თირკმლის პოლიკისტური დაავადება

დაავადების აღწერა

თირკმლის პოლიკისტური დაავადება მემკვიდრული მდგომარეობა, რომლის დროსაც ვითარდება მრავლობითი კისტები თირკმელებში. კისტები არ არის სიმსივნური და წარმოადგენს მრგვალ ჯიბეს, რომელიც შეიცავს სითხეს. კისტები განსხვავდებიან ზომით და რაც უფრო მეტ სითხეს იგროვებენ, მით დიდი ზომის არიან.

თირკმელი ამ დაავადების დროს ყველაზე მეტ დაზიანებას ავლენს, მაგრამ თირკმლის პოლიკისტური დაავადება ასევე იწვევს კისტოზს ღვიძლში და სხვა ორგანოებში. დაავადება მრავალგვარი გართულებით ხასიათდება.

თირკმლის პოლიკისტური დაავადების ხშირი გართულება მაღალი არტერიული წნევაა. თირკმლის უკმარისობა ასევე შეიძლება მოყვეს ამ მდგომარეობას.

თირკმლის პოლიკისტური დაავადება განსხვავდება სიმძიმით, ზოგიერთი გართულება პრევენციას ექვემდებარება. ცხოვრების სტილის ცვლილებები და მედიკამენტები დაგეხმარებათ გართულებების თავიდან აცილებაში, როგორიცაა სისხლის მაღალი არტერიული წნევა.

გამომწვევი მიზეზი

გენების პათოლოგიები იწვევს თირკმლის პოლიკისტურ დაავადებას, რაც ნიშნავს, რომ დაავადება ოჯახებშია გავრცელებული. იშვიათად, გენეტიკური მუტაცია ხდება დაავადების მიზეზი.

არსებობს თირკმლის პოლიკისტური დაავადების ორი ტიპი, განსხვავებული გენეტიკური მიზეზებით:

• აუტოსომურ–დომინანტური თირკმლის პოლიკისტური დაავადება. ნიშნები და სიმპტომები ძირითადად 30–40 წლის ასაკში ვლინდება. წარსულში, დაავადების ამ ტიპს მოზრდილთა თირკმლის პოლიკისტური დაავადება ეწოდებოდა, თუმცა მდგომარეობა ბავშვებშიც დაფიქსირდა.

  რადგან დაავადება დომინანტურია, მხოლოდ ერთი მშობლისგან გადაცემული გენიც საკმარისია განსავითარებლად. თითოეულ ბავშვს აქვს 50% შანსი, რომ დაავადება დამემკვიდრდება. დაავადების ეს ფორმა თირკმლის პოლიკისტური დაავადების 90%–ს შეადგენს.

• აუტოსომურ–რეცესიული თირკმლის პოლიკისტური დაავადება. ეს ტიპი ბევრად უფრო იშვიათია, ვიდრე დომინანტური ტიპი. ნიშნები და სიმპტომები დაბადებიდან მალევე ვლინდება. ზოგჯერ, სიმპტომები ბავშვობაში ან მოზარდობის პერიოდში გამოიხატება.

  ამ შემთხვევაში, რადგან დაავადება რეცესიულად მემკვიდრდება, ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს დეფექტური გენი, რათა დაავადება შვილზე გადავიდეს. თითოეულ შვილს დაავადების 25% შანსი აქვს.

მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ ორ გენს აქვს კავშირი აუტოსომურ–დომინანტურ და აუტოსომურ–რეცესიულ თირკმლის პოლიკისტურ დაავადებასთან.

ზოგიერთ შემთხვევაში, აუტოსომურ–დომინანტური ფორმით დაავადებული პაციენტი არ ავლენს ოჯახურ ისტორიას დაავადებასთან დაკავშირებით. შესაძლებელია, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს ჰქონდა კიდეც დაავადება, მაგრამ სხვა მიზეზით გარდაიცვალა, სანამ დაავადება გამოვლინდებოდა.

იშვიათად, აუტოსომურ–დომინანტური თირკმლის პოლიკისტური დაავადება გამოწვეულია სპონტანური მუტაციით გენში და ოჯახური ისტორია არ აღინიშნება.

სიმპტომები

თირკმლის პოლიკისტური დაავადება ხასიათდება ამ სიმპტომებით:

• მაღალი არტერიული წნევა
• წელის ან გვერდების ტკივილი
• თავის ტკივილი
• მუცლის გარშემოწერილობის გაზრდა
• სისხლიანი შარდი
• ხშირი შარდვა
• თირკმლის კენჭები
• თირკმლის უკმარისობა
• საშარდე გზების ან თირკმლის ინფექცია

როდის მივმართოთ ექიმს

თირკმლის პოლიკისტური დაავადება იშვიათად გვხვდება ასიმპტომატური სახით პაციენტებში. ძირითადად, სიმპტომები მალე ვლინდება.

თუ გაქვთ თირკმლის პოლიკისტური დაავადების ნიშნები, მიმართეთ ექიმს შესაძლო მიზეზის დასადგენად. თუ თქვენი ახლო ნათესავი– მშობელი, და–ძმა ან შვილი დიაგნოსტირდა და აქვს თირკმლის პოლიკისტური დაავადება, მიმართეთ ექიმს შესაბამისი სკრინინგ–პროცედურის აუცილებლობის შესახებ.