შარკო–მარი–ტუტის დაავადება
დაავადების აღწერა
შარკო–მარი–ტუტის დაავადების მთავარი სიმპტომები კუნთების სისუსტე და კუნთის ზომის შემცირებაა. შესაძლოა შეინიშნოს შემცირებული მგრძნობელობა დაზიანებულ კიდურში. ფეხის დეფორმაციები ასევე ხშირად ახლავს დაავადებას. სიმპტომები ძირითადად იწყება ქვედა კიდურში, მაგრამ ვრცელდება მკლავებსა და მტევანზეც.
კუნთის სისუსტე და ბალანსის დაკარგვა აძნელებს სიარულს. დაავადების სიმპტომები ძირითადად ჩნდება მოზარდობის ან ადრეული მოზრდილობის პერიოდში, მაგრამ ეს ავადმყოფობა შესაძლოა შუახნის ასაკშიც კი გამოვლინდეს.
გამომწვევი მიზეზი
ზოგიერთ შემთხვევაში, ეს გენეტიკური მუტაციები აზიანებს ნერვს. სხვა შემთხვევებში, მუტაცია ეხება მიელინის შრეს, რომელიც დამცავი გარსია პერიფერიულ ნერვებზე. საბოლოო შედეგი კი ერთნაირია– სუსტი იმპულსები ტარდება ტვინსა და კიდურებს შორის.
ეს ნიშნავს, რომ ფეხის გარკვეული კუნთები ვერ უკავშირდება ტვინს და არ იკუმშება კოორდინირებულად. ტვინი კი ვერ იღებს ტკივილის შესახებ ინფორმაციას ფეხებიდან, რის გამოც შეიძლება ფეხის დაზიანება ადამიანმა ვერ იგრძნოს.
სიმპტომები
შარკო–მარი–ტუტის დაავადების ნიშნები და სიმპტომებია:
- სისუსტე ფეხებში, კოჭებსა და ტერფში
- კუნთის მასის შემცირება ფეხებში
- ტერფის მაღალი თაღი
- ცერა თითის დეფორმაცია
- სირბილის უნარის დაქვეითება
- ტერფის მოძრაობის შეზღუდვა კოჭის სახსარში
- უცნაური ან მაღალი ნაბიჯები
- ხსირი ბორძიკი და დაცემა
- მგრძნობელობის დაქვეითება ან დაკარგვა კიდურში
- როცა შარკო–მარი–ტუტის დაავადება პროგრესირებს, სიმპტომები შესაძლოა არ დარჩეს ლიმიტირებულად ქვედა კიდურზე და გავრცელდეს ხელებშიც. სიმპტომების სიმძიმე დაავადებულთა შორის ძალიან განსხვავდება, ერთ ოჯახშიც კი.
