თეი-საქსის დაავადება
დაავადების აღწერა
თეი-საქსის დაავადება არის იშვიათი დაავადება, რომელიც გადაეცემა მშობლებიდან შვილს. მისი ყველაზე გავრცელებული ფორმის დროს ბავშვს სიმპტომები 6 თვის ასაკიდან უვლინდება.
თეი-საქსის დაავადების დროს არის ცხიმოვანი ნივთიერებების დამშლელი ფერმენტის დეფიციტი. ეს ცხიმოვანი ნივთიერებები ტოქსიური რაოდენობით გროვდებიან ბავშვის ტვინში და აზიანებენ ნერვულ უჯრედებს. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად ბავშვის ტვინი კარგავს ფუნქციონირების უნარს, რის შედეგადაც ვითარდება სიბრმავე, სიყრუე, დამბლა ან სიკვდილი.
თეი-საქსის დაავადება განუკურნებადია. გენური თერაპიის ან ფერმენტის ჩანაცვლებითი თერაპიის დახმარებით ოდესმე შეიძლება შესაძლებელი გახდეს განკურნება ან მიმდინარეობის შენელება.
თეი-საქსის დაავადება ყველაზე ხშირად ვითარდება აღმოსავლეთ და ცენტრალური ევროპული წარმოშობის ებრაელებში (აშკენაზები), ზოგიერთ ფრანგული წარმომავლობის კანადელებში, ამიშებში და ლუიზიანელ კაჰუნებში. თეი-საქსის დაავადება უვითარდება ბავშვს, რომელიც ორივე მშობლისგან მიიღებს პათოლოგიურ გენს.
