ტუბეროზული სკლეროზი

დაავადების აღწერა

ტუბეროზული სკლეროზი არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც იწვევს სხეულის მრავალ ნაწილში კეთილთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებას. ტუბეროზული სკლეროზის ნიშნები და სიმპტომები ცვალებადია და დამოკიდებულია სიმსივნეების ადგილმდებარეობაზე.

ტუბეროზული სკლეროზის აღმოჩენა ხშირად ჩვილობის ან ბავშვობის ასაკში ხდება. ზოგიერთ ადამიანს მსუბუქი სიმპტომები აქვს, რის გამოც დაავადების აღმოჩენა ზრდასრულობის ასაკში ხდება ან საერთოდ არ ხდება.

ტუბეროზული სკლეროზის განკურნება შეუძლებელია. მიმდინარეობს მკურნალობის მეთოდების კვლევა. დაავადების მიმდინარეობის და სიმწვავის წინასწარ განსაზღვრა შეუძლებელია, თუმცა სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ადამიანების უმრავლებოსა სრულფასოვნად ცხოვრობს.

გამომწვევი მიზეზი

ტუბეროზული სკლეროზი არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც TSC1 და TSC2 გენების მუტაცია იწვევს. ნორმაში ეს გენები ხელს უშლიან უჯრედების სწრაფ და უკონტროლი ზრდას. ამ გენების მუტაცია საშუალებს უჯრედებს ჭარბად გაიყონ, რის გამოც სხეულის სხვადასხვა ნაწილებში ვითარდება სიმსივნე.

სიმპტომები

ტუბეროზული სკლეროზის სიმპტომია კეთილთვისებიანი სიმსივნეების და სხვა დაზიანებების განვითარება სხეულის სხვადასხვა ნაწილებში, უფრო ხშირად ტვინში, თირკმლებში, გულში, ფილტვებში და კანზე. სიმპტომები შეიძლება იყოს როგორც მსუბუქი, ასევე მძიმე.

ტუბეროზული სკლეროზი ნიშნები და სიმპტომები ცვალებადია და დამოკიდებულია სიმსივნეებისა და სხვა დაზიანებების ლოკალიზაციაზე:

• კანის პათოლოგიები. ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ზოგიერთ ადამიანებს აქვთ კანზე ღია ფერის ლაქები ან პატარა ზომის წანაზარდები ფრჩხილების ქვეშ. სახეზე შეიძლება განვითარდეს აკნეს მსგავსი გამონაყარი.
• გულყრები. ტვინის დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს გულყრები, რაც ხშირად ტუბეროზული სკლეროზის პირველი სიმპტომია. პატარა ბავშვებში ხშირად ვითარდება გულყრის ფორმა, რომელსაც ჩვილების სპაზმი ეწოდება. იგი ვლინდება თავისა და ფეხების განმეორებითი სპაზმებით.
• განვითარების შეფერხებები. ტუბეროზული სკლეროზი დაკავშირებულია ინტელექტუალური და სხვა განვითარებების შეფერხებებთან.
• ქცევითი დარღვევები. ხშირი ქცევითი დარღვევებია ჰიპერაქტიურობა, ფეთქებადობა, აგრესია, განმეორებითი მოძრაობები და სოციალური ან ემოციური განდგომა.
• კომუნიკაციის და სოციალური ურთიერთობის პრობლემები. ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ზოგიერთ ბავშვს უჭირს ადამიანებთან ურთიერთობა. ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს აუტიზმი.
• თირკმლის პრობლემები. ტუბეროზული სკლეროზის მქონე ადამიანების უმრავლესობას უვითარდება თირკმლის დაზიანება, რომელიც იმატებს ასაკთან ერთად და იწვევს თირკმლის ფუნქციის დაზიანებას.
• გულის პრობლემები. ეს დაზიანებები უფრო დიდია დაბადებისას და ბავშვის ზრდასთან ერთად პატარავდება.
• ფილტვის პრობლემები. ფილტვის დაზიანებები (ფილტვის ლეიომიომები) იწვევენ ხველას და სუნთქვის უკმარისობას, განსაკუთრებით ვარჯიშის დროს.
• თვალის პათოლოგია. თვალის დაზიანება შეიძლება გამოიხატოს ბადურაზე თეთრი ლაქების გაჩენით. ეს ლაქები ყოველთვის არ აზიანებენ მხედველობას.

როდის მივმართოთ ექიმს

ტუბეროზული სკლეროზის ნიშნები და სიმპტომები შეიძლება დაბადებისთანავე შესამჩნევი იყოს, ბავშვობის ასაკში განვითარდეს ან ზრდასრულობამდე არ განვითარდეს.

მიმართეთ ექიმს თუ შეშფოთებული ხართ ბავშვის განვითარებით ან ამჩნევთ ტუბეროზული სკლეროზის ნიშნებს და სიმპტომებს.