სტიკლერის სინდრომი

დაავადების აღწერა

სტიკლერის სინდრომი არის გენეტიკური დარღვევა, რომელიც იწვევს მხედველობის, სმენის და სახსრების სერიოზულ პრობლემებს. იგი აგრეთვე ცნობილია, როგორც თანდაყოლილი პროგრესიული ართრო-ოფთალმოპათია და მისი დიაგნოზირება ჩვეულებრივ ხდება ჩვილობის ან ბავშვობის ასაკში.

სტიკლერის სინდრომის მქონე ბავშვებს დამახასიათებელი გარეგნობა აქვთ – გამოწეული თვალები, პატარა ცხვირი და შეწეული ნიკაპი. ისინი ხშირად იბადებიან რბილი სასის პათოლოგიით.

სტიკლერის სინდრომისგან განკურნება შეუძლებელია, თუმცა მკურნალობის შედეგად შესაძლებელია სიმპტომების კონტროლი და გართულებების თავიდან არიდება. ზოგ შემთხვევაში ფიზიკური პათოლოგიების გამოსასწორებლად საჭირო ხდება ოპერაციის ჩატარება.

გამომწვევი მიზეზი

სტიკლერის სინდრომის იწვევს კოლაგენის გენებში წარმოქმნილი მუტაცია. კოლაგენი შემაერთებელი ქსოვილის ერთერთი საშენი მასალაა. კოლაგენის ის ტიპი, რომელიც ყველაზე ხშირად ზიანდება, მონაწილეობს სახსრების ხრტილის და თვალის მინისებრი სხეულის წარმოქმნაში.

თუ თქვენ გაქვთ სტიკლერის სინდრომი, ხოლო თქვენს პარტნიორს არა, 50% არის შანსი იმის, რომ თქვენს შვილს ექნება ეს სინდრომი. იშვიათად სტიკლერის სინდრომი შეიძლება განუვითარდეთ ჯანმრთელი მშობლების შვილებს. ამ შემთხვევაში სტიკლერის სინდრომი გამოწვეულია რომელიმე გენში ახალი მუტაციით.

სიმპტომები

სტიკლერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები და მათი სიმწვავე განსხვავებულია თითოეული ადამიანისთვის.

მხედველობის პრობლემები. ახლომხედველობასთან ერთად სტიკლერის სინდრომის მქონე ბავშვებს ხშირად აქვთ კატარაქტა, გლაუკომა და ბადურის ჩამოშლა.

სმენის გაძნელება. სმენის დაქვეითების დონე სხვადასხვაა სტიკლერის სინდრომის მქონე ადამიანებში. ყველაზე ხშირად ზიანდება მაღალი სიხშირის ბგერების აღქმა.

ძვლების და სახსრების პათოლოგიები. სტიკლერის სინდრომის მქონე ბავშვებში ხშირად აქვთ ზედმეთად მოძრავი სახსრები და უფრო დიდი რისკი აქვთ ხერხემლის გამრუდების, მაგალითად სქოლიოზის განვითარების. ოსტეოართრიტი შეიძლება დაიწყოს მოზარდობის ასაკიდან.

როდის მივმართოთ ექიმს

სიმპტომების გაუარესების საკონტროლოდ აუცილებელია ექიმთან რეგულარული ვიზიტები. ადრეულ მკურნალობას შეუძლია თავიდან აგარიდოთ ხელისშემშლელი გართულებები. სმენა 5 წლამდე ბავშვებში 6 თვეში ერთხელ, ხოლო შემდეგ წელიწადში ერთხელ უნდა შემოწმდეს.