ტერნერის სინდრომი
დაავადების აღწერა
ტერნერის სინდრომი არის ქალების მემკვირდული დაავადება, რომელიც ვითარდება ერთი სასქესი ქრომოსომის (X ქრომოსომის) ნაწილობრივი ან სრული არარსებობისას. ტერნერის სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს მრავალი ფიზიკური და განვითარების პრობლემები, მათ შორის ტანდაბლობა, სქესობრივი გარდატეხის არარსებობა, უნაყოფობა, გულის დეფექტები და სოციალურ გარემოსთან შეგუების პრობლემების.
ტერნერის სინდრომის დიაგნოზი შეიძლება დაისვას დაბადებამდე, ჩვილობის ასაკში ან ადრეულ ბავშვობაში. იშვიათად, მსუბუქი სიმპტომების მქონე ადამიანებს დიაგნოზი შეიძლება მოზარდობის ასაკში დაესვათ.
ტერნერის სინდრომის მქონე თითქმის ყველა ქალს სხვადასხვა ექიმების მუდმივი მეთვალყურეობა ესაჭიროება. რეგულარული შემოწმება და შესაბამისი მკურნალობა ეხმარება ქალების უმრავლესობას ნაყოფიერად ცხოვრებაში.
გამომწვევი მიზეზი
ადამიანები ნორმაში ორი ქრომოსომით იბადებიან. ბიჭი იღებს X ქრომოსომას დედისგან, Y ქრომოსომას კი მამისგან. გოგო იღებს X ქრომოსომას ორივე მშობლისგან. ტერნერის სინდრომის მქონე გოგოებს აკლიათ ერთი X ქრომოსომა ან იგი მნიშვნელოვნად შეცვლილია.
ტერნერის სინდრომის დროს გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება იყოს შემდეგი სახის:
- მონოსომია. X ქრომოსომის სრული არარსებობა ვითარდება დედის კვერცხუჯრედში ან მამის სპერმატოზოიდში დარღვევების გამო. ეს იწვევს სხეულის ყველა უჯრედში მხოლოდ ერთი X ქრომოსომის არსებობას.
- მოსაიციზმი. ზოგიერთ შემთხვევაში უჯრედების დაყოფის დარღვევა ვითარდება ნაყოფის განვითარების ადრეულ ეტაპზე. ამ დროს ორგანიზმის ზოგიერთ უჯრედს ორი X ქრომოსომა აქვს, ზოგიერთს კი – ერთი.
- Y ქრომოსომის ნაწილი. ტერნერის სინდრომის მქონე გოგოების მცირე ნაწილს აქვთ უჯრედები, რომლებიც შეიცავენ ერთ X ქრომოსომას და უჯრედები, რომელიც ერთ X ქრომოსომასთან ერთად შეიცავენ Y ქრომოსომის ნაწილს. ეს ინდივიდუალურები ბიოლოგიურად გოგოებად ყალიბდებიან, თუმცა Y ქრომოსომის ნაწილის არსებობა ზრდის გონადობლასტომის რისკს.
ქრომოსომული დარღვევების ეფექტები
ტერნერის სინდრომის დროს X ქრომოსომის არარსებობა ან შეცვლა იწვევს ნაყოფის განვითარების დარღვევებს და აგრეთვე დაბადების შემდეგ განვითარების პრობლემებს, მაგალითად თანდაბლობას, საკვერცხეების განუვითარებლობას და სწავლის დარღვევებს.
სიმპტომები
ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები ცვალებადია.
დაბადებამდე
ორსულობის პერიოდში ულტრაბგერითმა გამოკვლევამ შეიძლება აჩვენოს:
- სითხის დაგროვება კისრუს უკანა ნაწილში ან სითხის სხვა პათოლოგიური დაგროვება
- გულის პათოლოგიები
- პათოლოგიური თირკმლები
დაბადებისას ან ჩვილობის ასაკში
ზოგიერთ გოგონას ფიზიკური მახასიათებლები და შენელებული ზრდა ადრევე უვლინდება. ტერნერის სინდრომის ნიშნები და სიმპტომები დაბადებისას და ჩვილობის ასაკში არის:
- განიერი კისერი
- პატარა ქვედა ყბა
- მაღალი, ვიწრო სასა
- ყურების დაბლა მდებარეობა
- თმის ზოლის დაწევა თავის უკანა ნაწილში
- განიერი მკერდი დვრილებს შორის დიდი მანძილით
- მოკლე თითები
- ვიწრო და ამოტრიალებული ფრჩხილები
- ხელებისა და ფეხების შეშუპება, განსაკუთრებით დაბადებისას
- ნორმაზე დაბალი სიმაღლე დაბადებისას
- ზრდის შეფერხება
უფროს გოგოებში, მოზარდებში და ახალგაზრდა ქალებში
ზოგიერთ შემთხვევაში ტერნერის სინდრომის ნიშნები შეიძლება თავიდანვე შესამჩნევი არ იყოს. უფროს გოგოებში, მოზარდებში და ახალგაზრდა ქალებში ტერნერის სინდრომზე შეიძლება მიუთითებდეს შემდეგი ნიშნები და სიმპტომები:
- ზრდის შეფერხება
- ტანდაბლობა, რომელიც ვლინდება მოსალოდნელზე დაახლოებით 20 სმ-ზე ნაკლები სიმაღლით
- სწავლის დარღვევები, განსაკუთრებით სივრცით და მათემატიკურ საკითხებში
- სოციალურ სიტუაციებში ყოფნის გაძნელება, მაგალითად სხვა ადამიანების რეაქციების და ემოციების აღქმის გაძნელება
- მოზარდობის ასაკში დამახასიათებელი ცვლილებების არარსებობა, რაც გამოწვეულია საკვერცხეების განუვითარებლობით.
- სქესობრივი განვითარება, რომელიც ჩერდება მოზარდობის ასაკში
- მენსტრუალური ციკლის ნაადრევი დამთავრება რაც არაა დაკავშირებული ორსულობასთან
- ტერნერის სინდრომის მქონე ქალების უმეტესობა ვერ აჩენს ბავშვს მკურნალობის გარეშე.
როდის მივმართოთ ექიმს
ხანდახან რთულია ტერნერის სინდრომის სხვა დაავადებებისგან განსხვავება. მნიშვნელოვანია სწორი და დროული დიაგნოზის მიღება. მიმართეთ ექიმს თუ გგონიათ, რომ თქვენს შვილს უვლინდება ტერნერის სინდრომის ნიშნები ან თუ შეშფოთებული ხართ ბავშვის ფიზიკური, სქესობრივი ან ქცევითი განვითარებით.
