თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები
დაავადების აღწერა
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები მოიცავს სხვადასხვა სამედიცინო მდგომარეობებს, რომლებიც გამოწვეულია გენეტიკური ფაქტორებით (ხშირად ორივე მშობლისგან მიღებული), რომლებიც ხელს უშლიან ორგანიზმის მეტაბოლიზმს. ამ მდგომარეობებს აგრეთვე უწოდებენ მეტაბოლიზმის დარღვევებს.
მეტაბოლიზმი არის ქიმიური რეაქციების რთული ჯგუფი, რომელსაც ორგანიზმი იყენებს სიცოცხლის შესანარჩუნებლად და ენერგიის წარმოსქმნელად. სპეციფიური ფერმენტები გარდაქმნიან საჭმელს და ზოგიერთ ნაერთს რათა ორგანიზმმა შეძლოს მათი შენახვა ან ენერგიის წყაროდ გამოყენება. ზოგიერთი ქიმიური პროცესი შლის ნაერთებს, რომლებიც ორგანიზმს აღარ სჭირდება და წარმოქმნის ნაერთებს, რომლებიც აკლია.
როდესაც ეს ქიმიური პროცესები სწორად არ მუშაობენ ჰორმონის ან ფერმენტის ნაკლებობის გამო, მეტაბოლური დარღვევა ვითარდება. თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები სხვადასხვა კატეგორიებად, რაც დამოკიდებულია იმაზე, თუ კონკრეტული ნივთიერება გროვდება ჭარბი რაოდენობით (მისი დაშლის შეუძლებლობის გამო), მისი ნაკლებობაა ან იგი საერთოდ არ არის.
ზოგიერთი მეტაბოლური დარღვევის დიაგნოზირება დაბადებისას რუტინული სკრინინგ ტესტით შეიძლება. სხვების დადგენა ხდება მხოლოდ ბავშვობის ან ზრდასრულობის ასაკში სიმპტომების გამოვლენისას.
