სხვა ნაწილის
• კოორდინაციისა და მოძრაობის უნარის შეზღუდვა, ხელების განმეორებითი მოძრაობები
• მხედველობითი კონტაქტის ნაკლებობა და თამაშით დაინტერესების ნაკლებობა
• მეტყველების განვითარების შენელება და მანამდე არსებული უნარის დაკარგვა
• ემოციური დისრეგულაცია, განწყობის ცვლილებები და ქცევითი პრობლემები
• მოძრაობითი ან ხელების კონტროლის უნარების შემცირება