ვილსონის დაავადება
დაავადების აღწერა
ვილსონის დაავადება არის იშვიათი თანდაყოლილი დაავადება, რომლის დროსაც სპილენძი ჭარბი რაოდენობით გროვდება ღვიძლში, ტვინში და სხვა ორგანოებში. სიმპტომები ჩვეულებრივ ჩნდება 12-23 წლის ასაკში.
სპილენძი დიდ როლს თამაშობს ნერვების, ძვლების, კოლაგენის და კანის პიგმენტ მელანინის ჩამოყალიბებაში. ნორმაში სპილენძი შეიწოვება საკვებიდან, ზედმეტი სპილენძი კი ნაღვლის შემადგენლობაში გამოიყოფა.
ვილსონის დაავადების დროს სპილენძი გროვდება, ხანდახან საშიშ დონემდე. ადრეული დიაგნოზირების შემთხვევაში ვილსონის დაავადება მართვადია,
გამომწვევი მიზეზი
ვილსონის დაავადება არის აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება, რაც იმას ნიშნავს, რომ დაავადების განსავითარებლად საჭიროა პათოლოგიური გენის ორივე მშობლისგან მიღება. ერთი გენის მიღების შემთხვევაში თქვენ არ დაავადდებით, თუმცა თქვენ გენის მატარებელი იქნებით.
სიმპტომები
ვილსონის დაავადება ნიშნებისა და სიმპტომების ფართო სპექტრის გამო ხშირად ერევათ სხვა დაავადებებში. ნიშნები და სიმპტომები დამოკიდებულია დაზიანების ადგილზე. შესაძლო ნიშნები და სიმპტომებია:
- დაღლილობა, მადის დაქვეითება და მუცლის ტკივილი
- სიყვითლე
- სისხლჩაქცევებისკენ მიდრეკილება
- სითხის დაგროვება ფეხებში და მუცელში
- მეტყველების, ყლაპვის და კოორდინაციის პრობლემები
- უნებლიე მოძრაობები ან კუნთების გაშეშება
როდის მივმართოთ ექიმს
მიმართეთ ექიმს თუ გაქვთ ვილსონის დაავადების ნიშნები ან სიმპტომები. თუ თქვენს ოჯახის წევრს აქვს ვილსონის დაავადება, სასურველია თქვენც ჩაიტაროთ ანალიზი.
