თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია
დაავადების აღწერა
თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიამ შესაძლოა გამოიწვიოს პრობლემები დაკავშირებული ნორმალურ ზრდა-განვითრებასთან ბავშვებში- მათ შორის სასქესო ორგანოების არანორმალური ჩამოყალიბება. ეს პათოლოგია ორივე სქესზე მოქმედებს.
მიუხედავად იმისა, რომ თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია შეიძლება იყოს სიცოცხლისთვის საშიში, პაციენტების უმრავლესობა ადეკვატური მკურნალობის შემთხვევაში ცხოვრებას ნორმალურ პირობებში ახერხებს
გამომწვევი მიზეზი
თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია მოქმედებს თირკმელზედა ჯირკვლებზე, კაკლის ზომის ორგანოებზე, რომლებიც მოთავსებული არიან თირკმელების ზედა ნაწილში
თანდაყოლილი დეფექტი მოქმედებს კორტიზოლის წარმოქმნაზე
თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის მიზეზი არის დამემკვიდრებლი გენეტიკური დეფექტი რომელიც აქვეითებს ჯირკვლის ფუნქციას, წარმოქმნას ერთი ან რამოდენიმე ფერმენტი,რომლები კორტიზოლის წარმოქნაში იღებენ მონაწილეობას. დაავადების დროს ყველაზე ხშირად აღინიშნება ფერმენტ 21-ჰიდროქსილაზას ნაკლებობა. თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიას ზოგჯერ 21-ჰიდროქსილაზას ნაკლებობასაც უწოდებენ. რაც უფრო ნაკლებია ამ ფერმენტის შემცველობა სისხლში, მით უფრო ძლიერია სიმპტომები
კლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის პრობლემები, ძირითადად, უკავშირდება ჰორმონ კორტიზოლის ნაკლებობას. ეს ჰორმონი მონაწილეობას იღბს სისხლის წნევის რეგულაციაში, სისხლში შაქრის შემცველობის და ენერგიის რეგულაციში, იცავს ორგანიზმს სტრესის ეფექტებისგან.
კლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიით დაავადებული ბავშვში აგრეთვე შესაძლოა აღინიშნებოდეს:
- თირკმელზედა ჯირკვლის მიერ ჰორმონ ალდოსტერონის არასათანადო წარმოქმნა. ეს პათოლოგია იწვევს სისხლის წნევის დაცემას, სისხლში ნატრიუმის დონის შემცირებასა და კალიუმის დონის ზრდას. ნატრიუმი და კალიუმი ერთობლივად უზრუნველყოფენ ორგანიზმში სითხის ბალანსის შენარჩუნებას, ნერვული იმპულსების გატარებას, კუნთის შეკუმშვასა და მოდუნებას.
- მამაკაცის ჰორმონების ჭარბი წარმოქმნა(ანდროგენები, მაგალითად ტესტოსტერონი). ამ მდგომარეობამ შესაძლოა გამოიწვიოს სიმაღლეში არასათანადო ზრდა, ადრეული მომწიფება ბიჭებში, სასქესო ორგანოების არანორმალური ჩამოყალიბება გოგოებში და მძიმე ფორმებით გამოხატული მუწუკები. სიმპტომები განსხვავებულია კონკრეტული გენის დეფექტის მიხედვით.
- მდგომარეობა გადაეცემა მემკვიდრულად. დამემკვიდრების იმ ფორმას, რომელიც გვხვდება ამ პათოლოგიის დროს, აუტოსომური რეცესიული დამემკვიდრება ეწოდება. დაავადების მქონე ბავშვის მშობლებიდან ერთ-ერთს შესაძლოა ჰქონდეს მსგავსი დაავადება. სხვა შემთხვევაში ისინი ამ გენეტიკური მუტაციის მატარებლები არიან, ეს დეფექტი კი ბავშვებში ვლინდება.
სიმპტომები
არსებობს თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის ორი მთავარი ფორმა:
- კლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია. ეს უფრო მძიმე ფორმაა, რომელიც ადრეულ ბავშვეობაში ბლინდება
- თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის არაკლასიკური ფორმა. ეს ტიპი უფრო მძიმეა და თავს იჩენს გვიან ბავშვობაში ან ახალგაზრდობაში.
- კლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია
- ამ ფორმის ყველაზე თვალსაჩინო ნიშანი გოგონებში არის აარანორმალური გარეგნობის გენიტალიები, რომლებიც წააგავს მამაკაცისას- მაგალითად გადიდებული კლიტორი – მდგომარეობა, რომელსაც ორმაგი გარეგანი სასქესო ორგანო ეწოდება. გოგონებში სხვა სიმპტომები უკავშირდება მამაკაცის ჭარბ სქესობრივ ჰორმონებზე(ანდროგენებზე) რეაგირებას მუცლად ყოფნის პერიოდში.
- ახალშობილ ბიჭების მდგომარეობის შემჩნევა უფრო რთულია, თუმცა ზოგიერთ ახალშობილ ბიჭს გადიდებული პენისი აღენიშნება
ახალშობილებში თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის სიმპტომები:
- ორმაგი გარეგანი სასქესო ორგანოები გოგონებში
- გადიდებული პენისი ბიჭებში
- წონაში გართულებული მატება
- წონაში კლება
- დეჰიდრატაცა
- ღებინება
კლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის სიმპტომები ბავშვებში და მოზრდილებსი:
- ნაადრევი მომწიფება
- სწრაფი ზრდა ბავშვობაში. თუმცა ზრდის დამთავრების შემდგომ, მათი საბოლოო სიმაღლის მაჩვენებელი ნორმალურზე დაბალია
- არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი ქალებში
- უშვილობა ქალებსა და მამაკაცებში
- არაკლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზია
- დაავადების ეს ფორმა უფრო მსუბუქია და თავს იჩენს გვიან ბავშვობაში ან ახალგაზრდობაში
სიმპტომები ყველაზე თვალსაჩინო არის მოზარდ გოგონებში და ქალებში:
- არარეგულარული მენსტრუალური ციკლი ან მენსტრუაციის არარსებობა
- მამაკაცური მახასიათებლები, როგორიცაა თმიანობა სახეზე, ჭარბი თმა სხეულზე და ბოხი ხმა
- უშვილობა
ორივე სქესის შემთხვევაში არაკლასიკური თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის სიმპტომები შეიძლება იყოს:
- ნაადრები მომწიფება
- სწრაფი ზრდა ბავშვობაში. თუმცა ზრდის დამთავრების შემდგომ, მათი საბოლოო სიმაღლის მაჩვენებელი ნორმალურზე დაბალია
- მძიმე ფორმებით გამოხატული მუწუკები
- ძვლების სიმყიფე
- ჭარბი წონა
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ბავშვის პედიატრს თუ ბავშვს აღენიშნება თირკმელზედა ჯირკვლის თანდაყოლილი ჰიპერპლაზიის სიმპტომები. აგრეთვე, თუ თვენ ხართ ორსულად და ხართ დაავადების განვითრების რისკის ქვეშ თქვენი ეთნიკურობიდან და ოჯახური ისტორიიდან გამომდინარე, მიმართეთ ექიმს, რათა მოხდეს გენეტიკური ანალიზი. ექიმმა შესაძლოა გირჩიოთ ნაყოფის მკურნალობა ჯერ კიდევ ორსულობის დროს(პრენატალური მკურნალობა).
